Fenilcetonuria (PKU)

Descripción general

La fenilcetonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), también llamada PKU, es un trastorno hereditario poco común que hace que un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo . La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU ingiere alimentos que contienen proteínas o come aspartamo, un edulcorante artificial. Con el tiempo, esto puede provocar problemas de salud graves.

Durante el resto de sus vidas, las personas con PKU (bebés, niños y adultos) deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra principalmente en alimentos que contienen proteína.

Los bebés en los Estados Unidos y muchos otros países se someten a pruebas de detección de PKU poco después del nacimiento. Reconocer la PKU de inmediato puede ayudar a prevenir problemas de salud importantes.

Síntomas

Los recién nacidos con PKU inicialmente no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen desarrollar signos de PKU en unos pocos meses.

Los signos y síntomas de PKU pueden ser leves o graves y pueden incluir:

• Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina, causado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
• Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
• Erupciones cutáneas (eccema)
• Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no se puede transformar en melanina, el pigmento responsable del tono del cabello y la piel
• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
• Hiperactividad
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
• Trastornos psiquiátricos

La gravedad varía

La gravedad de la PKU depende del tipo.

• PKU clásica. La forma más grave del trastorno se denomina PKU clásica. Falta la enzima necesaria para convertir la fenilalanina o está muy reducida, lo que da como resultado niveles altos de fenilalanina y daño cerebral severo.
• Formas menos graves de PKU. En formas leves o moderadas, la enzima retiene alguna función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan altos, lo que resulta en un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Pero la mayoría de los niños con el trastorno aún requieren un dieta especial para la PKU para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Embarazo y PKU

Las mujeres que tienen PKU y quedan embarazadas corren el riesgo de otra forma de la condición llamada PKU materna. Si las mujeres no siguen la dieta especial para la PKU antes y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en sangre pueden elevarse y dañar al feto en desarrollo o causar un aborto espontáneo.

Incluso las mujeres con formas menos graves de PKU pueden colocar a sus bebés por nacer niños en riesgo al no seguir la dieta para la PKU.

Los bebés nacidos de madres con niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la PKU. Pero pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre es alto durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir:

• Bajo peso al nacer
• Anormalidades faciales
• Cabeza anormalmente pequeña
• Defectos cardíacos y otros problemas cardíacos problemas
• Problemas de comportamiento

Cuándo consultar a un médico

Busque consejo médico en estas situaciones:

• Recién nacidos. Si las pruebas de detección de rutina para recién nacidos muestran que su bebé puede tener PKU, el médico de su hijo querrá comenzar el tratamiento dietético de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
• Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante que las mujeres con antecedentes de PKU consulten a un médico y mantengan la dieta para la PKU antes de quedar embarazadas y durante el embarazo para reducir el riesgo de que los niveles altos de fenilalanina en sangre dañen al feto.
• Adultos. Las personas con PKU continúan recibiendo atención durante toda su vida. Los adultos con PKU que han dejado la dieta para la PKU en la adolescencia pueden beneficiarse de una visita al médico. Volver a la dieta puede mejorar el funcionamiento y el comportamiento mental y retrasar el daño al sistema nervioso central que puede resultar de niveles altos de fenilalanina.

Causas

Un gen defectuoso (genético mutación) causa PKU, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona con PKU, este gen defectuoso causa una falta o deficiencia de la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, un aminoácido.

Se puede desarrollar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con PKU ingiere proteínas. alimentos ricos, como leche, queso, frutos secos o carne, e incluso cereales como pan y pasta, o come aspartamo, un edulcorante artificial. Esta acumulación de fenilalanina daña las células nerviosas del cerebro.

Herencia

Para que un niño herede la PKU, tanto la madre como el padre deben tener y transmitir el gen defectuoso. Este patrón de herencia se llama autosómico recesivo.

Es posible que un padre sea portador: tener el gen defectuoso que causa la PKU, pero no tener la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso, no hay riesgo de transmitir la PKU a un niño, pero es posible que el niño sea portador.

La mayoría de las veces, la PKU se transmite a los niños por dos padres que son portadores del trastorno, pero no lo saben.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para heredar PKU incluyen:

• Tener ambos padres con gen defectuoso que causa PKU. Dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso para que su hijo desarrolle la afección.
• Ser de cierta ascendencia étnica. El defecto genético que causa la PKU varía según los grupos étnicos y es menos común en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.

Complicaciones

La PKU no tratada puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos con el trastorno. Cuando las madres con PKU tienen niveles altos de fenilalanina en sangre durante el embarazo, pueden ocurrir defectos de nacimiento fetales o aborto espontáneo.

