Síndrome de Prader-Willi

Descripción general

El síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) es un trastorno genético poco común que provoca una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten llenas (hiperfagia), y suelen tener problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

El mejor manejo mediante un enfoque de equipo, varios especialistas pueden trabajar con usted para controlar los síntomas de este complejo trastorno, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida para su ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi pueden variar de una persona a otra. Los síntomas pueden cambiar lentamente con el tiempo desde la niñez hasta la edad adulta.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento incluyen:

• Tono muscular deficiente . Un signo principal durante la infancia es un tono muscular deficiente (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y las rodillas ligeramente extendidos en lugar de fijos, y pueden sentirse flácidos o como muñecos de trapo cuando los sostienen.
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos almendrados, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior delgado.
• Mal reflejo de succión. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido a la disminución del tono muscular. La mala succión dificulta la alimentación y puede resultar en un retraso en el crecimiento.
• En general, poca capacidad de respuesta. Un bebé puede parecer inusualmente cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultades para despertarse o llorar débilmente.
• Genitales subdesarrollados. Los hombres pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las mujeres, el clítoris y los labios pueden ser pequeños.

De la primera infancia a la edad adulta

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen durante toda la vida, lo que requiere gestión cuidadosa. Estas características pueden incluir:

• Deseo de comer y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es un deseo constante de comida, lo que resulta en un rápido aumento de peso a partir de los 2 años. El hambre constante conduce a comer con frecuencia y consumir grandes porciones. Se pueden desarrollar comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acumular alimentos o comer alimentos congelados o incluso basura.
• Órganos sexuales subdesarrollados. Una condición llamada hipogonadismo ocurre cuando los órganos sexuales (testículos en los hombres y ovarios en las mujeres) producen poca o ninguna hormona sexual. Esto da como resultado órganos sexuales subdesarrollados, pubertad incompleta o retrasada y, en casi todos los casos, infertilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres no comiencen a menstruar hasta los 30 años o que nunca lo hagan, y que los hombres no tengan mucho vello facial y es posible que sus voces nunca se vuelvan más profundas.
• Crecimiento y desarrollo físico deficientes. La subproducción de la hormona del crecimiento puede resultar en una estatura adulta baja, masa muscular baja y grasa corporal alta. Otros problemas endocrinos pueden incluir la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente durante el estrés o las infecciones.
• Deterioro cognitivo. La discapacidad intelectual de leve a moderada, como problemas con el pensamiento, el razonamiento y la resolución de problemas, es una característica común del trastorno. Incluso aquellos sin discapacidad intelectual significativa tienen algunas discapacidades de aprendizaje.
• Retraso en el desarrollo motor. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi a menudo alcanzan hitos en el movimiento físico, por ejemplo, sentarse o caminar, más tarde que otros niños.
• Problemas del habla. El habla a menudo se retrasa. La mala articulación de las palabras puede ser un problema continuo hasta la edad adulta.
• Problemas de conducta. Los niños y los adultos a veces pueden ser tercos, enojados, controladores o manipuladores. Pueden tener rabietas, especialmente cuando se les niega la comida, y pueden no tolerar los cambios en la rutina. También pueden desarrollar comportamientos obsesivo compulsivos o repetitivos, o ambos. Pueden desarrollarse otros trastornos de salud mental, como ansiedad y pellizcarse la piel.
• Trastornos del sueño. Los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, que incluyen interrupciones del ciclo normal del sueño y una afección en la que la respiración se detiene durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar una somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
• Otros signos y síntomas. Estos pueden incluir manos y pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, flujo de saliva reducido, miopía y otros problemas de visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia alta al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que causa el cabello. ojos y piel pálidos.

Cuándo consultar a un médico

Las visitas de bienestar del bebé programadas con regularidad pueden ayudar a identificar los primeros signos de crecimiento y desarrollo deficientes, que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tiene dudas sobre la salud de su bebé entre -visitas del bebé, programe una cita con el médico de su hijo.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una condición causada por un error en uno o más genes. Aunque no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes ubicados en una región particular del cromosoma 15.

Con la excepción de los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada de su padre (gen paterno) y una copia heredada de su madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia está activa o expresada, la otra copia también se expresa, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce porque ciertos genes paternos Los genes que deben expresarse no se deben a una de estas razones:

• Faltan genes paternos en el cromosoma 15.
• El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y sin cromosoma 15 del padre.
• Hay algún error o defecto en los genes paternos en el cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe la funciones normales de una parte del cerebro llamada hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Un hipotálamo que no funciona correctamente puede interferir con procesos que provocan problemas con el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi es causado por un error genético aleatorio y no se hereda. Determinar qué defecto genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil en el asesoramiento genético.

