Progeria

Descripción general

La progeria (pro-JEER-e-uh), también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que hace que los niños envejezcan rápidamente, comenzando en los dos primeros años de vida.

Los niños con progeria generalmente parecen normales al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son la causa final de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida media de un niño con progeria es de unos 13 años. Algunos con la enfermedad pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, incluso hasta 20 años.

No hay cura para la progeria, pero las investigaciones en curso muestran algunas promesas de tratamiento.

Síntomas

Por lo general, durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se ralentiza notablemente, pero el desarrollo motor y la inteligencia siguen siendo normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo incluyen una apariencia distintiva:

• Crecimiento lento, con altura y peso por debajo del promedio
• Cara estrecha, mandíbula inferior pequeña, labios finos y nariz puntiaguda
• Cabeza desproporcionadamente grande para la cara
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
• Caída del cabello, incluidas las pestañas y las cejas
• Piel delgada, manchada y arrugada
• Venas visibles
• Voz aguda

Los signos y síntomas también incluyen problemas de salud:

• Corazón y vasos sanguíneos progresivos severos ( cardiovascula r) enfermedad
• Endurecimiento y endurecimiento de la piel del tronco y las extremidades (similar a la esclerodermia)
• Formación de dientes tardía y anormal
• Algo de pérdida auditiva
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
• Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
• Articulaciones rígidas
• Dislocación de cadera
• Resistencia a la insulina

Cuándo consultar a un médico

La progeria generalmente se detecta en la infancia o la primera infancia, a menudo en controles regulares, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.

Si nota cambios en su hijo que podrían ser signos y síntomas de progeria, o si tiene alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo, programe una cita con el médico de su hijo.

Causas

Una sola mutación genética es responsable de la progeria. El gen, conocido como lamina A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen tiene un defecto (mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A llamada progerina y hace que las células sean inestables. Esto parece conducir al proceso de envejecimiento de la progeria.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria rara vez se transmite de padres a hijos. La mutación genética es una ocurrencia rara y casual en la mayoría de los casos.

Otros síndromes similares

Existen otros síndromes progeroides que son hereditarios. Estos síndromes hereditarios provocan un envejecimiento rápido y una vida útil más corta:

• El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento evidentes al nacer.
• El síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto, comienza en la adolescencia o en la adultez temprana, provocando un envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la vejez, como cataratas y diabetes.

Factores de riesgo

No existen factores conocidos, como el estilo de vida o problemas ambientales, que aumenten el riesgo de tener progeria o de dar a luz a un niño con progeria. La progeria es extremadamente rara. Para los padres que han tenido un hijo con progeria, las posibilidades de tener un segundo hijo con progeria son aproximadamente del 2 al 3 por ciento.

Complicaciones

Los niños con progeria generalmente desarrollan un endurecimiento severo del arterias (aterosclerosis). Esta es una afección en la que las paredes de las arterias (vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo) se endurecen y espesan, lo que a menudo restringe el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren. de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, que incluyen:

• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), que provocan un ataque cardíaco y una insuficiencia cardíaca congestiva
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que resulta en un accidente cerebrovascular

Otros problemas de salud asociados con frecuencia con el envejecimiento, como artritis, cataratas y un mayor riesgo de cáncer, generalmente no se desarrollan como parte del curso de progeria.

contenido:

Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar progeria basándose en los signos y síntomas característicos del síndrome. Una prueba genética para las mutaciones de LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Un examen físico completo de su hijo incluye:

• Medir la altura y el peso
• Graficar las medidas en una gráfica de la curva de crecimiento normal
• Prueba de audición y visión
• Medir los signos vitales, incluida la presión arterial
• Buscar signos y síntomas visibles que son típicos de la progeria

No dude en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy rara y es probable que su médico deba recopilar más información antes de determinar los próximos pasos para cuidar a su hijo. Sus preguntas e inquietudes pueden ayudar a su médico a desarrollar una lista de temas para investigar.

Tratamiento

No existe cura para la progeria, pero es posible que se realice un seguimiento regular de las enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) ayudar a controlar la afección de su hijo.

Durante las visitas médicas, el peso y la altura de su hijo se miden y se trazan en una tabla de valores de crecimiento normales. Su médico puede recomendarle evaluaciones periódicas adicionales, incluidos electrocardiogramas y exámenes dentales, de la vista y de la audición, para verificar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los signos y síntomas. Los tratamientos dependen de la afección y los síntomas de su hijo. Estos pueden incluir:

• Aspirina de dosis baja. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Dependiendo de la condición de su hijo, el médico puede recetarle otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para bajar la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos de sangre y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.
• Físicos y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de la cadera para ayudar a su hijo a mantenerse activo.
• Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y ricos en calorías pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
• Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Se recomienda la consulta con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

Posible tratamiento futuro

La investigación actual busca comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen:

• Estudiar los genes y el curso de la enfermedad para comprender cómo progresa. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
• Estudiar formas de prevenir enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos.
• Realizar ensayos clínicos en humanos con medicamentos conocidos como inhibidores de la farnesiltransferasa (FTI), como lonafarnib, que fueron desarrollados para el tratamiento del cáncer, pero pueden ser efectivos para el tratamiento de la progeria al ayudar a aumentar de peso y aumentar la flexibilidad de los vasos sanguíneos.
• Prueba de otros medicamentos para el tratamiento de la progeria.

