Porfiria

Descripción general

Porfiria (por-FEAR-e-uh) se refiere a un grupo de trastornos que resultan de la acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en su cuerpo. Las porfirinas son esenciales para la función de la hemoglobina, una proteína en los glóbulos rojos que se une a la porfirina, se une al hierro y transporta oxígeno a los órganos y tejidos. Los niveles altos de porfirinas pueden causar problemas importantes.

Hay dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente al sistema nervioso, y cutánea, que afecta principalmente a la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel.

Los signos y síntomas de la porfiria varían, según el tipo y la gravedad específicos. La porfiria generalmente se hereda: uno o ambos padres transmiten un gen anormal a su hijo.

Aunque la porfiria no se puede curar, ciertos cambios en el estilo de vida para evitar desencadenar síntomas pueden ayudarlo a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tenga.

Síntomas

Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente en gravedad, por tipo y entre individuos. Algunas personas con mutaciones genéticas que causan porfiria nunca presentan ningún síntoma.

Porfirias agudas

Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que típicamente causan síntomas del sistema nervioso, que aparecen rápidamente y pueden ser grave. Los síntomas pueden durar de días a semanas y generalmente mejoran lentamente después del ataque. La porfiria aguda intermitente es la forma común de porfiria aguda.

Los signos y síntomas de la porfiria aguda pueden incluir:

• Dolor abdominal severo
• Dolor en su pecho, piernas o espalda
• Estreñimiento o diarrea
• Náuseas y vómitos
• Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis
• Rojo u orina marrón
• Cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia
• Problemas respiratorios
• Problemas para orinar
• Rápidos o latidos cardíacos irregulares que puede sentir (palpitaciones)
• Presión arterial alta
• Convulsiones

Porfirias cutáneas

Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estas formas no suelen afectar su sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más común de todas las porfirias.

Como resultado de la exposición al sol, puede experimentar:

• Sensibilidad al sol y a veces luz artificial, que causa ardor
• Enrojecimiento repentino y doloroso de la piel (eritema) e hinchazón (edema
• Ampollas en la piel expuesta, generalmente las manos, los brazos y la cara
• Piel fina y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento)
• Picazón
• Crecimiento excesivo de vello en las áreas afectadas

Cuándo consultar a un médico

Muchos signos y síntomas de porfiria son similares a los de otras afecciones más comunes. Esto puede hacer que sea difícil saber si está teniendo un ataque de porfiria. Si tiene alguno de los síntomas anteriores, busque atención médica

Causas

Todos los tipos de porfiria implican un problema en la producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones a todas las partes de tu cuerpo. La producción de hemo, que se produce en la médula ósea y el hígado, implica ocho enzimas diferentes: la escasez (deficiencia) de una enzima específica determina el tipo de porfiria.

En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel. , y cuando se expone a la luz solar, causa síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación daña el sistema nervioso.

Formas genéticas

La mayoría de las formas de porfiria se heredan. La porfiria puede ocurrir si hereda:

• Un gen defectuoso de uno de sus padres (patrón autosómico dominante)
• Genes defectuosos de ambos padres (patrón autosómico recesivo)

El hecho de que herede un gen o genes que pueden causar porfiria no significa que tendrá signos y síntomas. Es posible que tenga lo que se llama porfiria latente y nunca tenga síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anormales.

Formas adquiridas

La porfiria cutánea tarda (PCT) generalmente se adquiere en lugar de heredarse, aunque la deficiencia enzimática puede heredarse. Ciertos desencadenantes que afectan la producción de enzimas, como demasiado hierro en el cuerpo, enfermedad hepática, medicación con estrógenos, tabaquismo o consumo excesivo de alcohol, pueden causar síntomas.

Factores de riesgo

Además A los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar el desarrollo de signos y síntomas en la porfiria. Cuando se expone al gatillo, aumenta la demanda de producción de hemo de su cuerpo. Esto abruma la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.

Algunos ejemplos de desencadenantes incluyen:

• Exposición a la luz solar
• Ciertos medicamentos, incluidos los medicamentos hormonales
• Medicamentos recreativos
• Hacer dieta o ayunar
• Fumar
• Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades
• Estrés emocional
• Consumo de alcohol
• Hormonas menstruales: los ataques de porfiria aguda son raros antes de la pubertad y después de la menopausia en las mujeres

Complicaciones

Las posibles complicaciones dependen de la forma de porfiria:

• Las porfirias agudas pueden poner en peligro la vida si un ataque no se trata de inmediato. Durante un ataque, puede experimentar deshidratación, problemas respiratorios, convulsiones y presión arterial alta. Los episodios a menudo requieren hospitalización para recibir tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden incluir dolor crónico, insuficiencia renal crónica y daño hepático.
• Las porfirias cutáneas pueden provocar daños permanentes en la piel. Además, las ampollas de la piel pueden infectarse. Cuando su piel sana después de una porfiria cutánea, puede tener una apariencia y coloración anormales, ser frágil o dejar cicatrices.

Prevención

Aunque no hay forma de prevenir la porfiria , si tiene la enfermedad, evite los desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas.

Dado que la porfiria suele ser un trastorno hereditario, es posible que sus hermanos y otros miembros de la familia quieran considerar la realización de pruebas genéticas para determinar si tienen la enfermedad y obtenga asesoramiento genético si es necesario.