La PKU no tratada puede provocar:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada comenzando dentro de los primeros meses de vida
• Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales en niños mayores y adultos
• Principales problemas de salud y problemas de desarrollo

Prevención

Si tiene PKU y está considerando quedarse embarazada:

• Siga una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con PKU pueden prevenir los defectos de nacimiento si siguen o vuelven a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Si tiene PKU, hable con su médico antes de empezar a intentar concebir.
• Considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Si tiene PKU, un pariente cercano con PKU o un niño con PKU, también puede beneficiarse del asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Un médico que se especializa en genética médica (genetista) puede ayudarlo a comprender mejor cómo se transmite la PKU a través de su árbol genealógico. Él o ella también puede ayudar a determinar su riesgo de tener un hijo con PKU y ayudar con la planificación familiar.

contenido:

Diagnóstico

Los análisis de sangre de recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados de los Estados Unidos requieren que los recién nacidos sean examinados para detectar PKU. Muchos otros países también examinan rutinariamente a los bebés para detectar PKU.

Si tiene PKU o antecedentes familiares de la misma, su médico puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o el nacimiento. Es posible identificar a los portadores de PKU a través de un análisis de sangre.

Realizar pruebas a su bebé después del nacimiento

Se realiza una prueba de PKU uno o dos días después del nacimiento de su bebé. La prueba se realiza después de que su bebé tenga 24 horas y después de que su bebé haya ingerido algo de proteína en la dieta para asegurar resultados precisos.

• Una enfermera o un técnico de laboratorio recolecta unas gotas de sangre de su talón del bebé o la curva del brazo de su bebé.
• Un laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, incluida la PKU.
• Si no da a luz a su bebé en un hospital o son dados de alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una prueba de detección del recién nacido con su pediatra o médico de familia.

Si esta prueba indica que su bebé puede tener PKU:

• Su bebé puede tener pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, incluyendo más análisis de sangre y análisis de orina
• Usted y su bebé pueden tener pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas

Tratamiento

El tratamiento principal para la PKU incluye:

• Una dieta de por vida con una ingesta muy limitada de proteínas, porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina
• Tomar una fórmula para la PKU, un suplemento nutricional especial, de por vida para asegurarse de obtener suficientes proteínas esenciales (sin fenilalanina) y nutrientes que son cruciales para el crecimiento y la salud en general

Una cantidad segura de fenilalanina difiere para cada persona con PKU y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento normal y los procesos corporales, pero no más. Su médico puede determinar una cantidad segura a través de:

• Revisión regular de registros de dieta, tablas de crecimiento y niveles sanguíneos de fenilalanina
• Análisis de sangre frecuentes que monitorean los niveles de fenilalanina a medida que cambian tiempo, especialmente durante los períodos de crecimiento acelerado de la niñez y el embarazo
• Otras pruebas que evalúan el crecimiento, el desarrollo y la salud

Su médico puede derivarla a un dietista registrado que puede ayudarlo a aprender acerca de la dieta para la PKU, haga ajustes en su dieta cuando sea necesario y ofrezca sugerencias sobre formas de manejar los desafíos de la dieta para la PKU.

Qué alimentos debe evitar

Debido a que la cantidad de fenilalanina que una persona con PKU puede comer de manera segura es tan baja, es crucial evitar todos los alimentos ricos en proteínas, como:

• Leche
• Huevos
• Queso
• Frutos secos
• Frijoles de soja
• Frijoles
• Pollo
• Carne de res
• Carne de cerdo
• Pescado

Es probable que las papas, los cereales y otras verduras que tengan proteínas sean limitados.

Los niños y Los adultos también deben evitar otros alimentos y bebidas, incluidos muchos refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un edulcorante artificial elaborado con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartamo y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche en polvo descremada. Consulte con su farmacéutico sobre el contenido de los productos de venta libre o los medicamentos recetados.

Hable con su médico o dietista registrado para obtener más información sobre sus necesidades dietéticas específicas.

Fórmula para personas con PKU

Debido a la dieta restringida, las personas con PKU necesitan obtener nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales en una forma segura para las personas con PKU.

Su médico y dietista pueden ayudarlo a encontrar el tipo correcto de fórmula.

