Esclerosis lateral primaria (PLS)

Descripción general

La esclerosis lateral primaria (PLS) es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras que hace que los nervios del cerebro se descompongan lentamente. Esto hace que los nervios no puedan activar las neuronas motoras de la médula espinal, que controlan los músculos. El PLS causa debilidad en los músculos voluntarios, como los que usa para controlar las piernas, los brazos y la lengua.

Esta afección puede desarrollarse a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y 60 años. Un subtipo de La esclerosis lateral primaria, conocida como esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la primera infancia y es causada por un gen anormal que se transmite de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de neurona motora más común llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la ELA y, en la mayoría de los casos, no es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria (ELP) suelen tardar años en progresar . Incluyen:

• Rigidez, debilidad y espasmos musculares (espasticidad) en las piernas, que a menudo comienzan en una pierna
• Tropezar, dificultad para mantener el equilibrio y torpeza a medida que los músculos de las piernas se debilitan
• Debilidad y rigidez que progresan hacia el tronco, luego los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
• Ronquera, así como dificultad para hablar y babeo a medida que los músculos faciales se debilitan
• Dificultades para tragar y ocasionalmente respirar al final de la enfermedad

Con menos frecuencia, PLS comienza en la lengua o las manos y luego avanza por la médula espinal hasta las piernas.

Cuándo visitar a un médico

Concierte una cita con su médico si tiene problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas, o para tragar o hablar.

Si su el niño desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, haga una cita con un pediatra para una evaluación.

Causas

En latitud primaria esclerosis general (PLS), las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallan con el tiempo. Esta pérdida provoca problemas de movimiento, como movimientos lentos, problemas de equilibrio y torpeza.

Esclerosis lateral primaria del adulto

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria del adulto. En la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria y no se sabe por qué ni cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil es causada por mutaciones en un gen llamado ALS2.

Aunque los investigadores no comprenden cómo este gen causa la enfermedad, saben que el gen ALS2 da instrucciones para crear una proteína llamada alsina, que está presente en las células de las neuronas motoras.

Cuando se cambian las instrucciones en alguien con PLS juvenil, la proteína alsina se vuelve inestable y no funciona correctamente, lo que a su vez afecta la función muscular normal.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen para transmitirlo a su hijo, aunque ellos mismos no tengan la enfermedad.

Complicaciones

Aunque la progresión promedio de La esclerosis lateral (PLS) dura alrededor de 20 años, la enfermedad tiene efectos muy variables de persona a persona. Algunas personas continúan caminando, pero otras eventualmente necesitan usar sillas de ruedas u otros dispositivos de asistencia.

No se cree que el PLS para adultos acorte la esperanza de vida, pero puede afectar gradualmente la calidad de su vida a medida que se vuelven más músculos discapacitado. Los músculos más débiles pueden provocar una caída, lo que puede provocar lesiones.

contenido:

Diagnóstico

No hay una prueba única que confirma un diagnóstico de esclerosis lateral primaria (PLS). De hecho, debido a que la enfermedad puede imitar los signos y síntomas de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple y la ELA, es probable que su médico ordene varias pruebas para descartar otras enfermedades.

Después de realizar un registro cuidadoso de su historial médico e historial familiar y al realizar un examen neurológico, su médico puede ordenar las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre. Los análisis de sangre buscan infecciones u otras posibles causas de debilidad muscular.

• MRI. Una resonancia magnética u otras pruebas por imágenes de su cerebro o columna vertebral pueden revelar signos de degeneración de las células nerviosas.

  Una resonancia magnética puede mostrar otras causas de sus síntomas, como anomalías estructurales, esclerosis múltiple o tumores de la médula espinal.

Electromiograma (EMG). Durante una EMG, su médico inserta un electrodo de aguja a través de su piel en varios músculos. La prueba evalúa la actividad eléctrica de sus músculos cuando se contraen y cuando están en reposo.

Esta prueba puede medir la participación de las neuronas motoras inferiores, lo que puede ayudar a diferenciar entre PLS y ALS.

• Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas utilizan una cantidad baja de corriente eléctrica para medir la capacidad de sus nervios para enviar impulsos a los músculos en diferentes áreas de su cuerpo. Esta prueba puede determinar si tiene daño en los nervios.
• Punción espinal (punción lumbar). Su médico usa una aguja fina y hueca para extraer de su canal espinal pequeñas muestras del líquido que rodea su cerebro y médula espinal (líquido cefalorraquídeo) para análisis de laboratorio. Una punción lumbar puede ayudar a descartar esclerosis múltiple, infecciones y otras afecciones.

A veces, los médicos esperan de tres a cuatro años antes de finalizar un diagnóstico porque la ELA temprana puede parecerse a la PLS hasta que aparezcan síntomas adicionales unos años después. Es posible que se le solicite que regrese para repetir las pruebas de electromiografía durante tres o cuatro años antes de que se confirme el diagnóstico de PLS.

Tratamiento

No existen tratamientos para prevenir, detener o revertir el PLS. El tratamiento, que se enfoca en aliviar los síntomas y preservar la función, incluye:

Medicamentos. Su médico puede recetarle medicamentos como baclofeno, tizanidina (Zanaflex) o clonazepam (Klonopin) para aliviar los espasmos musculares (espasticidad). Estos medicamentos se toman por vía oral.

Si su espasticidad no se controla con medicación oral, su médico podría recomendarle la implantación quirúrgica de una bomba de medicación para administrar baclofeno directamente a su líquido cefalorraquídeo (baclofeno intratecal).

Si tiene depresión, su médico podría recetarle antidepresivos. La amitriptilina y otros medicamentos también pueden ayudar con los problemas de babeo.

• Fisioterapia. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a mantener la fuerza muscular, la flexibilidad y la amplitud de movimiento, y prevenir la inmovilidad de las articulaciones. Las almohadillas térmicas pueden ayudar a aliviar el dolor muscular.
• Terapia del habla. Si sus músculos faciales se ven afectados por PLS, la terapia del habla podría ayudar.
• Dispositivos de asistencia. Los fisioterapeutas u ocupacionales pueden evaluarlo periódicamente para determinar si necesita dispositivos de asistencia, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, a medida que avanza PLS.

Afrontamiento y apoyo

Se esperan y son normales los períodos de depresión por tener esclerosis lateral primaria. Enfrentar la realidad de una enfermedad progresiva e incurable puede ser un desafío. Para hacer frente a la enfermedad y sus efectos, considere estos consejos:

Busque apoyo emocional. La familia y los amigos pueden ser una gran fuente de consuelo y apoyo cuando está luchando con los aspectos emocionales de una enfermedad a largo plazo.

Debido a que PLS es un diagnóstico poco común, podría ser un desafío encontrar un apoyo local. grupo para personas con su condición. Sin embargo, existen algunos grupos de discusión en línea. Podría ser útil ver cómo otros afrontan la enfermedad.

Busque ayuda profesional si la necesita. Cuando se enfrenta a una enfermedad crónica, no es inusual sentirse abrumado a veces. Busque asesoramiento profesional para tener otra perspectiva o si está luchando contra la depresión y necesita asesoramiento sobre el tratamiento.

Conozca y utilice los recursos disponibles para usted. Si llega a un punto en el que su enfermedad restringe significativamente sus actividades, pregúntele a su médico sobre los dispositivos diseñados para ayudarlo a mantenerse independiente.

Además, hay servicios sociales disponibles para personas con discapacidades de todo tipo. Trate de aprender todo lo que pueda sobre los recursos disponibles para usted. A veces, confiar en la ayuda de su comunidad puede fortalecer los lazos de nuevas maneras.