Complicaciones

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader-Willi tienen baja masa muscular, por lo que necesitan menos calorías que el promedio y es posible que no sean físicamente activos. Esta combinación de factores los hace propensos a la obesidad y los problemas médicos relacionados con la obesidad, como:

• Diabetes tipo 2
• Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
• Apnea del sueño
• Otras complicaciones, como un mayor riesgo de enfermedad hepática y cálculos en la vesícula biliar

Complicaciones de la producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones derivadas de la producción inadecuada de hormonas pueden incluir:

• Esterilidad. Aunque ha habido algunos informes de mujeres con síndrome de Prader-Willi que han quedado embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno no pueden tener hijos.
• Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se debiliten y se vuelvan frágiles, por lo que pueden romperse fácilmente. Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis porque tienen niveles bajos de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de hormona del crecimiento; ambas hormonas ayudan a mantener huesos fuertes.

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden resultar del síndrome de Prader-Willi incluyen:

• Efectos de los atracones. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, lo que se denomina atracones, puede hacer que el estómago se agrande de forma anormal. Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden no informar dolor y rara vez vomitan. Los atracones también pueden causar asfixia. En raras ocasiones, una persona puede comer tanto que provoca una ruptura del estómago.
• Reducción de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir con el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También pueden reducir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Prader-Willi.

Prevención

Si tiene un niño con síndrome de Prader-Willi y le gustaría tener otro bebé, considere buscar asesoramiento genético. Un asesor genético puede ayudar a determinar su riesgo de tener otro hijo con síndrome de Prader-Willi.

contenido:

Diagnóstico

Normalmente , los médicos sospechan el síndrome de Prader-Willi basándose en los signos y síntomas. Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican el síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Prader-Willi. Es probable que un equipo de profesionales de la salud trabaje con usted para controlar la afección.

Su equipo puede incluir un médico que trata trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas en conducta, un dietista, terapeutas físicos y ocupacionales, un especialista en salud mental un profesional, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

Aunque los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

• Buena nutrición para los bebés. Muchos bebés con síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse debido a la disminución del tono muscular. El pediatra de su hijo puede recomendarle una fórmula con alto contenido de calorías o métodos de alimentación especiales para ayudar a su bebé a aumentar de peso y controlará el crecimiento de su hijo.
• Tratamiento con hormona de crecimiento humano (HGH). El tratamiento con HGH en niños con síndrome de Prader-Willi ayuda a aumentar el crecimiento, mejora el tono muscular y disminuye la grasa corporal. Un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo) puede ayudar a determinar si su hijo se beneficiaría de la HGH y analizar los riesgos. Por lo general, se recomienda un estudio del sueño antes de comenzar el tratamiento con hormona del crecimiento.
• Tratamiento con hormonas sexuales. Su endocrinólogo puede sugerir que su hijo tome terapia de reemplazo hormonal (testosterona para hombres o estrógeno y progesterona para mujeres) para reponer los niveles bajos de hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal generalmente comienza cuando su hijo alcanza la edad normal para la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Puede ser necesaria una cirugía para corregir los testículos no descendidos.
• Control de peso. Un dietista puede ayudarlo a desarrollar una dieta saludable y baja en calorías para ayudar a controlar el peso de su hijo y garantizar una nutrición adecuada. Una dieta restringida en calorías puede requerir vitaminas o minerales suplementarios para garantizar una nutrición equilibrada. El aumento de la actividad física y el ejercicio puede ayudar a controlar el peso y mejorar el funcionamiento físico.
• Tratamiento de los trastornos del sueño. El tratamiento de la apnea del sueño y otros problemas del sueño puede mejorar la somnolencia diurna y los problemas de comportamiento.
• Varias terapias. Es probable que su hijo se beneficie de una variedad de terapias, incluida la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y la fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. La terapia del desarrollo para aprender comportamientos apropiados para la edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales también puede ayudar. En los EE. UU., Los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia generalmente están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo educativos pueden maximizar el aprendizaje.
• Manejo de la conducta. Es posible que sea necesario establecer límites estrictos sobre el comportamiento, los horarios y el acceso a los alimentos y una supervisión estricta de la ingesta de alimentos. Algunas personas pueden necesitar medicamentos para controlar los problemas de conducta.
• Atención de salud mental. Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar a abordar problemas psicológicos, por ejemplo, comportamientos obsesivo compulsivos, pellizcarse la piel o un trastorno del estado de ánimo.
• Otros tratamientos. Estos pueden incluir abordar síntomas o complicaciones específicos identificados por exámenes oculares para problemas de visión, pruebas para hipotiroidismo o diabetes y exámenes para escoliosis.

Transición a la atención de adultos

La mayoría Las personas con síndrome de Prader-Willi necesitarán atención y supervisión especializadas durante toda su vida. Muchos adultos con el trastorno viven en centros de atención residencial que les permiten llevar una dieta saludable, vivir de manera segura, trabajar y disfrutar de actividades de ocio.