• Fórmula para bebés y niños pequeños. Debido a que la fórmula infantil regular y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con PKU deben consumir una fórmula infantil sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o fórmula regular que se agregará a la fórmula sin fenilalanina. Los padres introducen alimentos sólidos con niveles bajos de fenilalanina a los niños con PKU en el mismo horario que se usa para otros bebés.
• Fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan bebiendo o comiendo una fórmula sustitutiva de proteínas a diario, según las indicaciones de un médico o dietista. Su dosis diaria de fórmula se divide entre sus comidas y refrigerios, en lugar de consumirse de una vez. La fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que se usa para bebés, pero funciona según el mismo principio. Proporciona proteínas esenciales (aminoácidos) sin fenilalanina y se mantiene de por vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente si su hijo no lo encuentra atractivo, y las opciones limitadas de alimentos puede hacer que la dieta para la PKU sea un desafío. Pero las familias deben comprometerse firmemente con este cambio de estilo de vida porque es la única forma de prevenir los graves problemas de salud que pueden desarrollar las personas con PKU.

Terapia de aminoácidos neutros

Otra posible Además de la dieta para la PKU hay un suplemento llamado terapia de aminoácidos neutros en forma de polvo o tableta. Este suplemento puede bloquear parte de la absorción de fenilalanina. Esta puede ser una opción de tratamiento para adultos con PKU. Pregúntele a su médico o dietista si este suplemento es apropiado para su dieta.

Medicamento para la PKU

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado el medicamento sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de PKU. Actúa aumentando su tolerancia a la fenilalanina. El medicamento se debe usar en combinación con una dieta para la PKU. Pero no funciona para todas las personas con PKU.

Al aprobar la sapropterina, la FDA ordenó que los estudios continúen porque no hay estudios a largo plazo sobre la eficacia y seguridad del medicamento a largo plazo.

Estilo de vida y remedios caseros

Algunas estrategias para ayudar a controlar la PKU pueden incluir las siguientes.

Lleve un registro y mida correctamente

Si usted o su hijo Si sigue una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de los alimentos que consume todos los días para asegurarse de cumplir con las pautas dietéticas específicas e individualizadas recomendadas por su dietista.

Para ser tan preciso como sea posible, mida las porciones de comida usando tazas y cucharas de medir estándar y una balanza de cocina que lea en gramos. Las cantidades de alimentos se comparan con una lista de alimentos o se utilizan para calcular la cantidad de fenilalanina que se consume todos los días. Cada comida y refrigerio incluye la porción adecuadamente dividida de su fórmula diaria para la PKU.

Hay diarios de alimentos o programas de computadora disponibles que enumeran la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, alimentos sólidos, fórmulas para la PKU y horneado y cocción comunes ingredientes.

Compre productos bajos en proteínas

Para agregar variedad a su dieta, compre algunos de los muchos productos bajos en proteínas, como pasta, arroz, harina y pan bajos en proteínas , que están disponibles a través de minoristas de alimentos especializados.

Estos productos permiten a las personas con PKU comer algunas comidas que se parecen más a las que comen los demás. Al igual que las fórmulas para la PKU, estos productos pueden ser costosos, pero podría considerar derrochar algunos favoritos con el dinero que ahorra en productos lácteos y cárnicos.

Sea creativo

Hable con su dietista para averiguar cómo puede ser creativo con los alimentos para ayudarlo a mantenerse encaminado. Por ejemplo, use condimentos y una variedad de métodos de cocción para transformar verduras con bajo contenido de fenilalanina en un menú completo de platos diferentes. Las hierbas y los aromas con bajo contenido de fenilalanina pueden dar un toque sabroso. Solo recuerde medir y contar cada ingrediente y ajustar las recetas a su dieta individualizada.

Si tiene otras condiciones de salud, es posible que también deba considerarlas cuando planifique su dieta. Hable con su médico o dietista si tiene alguna pregunta.

Afrontamiento y apoyo

Vivir con PKU puede ser un desafío. Estas estrategias pueden ayudar:

