Inmunodeficiencia primaria

Descripción general

Los trastornos de inmunodeficiencia primaria, también llamados trastornos inmunitarios primarios o inmunodeficiencia primaria, debilitan el sistema inmunológico, lo que permite que las infecciones y otros problemas de salud ocurran más fácilmente.

Muchas personas con las inmunodeficiencias primarias nacen sin algunas de las defensas inmunitarias del cuerpo o con el sistema inmunológico que no funciona correctamente, lo que las deja más susceptibles a los gérmenes que pueden causar infecciones.

Algunas formas de inmunodeficiencia primaria son tan leves que pueden desaparecer. desapercibido durante años. Otros tipos son lo suficientemente graves como para que se descubran poco después del nacimiento del bebé afectado.

Los tratamientos pueden estimular el sistema inmunológico en muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La investigación está en curso, lo que lleva a mejores tratamientos y una mejor calidad de vida para las personas con la afección.

Síntomas

Uno de los signos más comunes de inmunodeficiencia primaria es tener infecciones que son más frecuentes , más duraderas o más difíciles de tratar que las infecciones de alguien con un sistema inmunológico normal. También puede contraer infecciones que una persona con un sistema inmunológico sano probablemente no contraería (infecciones oportunistas).

Los signos y síntomas difieren según el tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria, y varían de persona a persona .

Los signos y síntomas de la inmunodeficiencia primaria pueden incluir:

• Neumonía, bronquitis, infecciones de los senos nasales, infecciones del oído, meningitis o infecciones de la piel frecuentes y recurrentes
• Inflamación e infección de los órganos internos
• Trastornos de la sangre, como recuentos bajos de plaquetas o anemia
• Problemas digestivos, como calambres, pérdida de apetito, náuseas y diarrea
• Retraso en el crecimiento y el desarrollo
• Trastornos autoinmunitarios, como lupus, artritis reumatoide o diabetes tipo 1

Cuándo consultar a un médico

Si su hijo o usted tiene infecciones frecuentes, recurrentes o graves o infecciones que no responden a los tratamientos, hable con su médico. El diagnóstico y el tratamiento tempranos de las inmunodeficiencias primarias pueden prevenir infecciones que pueden causar problemas a largo plazo.

Causas

Muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria son hereditarios, transmitidos de uno o ambos padres. Los problemas en el código genético que actúa como modelo para producir las células del cuerpo (ADN) causan muchos de los defectos del sistema inmunológico.

Hay más de 300 tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria y los investigadores continúan investigando identificar más. Se pueden clasificar ampliamente en seis grupos según la parte del sistema inmunológico que se ve afectada:

• Deficiencias de células B (anticuerpos)
• Deficiencias de células T
• Deficiencias de combinación de células B y T
• Fagocitos defectuosos
• Deficiencias del complemento
• Desconocido (idiopático)

Factores de riesgo

El único factor de riesgo conocido es tener antecedentes familiares de un trastorno de inmunodeficiencia primaria, lo que aumenta su riesgo de padecer la enfermedad.

Si tiene un tipo de trastorno de inmunodeficiencia primaria , es posible que desee buscar asesoramiento genético si planea tener una familia.

Complicaciones

Las complicaciones causadas por un trastorno de inmunodeficiencia primaria varían, según el tipo que tenga. Pueden incluir:

• Infecciones recurrentes
• Trastornos autoinmunes
• Daño al corazón, pulmones, sistema nervioso o tracto digestivo
• Crecimiento lento
• Mayor riesgo de cáncer
• Muerte por infección grave

Prevención

Porque los trastornos inmunitarios primarios son causados ​​por defectos genéticos, no hay forma de prevenirlos. Pero cuando usted o su hijo tienen un sistema inmunológico debilitado, pueden tomar medidas para prevenir infecciones:

• Practique una buena higiene. Lávese las manos con un jabón suave después de ir al baño y antes de comer.
• Cuide sus dientes. Cepíllese los dientes al menos dos veces al día.
• Coma bien. Una dieta sana y equilibrada puede ayudar a prevenir infecciones.
• Sea físicamente activo. Mantenerse en forma es importante para su salud en general. Pregúntele a su médico qué actividades son apropiadas para usted.
• Duerma lo suficiente. Trate de irse a dormir y levantarse a la misma hora todos los días, y dormir la misma cantidad de horas cada noche.
• Controle el estrés. Algunos estudios sugieren que el estrés puede afectar su sistema inmunológico. Mantenga el estrés bajo control con masajes, meditación, yoga, biorretroalimentación o pasatiempos. Encuentre lo que funcione para usted.
• Evite la exposición. Manténgase alejado de personas con resfriados u otras infecciones y evite las multitudes.
• Pregúntele a su médico sobre las vacunas. Descubra cuáles debe tener.

contenido:

Diagnóstico

Su médico le preguntará acerca de su historial de enfermedades y si algún familiar cercano tiene un trastorno hereditario del sistema inmunológico. Su médico también realizará un examen físico.

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar un trastorno inmunológico incluyen:

• Análisis de sangre. Los análisis de sangre pueden determinar si tiene niveles normales de proteínas que combaten infecciones (inmunoglobulina) en la sangre y medir los niveles de células sanguíneas y del sistema inmunológico. Un número anormal de ciertas células puede indicar un defecto del sistema inmunológico.

  Los análisis de sangre también pueden determinar si su sistema inmunológico responde correctamente y produce proteínas que identifican y matan a los invasores extraños, como bacterias o virus (anticuerpos).

