Poliquistosis renal

Descripción general

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno hereditario en el que grupos de quistes se desarrollan principalmente dentro de los riñones, lo que hace que los riñones se agranden y pierdan su función con el tiempo. Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden crecer mucho. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar sus riñones.

La enfermedad renal poliquística también puede hacer que se desarrollen quistes en su hígado y en otras partes de su cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como hipertensión arterial e insuficiencia renal.

La PKD varía mucho en su gravedad y algunas complicaciones se pueden prevenir. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos podrían ayudar a reducir el daño a los riñones por complicaciones.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir:

Presión arterial alta
Dolor de espalda o de costado
Sangre en la orina
Sensación de plenitud en el abdomen
Aumento del tamaño de su abdomen debido al agrandamiento riñones
Dolores de cabeza
Cálculos renales
Insuficiencia renal
Infecciones del tracto urinario o del riñón

Cuándo consultar a un médico

No es raro que las personas tengan enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presenta algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulte tu doctor. Si tiene un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) con enfermedad renal poliquística, consulte a su médico para analizar la detección de este trastorno.

Causas

Los genes anormales causan el riñón poliquístico enfermedad, lo que significa que en la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. A veces, una mutación genética ocurre por sí sola (espontánea), por lo que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

Los dos tipos principales de enfermedad renal poliquística, causada por diferentes defectos genéticos, son:

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). Los signos y síntomas de la PQRAD a menudo se desarrollan entre los 30 y los 40 años. En el pasado, este tipo se llamaba enfermedad renal poliquística del adulto, pero los niños pueden desarrollar el trastorno.
Solo uno de los padres debe tener la enfermedad para que pase a los niños. Si uno de los padres tiene PQRAD, cada niño tiene un 50% de posibilidades de contraer la enfermedad. Esta forma representa la mayoría de los casos de poliquistosis renal.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). Este tipo es mucho menos común que la PQRAD. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. A veces, los síntomas no aparecen hasta más tarde en la infancia o durante la adolescencia.

Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Si ambos padres son portadores de un gen de este trastorno, cada niño tiene un 25% de posibilidades de contraer la enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas con la poliquistosis renal incluyen:

Presión arterial alta. La presión arterial elevada es una complicación común de la poliquistosis renal. La presión arterial alta que no se trata puede causar más daño a los riñones y aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.

Pérdida de la función renal. La pérdida progresiva de la función renal es una de las complicaciones más graves de la poliquistosis renal. Casi la mitad de las personas con la enfermedad tienen insuficiencia renal a los 60 años.

La PKD puede interferir con la capacidad de los riñones para evitar que los desechos se acumulen a niveles tóxicos, una afección llamada uremia. A medida que la enfermedad empeora, puede producirse una enfermedad renal (renal) en etapa terminal que requiera diálisis renal continua o un trasplante para prolongar su vida.

Dolor crónico. El dolor es un síntoma común para las personas con enfermedad renal poliquística. A menudo ocurre en su costado o espalda. El dolor también puede estar asociado con una infección del tracto urinario, un cálculo renal o una neoplasia maligna.
Crecimiento de quistes en el hígado. La probabilidad de desarrollar quistes hepáticos en una persona con enfermedad renal poliquística aumenta con la edad. Si bien tanto hombres como mujeres desarrollan quistes, las mujeres a menudo desarrollan quistes más grandes. Las hormonas femeninas y los embarazos múltiples pueden contribuir al desarrollo de un quiste hepático.
Desarrollo de un aneurisma en el cerebro. Una protuberancia en forma de globo en un vaso sanguíneo (aneurisma) en su cerebro puede causar sangrado (hemorragia) si se rompe. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen estar en mayor riesgo. Pregúntele a su médico si es necesario realizar una prueba de detección en su caso. Si el examen de detección revela que no tiene un aneurisma, su médico puede recomendar que se repita el examen de detección en unos años o después de varios años como seguimiento. El momento de repetir la prueba de detección depende de su riesgo.
Complicaciones del embarazo. El embarazo es exitoso para la mayoría de las mujeres con poliquistosis renal. En algunos casos, sin embargo, las mujeres pueden desarrollar un trastorno potencialmente mortal llamado preeclampsia. Las personas con mayor riesgo tienen presión arterial alta o una disminución de la función renal antes de quedar embarazadas.
Anomalías en las válvulas cardíacas. Hasta 1 de cada 4 adultos con enfermedad renal poliquística desarrolla prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula cardíaca ya no se cierra correctamente, lo que permite que la sangre gotee hacia atrás.
Problemas de colon. Las personas con poliquistosis renal pueden desarrollar debilidades y bolsas o sacos en la pared del colon (diverticulosis).