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Diagnóstico

Muchos signos y síntomas de porfiria son similares a los de otros enfermedades comunes. Además, debido a que la porfiria es poco común, puede ser más difícil de diagnosticar.

Se requieren pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de porfiria y para determinar qué forma de la enfermedad tiene. Se realizan diferentes pruebas según el tipo de porfiria que sospeche su médico. Las pruebas incluyen una combinación de análisis de sangre, orina o heces.

Es posible que se necesiten más pruebas para confirmar el tipo de porfiria que tiene. Se pueden recomendar pruebas genéticas y asesoramiento en la familia de una persona con porfiria.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tenga y la gravedad de los síntomas. El tratamiento incluye identificar y evitar los desencadenantes de los síntomas y luego aliviar los síntomas cuando se presenten.

Evitar los desencadenantes

Evitar los desencadenantes puede incluir:

• No usar medicamentos conocidos para desencadenar ataques agudos. Pídale a su médico una lista de drogas seguras e inseguras.
• No consuma alcohol o drogas recreativas.
• Evite el ayuno y las dietas que impliquen una restricción calórica severa.
• No fumar.
• Tomar ciertas hormonas para prevenir ataques premenstruales.
• Minimizar la exposición al sol. Cuando esté al aire libre, use ropa protectora y use un bloqueador solar opaco, como uno con óxido de zinc. Cuando esté adentro, use filtros de ventana.
• Trate las infecciones y otras enfermedades con prontitud.
• Tome medidas para reducir el estrés emocional.

Porfirias agudas

El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir:

• Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirinas en el cuerpo
• Azúcar intravenoso (glucosa) o azúcar ingerido por vía oral, si puede, para mantener una ingesta adecuada de carbohidratos
• Hospitalización para el tratamiento de síntomas, como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas para respirar

En 2019 , la FDA aprobó givosiran (Givlaari) como una inyección mensual para adultos con porfiria hepática aguda para reducir el número de ataques de porfiria. Pero es importante discutir la información de seguridad y los posibles efectos secundarios graves con su médico. Estos incluyen, entre otros, náuseas, toxicidad hepática y renal y un pequeño riesgo de anafilaxia.

Porfirias cutáneas

El tratamiento de las porfirias cutáneas se centra en reducir la exposición a desencadenantes como la luz solar y reducir la cantidad de porfirinas en su cuerpo para ayudar a eliminar sus síntomas. Esto puede incluir:

• Extraer sangre periódicamente (flebotomía) para reducir el hierro en su cuerpo, lo que disminuye las porfirinas.
• Tomar un medicamento utilizado para tratar la malaria: hidroxicloroquina (Plaquenil ) o, con menos frecuencia, cloroquina (Aralen): para absorber el exceso de porfirinas y ayudar a su cuerpo a eliminarlas más rápidamente de lo habitual. Estos medicamentos generalmente se usan solo en personas que no pueden tolerar una flebotomía.
• Un suplemento dietético para reemplazar la deficiencia de vitamina D causada por evitar la luz solar.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tiene porfiria:

• Aprenda qué podría desencadenar los síntomas. Hable con su médico sobre el tipo de porfiria que tiene y familiarícese con los posibles desencadenantes de los síntomas y las formas de evitarlos.
• Informe a sus proveedores de atención médica. Dígale a todos sus proveedores de atención médica que tiene porfiria. Esto es particularmente importante porque a veces los tratamientos, los medicamentos o la cirugía pueden desencadenar síntomas de porfiria.
• Use un brazalete o collar de alerta médica. Tenga información sobre su afección inscrita en un brazalete o collar de alerta médica, y úselo siempre.

Afrontamiento y apoyo

La porfiria se considera una enfermedad crónica, ya que porque no se puede curar. Sin embargo, la porfiria generalmente se puede controlar mediante tratamiento y cambios en el estilo de vida para que pueda vivir una vida plena y saludable.

Cómo prepararse para su cita

Si tiene signos y síntomas de porfiria, es probable que empiece por consultar a su proveedor de atención primaria. Sin embargo, debido a que la porfiria puede ser difícil de diagnosticar, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo).

A continuación, encontrará información para ayudarlo a prepararse y qué esperar de su médico.

Qué puede hacer

Antes de su cita, haga una lista de:

• Cualquier síntoma que esté experimentando, incluidos los que parezcan no estar relacionados al motivo de su cita
• Información personal clave, incluido cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida
• Todos los medicamentos, vitaminas, hierbas u otros suplementos que esté tomando, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle a su médico

Las preguntas para hacerle a su médico pueden incluir:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Cuáles son otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Cuál es el mejor curso de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• Tengo otra condición de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
• ¿Hay alguna precaución o restricción que deba seguir?
• ¿Necesito pruebas genéticas? Si es así, ¿deben examinarse los miembros de mi familia?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas durante su cita.

Qué esperar de su médico

Su Es probable que el médico le haga varias preguntas. Esté preparado para responderlas y dedicar tiempo a las áreas en las que desea concentrarse. Algunas preguntas que su médico puede hacer incluyen:

• ¿Cuándo comenzó a experimentar síntomas por primera vez?
• ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
• Qué, en todo caso, ¿parece mejorar sus síntomas?
• ¿Qué, si es que hay algo, parece empeorar sus síntomas?
• ¿Algún miembro de la familia tiene síntomas similares?