Estilo de vida y remedios caseros

Estos son algunos pasos que puede seguir en casa para ayudar a su hijo:

• Asegúrese de que su hijo se mantenga bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en niños con progeria. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua, especialmente durante una enfermedad, con actividad o en climas cálidos.
• Proporcione comidas pequeñas y frecuentes. Debido a que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños con progeria, darle a su hijo comidas más pequeñas con más frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta de calorías. Agregue alimentos y refrigerios o suplementos saludables con alto contenido calórico según sea necesario.
• Brinde oportunidades para la actividad física regular. Consulte con el médico de su hijo para saber qué actividades son apropiadas para su hijo.
• Obtenga zapatos acolchados o plantillas de zapatos para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar molestias.
• Use protector solar. Use un protector solar de amplio espectro con un FPS de al menos 15. Aplique protector solar generosamente y vuelva a aplicarlo cada dos horas, o con más frecuencia si su hijo está nadando o sudando.
• Asegúrese de que su hijo esté al día sobre las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene mayor riesgo de infección, pero como todos los niños, corre riesgo si se expone a enfermedades infecciosas.
• Brinde oportunidades de aprendizaje y sociales. La progeria no afectará el intelecto de su hijo, por lo que puede asistir a la escuela a un nivel apropiado para su edad. Es posible que se necesiten algunas adaptaciones de tamaño y capacidad.
• Haga adaptaciones. Es posible que deba hacer algunos cambios en casa que le permitan a su hijo tener cierta independencia y sentirse cómodo. Estos pueden incluir cambios en el hogar para que su hijo pueda alcanzar elementos como grifos o interruptores de luz, ropa con cierres especiales o en tamaños especiales y acolchado adicional para sillas y camas.

Afrontamiento y apoyo

Saber que su hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente, sabe que su hijo enfrenta muchos desafíos difíciles y una vida útil más corta. Para usted y su familia, hacer frente al trastorno implica un compromiso importante de recursos físicos, emocionales y económicos.

Algunos recursos útiles incluyen:

• Red de asistencia. Su equipo de atención médica, familiares y amigos pueden ser una parte valiosa de su red de apoyo. Además, pregúntele a su médico sobre grupos de autoayuda o terapeutas en su comunidad. Su departamento de salud local, biblioteca pública y fuentes confiables en Internet pueden ser útiles para encontrar recursos.
• Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estará con personas que enfrentan desafíos similares a los suyos. Si no puede encontrar un grupo de apoyo para la progeria, es posible que pueda encontrar un grupo para padres de niños con enfermedades crónicas.
• Otras familias que padecen progeria. La Progeria Research Foundation puede ayudarlo a conectarse con otras familias que enfrentan la progeria.
• Terapeutas. Si un grupo no es para usted, hablar con un terapeuta o un miembro del clero puede ser beneficioso.

Ayudar a su hijo a sobrellevar la situación

Si su hijo tiene progeria, él o también es probable que se sienta cada vez más diferente de los demás a medida que avanza la afección. Con el tiempo, es probable que el miedo y el dolor aumenten a medida que aumenta la conciencia de que la progeria acorta la vida. Su hijo necesitará su ayuda para afrontar los cambios físicos, las adaptaciones especiales, las reacciones de otras personas y eventualmente el concepto de muerte.

Su hijo puede tener preguntas difíciles pero importantes sobre su condición, espiritualidad y religión. Su hijo también puede hacer preguntas sobre lo que sucederá en su familia después de su muerte. Los hermanos pueden tener las mismas preguntas.

Para tales conversaciones con su hijo:

• Pídale a su médico, terapeuta o miembro del clero que lo ayude a prepararse.
• Considere los comentarios u orientación de los amigos que conozca a través de grupos de apoyo que hayan compartido esta experiencia.
• Hable abierta y honestamente con su hijo y sus hermanos, y ofrezca tranquilidad que sea compatible con su sistema de creencias y a la edad del niño.
• Reconozca cuándo su hijo o sus hermanos podrían beneficiarse de hablar con un terapeuta o miembro del clero.

Preparación para su cita

Es probable que su médico de cabecera o el pediatra de su hijo noten signos y síntomas de progeria durante los chequeos regulares. Después de la evaluación, es posible que su hijo sea derivado a un especialista en genética médica.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Para prepararse para su cita, haga una lista de:

• Cualquier signo y síntoma que haya estado experimentando su hijo y durante cuánto tiempo.
• Información médica clave de su hijo, incluyendo enfermedades recientes, cualquier condición médica y los nombres y dosis de cualquier medicamento, vitaminas, hierbas u otros suplementos.
• Preguntas que desea hacerle al médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden incluir:

• ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
• ¿Hay tratamientos disponibles para esta afección?
• ¿Cuáles son las complicaciones de esta afección?
• ¿Mis otros hijos o miembros de la familia en mayor riesgo de esta condición
• ¿Hay ensayos clínicos en curso para los que mi hijo pueda ser elegible?
• ¿Recomienda que mi hijo consulte a un especialista?
• ¿Cómo puedo encontrar otras familias que están lidiando con esta condición?

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Esté preparado para responderlas y reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse.

• ¿Cuándo notó por primera vez que algo puede estar mal?
• Qué signos y síntomas ¿Lo ha notado?
• ¿Le han diagnosticado a su hijo alguna enfermedad o afección notable? Si es así, ¿cuál fue el tratamiento?
• ¿Cómo se las arregla su familia?