Pruebas prenatales. Los padres que tienen un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria pueden querer hacerse la prueba de ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante embarazos futuros. Se analizan muestras de líquido amniótico, sangre o células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) para detectar anomalías.

En algunos casos, las pruebas de ADN se realizan para detectar un defecto genético. Los resultados de las pruebas permiten prepararse para el tratamiento poco después del nacimiento, si es necesario.

Tratamiento

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican prevenir y tratar infecciones, estimular el sistema inmunológico, y tratar la causa subyacente del problema inmunológico. En algunos casos, los trastornos inmunitarios primarios están relacionados con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmunitario o cáncer, que también debe tratarse.

Manejo de infecciones

• Tratamiento de infecciones . Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede requerir un ciclo de antibióticos más prolongado de lo que generalmente se prescribe. Las infecciones que no responden pueden requerir hospitalización y antibióticos intravenosos (IV).
• Prevención de infecciones. Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones respiratorias y daño permanente a los pulmones y oídos. Es posible que los niños con inmunodeficiencia primaria no puedan recibir vacunas que contengan virus vivos, como la poliomielitis oral y el sarampión, las paperas y la rubéola.
• Tratamiento de los síntomas. Los medicamentos como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) para el dolor y la fiebre, descongestionantes para la congestión de los senos nasales y expectorantes para diluir la mucosidad en las vías respiratorias pueden ayudar a aliviar los síntomas causados ​​por infecciones.

Tratamiento para estimular el sistema inmunológico

• Terapia de inmunoglobulina. La inmunoglobulina consta de proteínas de anticuerpos necesarias para que el sistema inmunológico combata las infecciones. Puede inyectarse en una vena a través de una vía intravenosa o insertarse debajo de la piel (infusión subcutánea). Se necesita tratamiento intravenoso cada pocas semanas y se necesita una infusión subcutánea una o dos veces por semana.
• Terapia con interferón gamma. Los interferones son sustancias naturales que luchan contra los virus y estimulan las células del sistema inmunológico. El interferón gamma es una sustancia fabricada (sintética) que se administra mediante una inyección en el muslo o el brazo tres veces por semana. Se usa para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, una forma de inmunodeficiencia primaria.
• Factores de crecimiento. Cuando la inmunodeficiencia es causada por la falta de ciertos glóbulos blancos, la terapia con factor de crecimiento puede ayudar a aumentar los niveles de glóbulos blancos que fortalecen el sistema inmunológico.

Trasplante de células madre

El trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia potencialmente mortal. Las células madre normales se transfieren a la persona con inmunodeficiencia, dándole un sistema inmunológico que funciona normalmente. Las células madre se pueden recolectar a través de la médula ósea o se pueden obtener de la placenta al nacer (banco de sangre del cordón umbilical).

El donante de células madre, generalmente un padre u otro pariente cercano, debe tener tejidos corporales que son una compatibilidad biológica cercana con los de la persona con inmunodeficiencia primaria. Sin embargo, incluso con una buena compatibilidad, los trasplantes de células madre no siempre funcionan.

El tratamiento a menudo requiere que las células inmunitarias funcionales se destruyan mediante quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, lo que deja al receptor del trasplante temporalmente aún más vulnerable a la infección.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

La mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria pueden ir a la escuela y trabajar como todos los demás. Aún así, es posible que sienta que nadie comprende lo que es vivir con la amenaza constante de infecciones. Hablar con alguien que enfrenta desafíos similares puede ayudar.

Pregúntele a su médico si hay grupos de apoyo en el área para personas con inmunodeficiencia primaria o para padres de niños con la enfermedad. La Immune Deficiency Foundation tiene un programa de apoyo entre pares, así como información sobre cómo vivir con inmunodeficiencia primaria.

Cómo prepararse para su cita

Es probable que comience por ver a su médico de cabecera o un médico general. Luego, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos del sistema inmunológico (inmunólogo).

Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

• Escriba los síntomas, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo su cita y cuándo comenzaron.
• Traiga copias de los registros de hospitalizaciones y resultados de pruebas médicas, incluidas radiografías, resultados de análisis de sangre y hallazgos de cultivos.
• Pregunte a los miembros de la familia sobre la historial médico familiar, incluido si alguien fue diagnosticado con inmunodeficiencia primaria o si su familia tiene bebés o niños que murieron por causas desconocidas.
• Haga una lista de los medicamentos, vitaminas y suplementos que usted o su hijo toman, incluyendo dosis. Si es posible, enumere todas las recetas de antibióticos y las dosis que usted o su hijo han tomado durante los últimos meses.
• Escriba preguntas para hacerle a su médico.

Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe, si es posible, para ayudarlo a recordar la información que le brindan.

Para la inmunodeficiencia primaria, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas se necesitan? ¿Estas pruebas requieren preparación especial?
• ¿Cuál es el pronóstico?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles me recomienda?
• Tengo otros problemas de salud, ¿cómo ¿Los manejo juntos?
• ¿Existen alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Existen restricciones de actividad?
• ¿Hay folletos u otros material que puedo tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas también.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico o el médico de su hijo le hagan preguntas, que incluyen:

• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Cuántas infecciones ha tenido usted o su hijo durante el último año?
• ¿Cuánto tiempo suelen durar estas infecciones?
• ¿Los antibióticos suelen curar la infección?
• ¿Cuántas veces ha tomado antibióticos su hijo durante el último año?