Prevención

Si padece poliquistosis renal y Si está considerando tener hijos, un asesor genético puede ayudarlo a evaluar su riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.

Mantener sus riñones lo más saludables posible puede ayudar a prevenir algunas de las complicaciones de esta enfermedad. Una de las formas más importantes en las que puede proteger sus riñones es controlando su presión arterial.

Estos son algunos consejos para mantener su presión arterial bajo control:

Tome la sangre medicamentos para la presión recetados por su médico según las indicaciones.
Consuma una dieta baja en sal que contenga muchas frutas, verduras y granos integrales.
Mantenga un peso saludable. Pregúntele a su médico cuál es el peso adecuado para usted.
Si fuma, deje de hacerlo.
Haga ejercicio con regularidad. Intente realizar al menos 30 minutos de actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.
Limite el consumo de alcohol.

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Diagnóstico

Para la poliquistosis renal, ciertas pruebas pueden detectar el tamaño y la cantidad de quistes renales que tiene y evaluar la cantidad de tejido renal sano, que incluyen:

Ultrasonido. Durante una ecografía, se coloca en su cuerpo un dispositivo con forma de varita llamado transductor. Emite ondas sonoras que se reflejan en el transductor, como un sonar. Una computadora traduce las ondas sonoras reflejadas en imágenes de sus riñones.
Tomografía computarizada. Mientras se acuesta en una mesa móvil, lo guían hacia un dispositivo grande con forma de rosquilla que proyecta rayos delgados de rayos X a través de su cuerpo. Su médico puede ver imágenes transversales de sus riñones.
Imagen de resonancia magnética. Mientras está acostado dentro de un cilindro grande, los campos magnéticos y las ondas de radio generan vistas transversales de sus riñones.

Tratamiento

La gravedad de la enfermedad renal poliquística varía de una persona a otra. a persona, incluso entre miembros de la misma familia. A menudo, las personas con PKD alcanzan la enfermedad renal en etapa terminal entre los 55 y los 65 años. Pero algunas personas con PKD tienen una enfermedad leve y es posible que nunca progresen a una enfermedad renal en etapa terminal.

El tratamiento de la poliquistosis renal implica tratar con los siguientes signos, síntomas y complicaciones en sus primeras etapas:

Crecimiento de un quiste renal. La terapia con tolvaptán puede recomendarse para adultos con riesgo de PQRAD rápidamente progresiva. Tolvaptán (Jynarque, Samsca) es una pastilla que se toma por vía oral y que actúa para reducir la velocidad de crecimiento de los quistes renales y la disminución del funcionamiento de los riñones.

Existe un riesgo de lesión hepática grave al tomar tolvaptán, y puede interactuar con otros medicamentos que toma. Es mejor consultar a un médico que se especialice en la salud renal (nefrólogo) cuando esté tomando tolvaptán, para que lo puedan controlar para detectar efectos secundarios y posibles complicaciones.

Presión arterial alta. El control de la presión arterial alta puede retrasar la progresión de la enfermedad y retrasar aún más el daño renal. La combinación de una dieta baja en sodio y grasas que tiene un contenido moderado de proteínas y calorías con no fumar, aumentar el ejercicio y reducir el estrés puede ayudar a controlar la presión arterial alta.

Sin embargo, generalmente se necesitan medicamentos para controlar la sangre alta presión. Los medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueadores de los receptores de angiotensina II (ARA) se usan a menudo para controlar la presión arterial alta.