A medida que su hijo se acerca a la edad adulta, considere estas estrategias:

• Encuentre recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de su hijo y organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi.
• Investigue asuntos de tutela, testamentos y fideicomisos para necesidades especiales que aborden el cuidado y supervisión futuros de su niño.
• Hable con el médico de su hijo para obtener sugerencias sobre cómo hacer la transición a la atención médica para adultos.

Estilo de vida y remedios caseros

Los consejos para ayudarlo a cuidar a su ser querido con síndrome de Prader-Willi incluyen los siguientes:

• Aprenda sobre el síndrome de Prader-Willi. Controlar los niveles hormonales y el peso puede mejorar el desarrollo y el comportamiento y prevenir complicaciones. Trabaje con su equipo de atención médica para desarrollar un plan de atención para controlar los síntomas y abordar los problemas.
• Siga un plan de alimentación estricto. Llevar una dieta baja en calorías es esencial para evitar que su hijo tenga sobrepeso. Estructura la hora de la comida y el tipo de comida para ayudar a desarrollar rutinas y ayudar a tu hijo a comprender las expectativas. Utilice platos pequeños para servir las comidas. Para ayudar a prevenir los atracones, evite comprar bocadillos ricos en calorías. Guarde los alimentos fuera del alcance de su hijo. Cierre con llave las despensas, refrigeradores y alacenas.
• Fomente la actividad diaria regular. El aumento de la actividad física y el ejercicio puede ayudar a controlar el peso y mejorar el funcionamiento físico.
• Establezca límites. Cree un horario firme y establezca expectativas para manejar el comportamiento. Si es necesario, hable con su equipo de atención médica sobre las formas de abordar los problemas.
• Programe atención médica regular. Hable con su médico sobre un cronograma regular de citas médicas y pruebas para detectar problemas o complicaciones relacionados con el síndrome de Prader-Willi.

Afrontamiento y apoyo

Tener un hijo con el síndrome de Prader-Willi es un desafío y puede requerir mucha paciencia. El manejo de los problemas de alimentación, el comportamiento y los problemas médicos puede afectar a toda la familia.

Algunas opciones de afrontamiento y apoyo pueden incluir:

• Hablar con un profesional de la salud mental. Si tiene problemas para sobrellevar la situación o se siente abrumado, hable con un consejero o terapeuta de salud mental.
• Únase a un grupo de apoyo. A algunas personas les resulta útil hablar con otras personas que comparten experiencias similares. Pregúntele a su proveedor de atención médica sobre los grupos de apoyo familiar en su área. Organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi proporcionan recursos, grupos de apoyo y materiales educativos.
• Buscando otras fuentes de apoyo. Las opciones de apoyo adicional pueden incluir preguntar sobre fuentes de cuidado de relevo, pedir apoyo a familiares y amigos y tomarse el tiempo para sus propios intereses y actividades.

Preparación para su cita

Puede comenzar por ver a su médico de cabecera o al pediatra de su hijo. Él o ella pueden derivarlo a un endocrinólogo pediátrico y a otros especialistas según sea necesario.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita. Considere llevar a un familiar o amigo para que lo apoye y lo ayude a recordar la información.

Qué puede hacer

Para prepararse para la cita, haga una lista de:

• Cualquier signo y síntoma que haya estado experimentando su hijo, y durante cuánto tiempo
• La información médica clave de su hijo, incluidas enfermedades recientes, afecciones médicas y los nombres y dosis de cualquier medicamento, vitaminas , hierbas u otros suplementos
• Preguntas que desea hacerle a su médico

Algunas preguntas básicas para hacerle a su médico pueden incluir:

• ¿Qué es probable que esté causando los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles para estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
• ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda?
• ¿Cuáles son los resultados esperados del tratamiento?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo controlará mi la salud del niño a lo largo del tiempo?
• ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo tenga complicaciones a largo plazo?
• ¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo local?
• ¿Qué servicios están disponibles para el desarrollo de la primera infancia?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. Por ejemplo, su médico puede hacerle diferentes preguntas según la edad de su hijo.

Preguntas sobre su bebé:

• ¿Con qué frecuencia y cuánto come su bebé?
• ¿Su bebé tiene problemas para succionar?
• ¿Qué tan bien se despierta su bebé?
• ¿Parece su bebé apático, débil o enfermo?

Preguntas sobre la primera infancia:

• ¿Cuánto come su hijo?
• ¿Busca comida constantemente?
• ¿Su hijo come artículos inusuales o roba o se cuela a escondidas?
• ¿Su hijo muestra una terquedad extrema o hace berrinches?
• ¿Tiene su hijo algún otro comportamiento preocupante?