• Manténgase informado. Conocer los hechos sobre la PKU puede ayudarlo a hacerse cargo de la situación. Discuta cualquier pregunta con su pediatra, médico de familia, genetista o dietista. Lea libros y libros de cocina escritos específicamente para personas con PKU.
• Aprenda de otras familias. Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo locales o en línea para personas que padecen PKU. Hablar con otras personas que han dominado desafíos similares puede resultar muy útil. La National PKU Alliance es un grupo de apoyo en línea para adultos con PKU.
• Obtenga ayuda con la planificación del menú. Un dietista registrado con experiencia en PKU puede ayudarlo a preparar deliciosas cenas bajas en fenilalanina. También puede tener grandes ideas para las comidas festivas y los cumpleaños.
• Planifique con anticipación cuando salga a comer. Una comida en el restaurante local le da un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrecen algo que se adapta a la dieta de la PKU. Pero es posible que desee llamar con anticipación y preguntar sobre el menú o traer comida de casa.
• Busque fuentes de ayuda financiera. Pregúntele a su médico o dietista si existen programas o planes de seguro que ayuden a cubrir los altos costos de la fórmula y los alimentos bajos en proteínas. Además, vea si su programa de almuerzos escolares local se adapta a las necesidades dietéticas especiales.
• No se concentre en la comida. Anime a los niños con PKU a centrarse en los deportes, la música o sus pasatiempos favoritos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considere la posibilidad de crear tradiciones navideñas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en la comida.
• Deje que su hijo le ayude a manejar su dieta lo antes posible. Los niños pequeños pueden elegir qué cereal, fruta o verdura les gustaría comer y ayudar a medir las porciones. También pueden ayudarse a sí mismos con bocadillos previamente medidos. Los niños mayores pueden ayudar con la planificación del menú, preparar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
• Haga su lista de compras y comidas pensando en toda la familia. Un armario lleno de alimentos restringidos puede resultar tentador para un niño o adulto con PKU, así que trate de concentrarse en alimentos que todos puedan comer. Sirva verduras salteadas que sean bajas en proteínas. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes, maíz, carne y arroz. O configure una barra de ensaladas con opciones bajas en proteínas y moderadas en proteínas. También puede servir a toda la familia una deliciosa sopa o curry con bajo contenido de fenilalanina.
• Esté preparado para comidas compartidas, picnics y viajes en automóvil. Planifique con anticipación, para que siempre haya una opción de comida apta para la PKU. Empaque bocadillos de frutas deshidratadas, pasas y galletas saladas bajas en proteínas para el automóvil. Lleve brochetas de frutas o brochetas de verduras a una comida al aire libre y prepare una ensalada baja en fenilalanina para la comida del vecindario. Es probable que otros padres, amigos y familiares sean serviciales y serviciales si les explica las restricciones dietéticas.
• Hable con los maestros y otros miembros del personal de la escuela de su hijo. Los maestros y el personal de la cafetería de su hijo pueden ser de gran ayuda con la dieta PKU si se toma el tiempo para explicar su importancia y cómo funciona. Al trabajar con los maestros de su hijo, también puede planificar con anticipación los eventos y fiestas escolares especiales para que su hijo siempre tenga algo que comer.
• Mantenga una actitud positiva hacia la comida. Cuando los niños no saben nada más que los alimentos que se les dan, sorprendentemente pueden aceptar la dieta de la PKU, especialmente cuando sus padres son buenos solucionadores de problemas.

Preparación para su cita

La fenilcetonuria generalmente se diagnostica mediante exámenes de detección del recién nacido. Una vez que a su hijo se le diagnostique PKU, es probable que lo remitan a un centro médico o clínica especializada con un médico que se especialice en el tratamiento de la PKU y un dietista con experiencia en la dieta para la PKU.

Aquí encontrará información para ayudarle a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Antes de su cita:

• Pregunte a un un familiar o amigo que lo acompañe; a veces puede ser difícil recordar toda la información proporcionada durante una cita.
• Haga una lista de preguntas para hacerle a su médico y dietista que lo ayuden a aprovechar al máximo su tiempo juntos.

Algunas preguntas básicas para hacer pueden incluir:

• ¿Cómo contrajo mi hijo PKU?
• ¿Cómo podemos manejar PKU?
• ¿Hay ¿Algún medicamento para tratar esta enfermedad?
• ¿Qué alimentos están completamente prohibidos?
• ¿Cuál es la dieta recomendada?
• ¿Mi hijo tendrá que seguir ¿dieta especial de por vida?
• ¿Qué tipo de fórmula necesitará mi hijo? ¿Puede mi hijo tomar leche materna?
• ¿Se necesitan otros suplementos?
• ¿Qué sucede si mi hijo come un alimento que se supone que no debe comer?
• Si tengo otro hijo, ¿tendrá PKU?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga varias preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. Por ejemplo, su médico puede preguntar:

• ¿Ha tenido su hijo algún síntoma que le preocupe?
• ¿Tiene alguna pregunta sobre la dieta de su hijo?
• ¿Tiene alguna dificultad para seguir la dieta?
• ¿El crecimiento y desarrollo de su hijo ha sido típico de otros niños de la misma edad?
• ¿Alguna vez se ha sometido a pruebas genéticas?
• ¿Algún otro familiar tiene PKU?