Disminución de la función renal. Para ayudar a que sus riñones se mantengan lo más saludables posible durante el mayor tiempo posible, los expertos recomiendan mantener un peso corporal normal (índice de masa corporal). Beber agua y líquidos durante el día puede ayudar a retrasar el crecimiento de los quistes renales, lo que a su vez podría retrasar el deterioro de la función renal. Seguir una dieta baja en sal y comer menos proteínas puede permitir que los quistes renales respondan mejor al aumento de líquidos.
Dolor. Es posible que pueda controlar el dolor de la poliquistosis renal con medicamentos de venta libre que contienen acetaminofén. Para algunas personas, sin embargo, el dolor es más intenso y constante. Su médico podría recomendar un procedimiento con una aguja para extraer el líquido del quiste e inyectar un medicamento (agente esclerosante) para encoger los quistes renales. O puede que necesite una cirugía para extirpar los quistes si son lo suficientemente grandes como para causar presión y dolor.
Infecciones de la vejiga o los riñones. Es necesario el tratamiento oportuno de las infecciones con antibióticos para prevenir el daño renal. Su médico puede investigar si tiene una simple infección de la vejiga o un quiste más complicado o una infección renal. Para infecciones más complicadas, es posible que deba tomar un ciclo más prolongado de antibióticos.
Sangre en la orina. Deberá beber muchos líquidos, preferiblemente agua pura, tan pronto como note sangre en la orina para diluir la orina. La dilución puede ayudar a prevenir la formación de coágulos obstructivos en el tracto urinario. En la mayoría de los casos, el sangrado se detendrá por sí solo. Si no es así, es importante que se comunique con su médico.
Insuficiencia renal. Si sus riñones pierden la capacidad de eliminar los productos de desecho y los líquidos adicionales de su sangre, eventualmente necesitará diálisis o un trasplante de riñón. Visitar a su médico con regularidad para controlar la PKD permite determinar el mejor momento para realizar un trasplante de riñón. Es posible que pueda someterse a un trasplante de riñón preventivo, lo que significa que no necesitaría comenzar la diálisis, sino el trasplante.

Aneurismas. Si tiene enfermedad renal poliquística y antecedentes familiares de rotura de aneurismas cerebrales (intracraneales), su médico puede recomendar exámenes periódicos de detección de aneurismas intracraneales.

Si se descubre un aneurisma, la colocación quirúrgica del aneurisma para reducir el riesgo de sangrado puede ser una opción, dependiendo de su tamaño. El tratamiento no quirúrgico de los aneurismas pequeños puede implicar el control de la presión arterial alta y el colesterol alto en sangre, así como dejar de fumar.

El tratamiento temprano ofrece la mejor posibilidad de ralentizar la progresión de la enfermedad renal poliquística.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Al igual que con otras enfermedades crónicas, tener poliquistosis renal puede resultar abrumador. El apoyo de amigos y familiares es importante para afrontar una enfermedad crónica. Además, un consejero, psicólogo, psiquiatra o miembro del clero puede ayudarlo.

También puede considerar unirse a un grupo de apoyo. Aunque no es para todos, los grupos de apoyo pueden brindar información útil sobre tratamientos y afrontamiento. Y estar con personas que entienden por lo que está pasando puede hacer que se sienta menos solo.

Pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo en su comunidad.

Cómo prepararse para su cita
Es probable que empiece por consultar a su proveedor de atención primaria. Sin embargo, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en la salud renal (nefrólogo). Puede beneficiarse de comenzar un tratamiento especializado en las primeras etapas del curso de la enfermedad, incluso si los análisis de sangre muestran que todavía tiene una función renal normal.
Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si hay algo que deba hacer con anticipación, como ayunar antes de realizarse una prueba específica. Haga una lista de:

Sus síntomas, incluidos los que parecen no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita, y cuándo comenzaron
Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que toma, incluidas las dosis
Su historial médico y el de su familia, en particular enfermedades renales
Preguntas para hacerle a su médico

Lleve a un familiar o un amigo, si es posible, para ayudarlo a recordar la información que recibe.

Para la poliquistosis renal, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
¿Existen otras causas posibles para mis síntomas?
¿Qué pruebas necesito?
¿Esta condición es temporal o crónica?
¿Cuál es el mejor curso de acción?
¿Qué alternativas ¿Cuál es el enfoque que está sugiriendo?
Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
¿Necesito restringir mi dieta o actividades?
¿Hay folletos u otro material impreso que pueda llevar? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.