Deficiencia de pseudocolinesterasa

Descripción general

La deficiencia de pseudocolinesterasa (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) es una condición poco común que lo hace sensible a ciertos relajantes musculares (succinilcolina o mivacurio) que se usan durante la anestesia. Los medicamentos están diseñados para relajar brevemente los músculos durante un procedimiento médico. Con la deficiencia de pseudocolinesterasa, los músculos del cuerpo permanecen relajados durante más tiempo. La parálisis de los músculos respiratorios hace que no pueda respirar por sí mismo.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede ser causada por un defecto genético (mutación) que se hereda o se adquiere debido a una enfermedad, lesión o ciertos medicamentos .

No existe cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Pero si le diagnostican la afección, su médico puede usar otros tipos de relajantes musculares que no causen una relajación muscular prolongada.

Síntomas

Para la mayoría de las personas con deficiencia de pseudocolinesterasa, no se presentan signos o síntomas de la afección hasta que se exponen a los relajantes musculares succinilcolina o mivacurio. Estos medicamentos se utilizan como parte de la anestesia. Luego, los signos y síntomas incluyen relajación muscular o parálisis muscular que dura varias horas, con incapacidad para respirar por su cuenta. La duración de la relajación muscular puede variar ampliamente entre las personas con esta deficiencia.

Cuándo consultar a un médico

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un miembro de la familia que tuvo algún problema con anestesia, informe a su médico antes de someterse a cualquier procedimiento médico que requiera anestesia.

Causas

Si tiene deficiencia de pseudocolinesterasa, su cuerpo carece o tiene una cantidad reducida de la enzima necesaria para descomponen (metabolizan) fármacos conocidos como ésteres de colina. Estos medicamentos, succinilcolina y mivacurio, se utilizan como parte de la anestesia para relajar los músculos durante los procedimientos médicos.

La deficiencia de pseudocolinesterasa hace que los músculos permanezcan relajados durante demasiado tiempo, lo que le impide moverse o respirar por su cuenta. durante unas horas después de recibir el medicamento. El tiempo que tarda su cuerpo en metabolizar el medicamento depende de la cantidad de enzima pseudocolinesterasa producida y de su funcionamiento.

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede heredarse o adquirirse.

Deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria
La deficiencia hereditaria de pseudocolinesterasa es causada por un defecto en el gen de la butirilcolinesterasa (BCHE). Este gen proporciona las instrucciones para producir la enzima pseudocolinesterasa que se necesita para descomponer los ésteres de colina. Este defecto genético da como resultado un mal funcionamiento de la enzima o una falta de producción de la misma.
Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene este gen anormal. Para tener la afección, debe heredar dos genes anormales, uno de cada uno de sus padres (herencia autosómica recesiva). Si hereda solo un gen anormal, no tendrá la afección. Sin embargo, puede procesar ésteres de colina a un ritmo más lento que aquellos sin un gen anormal.
Con un gen anormal, usted es portador y puede transmitir el gen anormal a sus hijos. Pero no desarrollarán la afección a menos que también hereden un gen anormal del otro padre.

Deficiencia de pseudocolinesterasa adquirida

La deficiencia de pseudocolinesterasa puede adquirirse como resultado de afecciones que reducen la producción de la enzima pseudocolinesterasa, como infecciones crónicas, enfermedad renal o hepática, desnutrición, quemaduras graves, cáncer o embarazo. Ciertos medicamentos también pueden reducir la producción de la enzima, causando una deficiencia.

Factores de riesgo

Su riesgo de tener deficiencia de pseudocolinesterasa es mayor si usted o un pariente de primer grado, como un padre, hijo o hermano, tiene:

Un gen anormal asociado con la afección
Un historial de un evento durante la anestesia que se sospecha que es deficiencia de pseudocolinesterasa

Prevención

Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa o un familiar que tuvo algún problema con la anestesia, informe a su médico antes de someterse a un procedimiento médico que requiera anestesia general. Si tiene antecedentes familiares de deficiencia de pseudocolinesterasa, puede prevenir problemas durante la anestesia haciéndose pruebas antes del procedimiento.

Evaluar su riesgo de deficiencia de pseudocolinesterasa le permite a su anestesiólogo evitar ciertos medicamentos, si es necesario.

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Diagnóstico

Se puede sospechar deficiencia de pseudocolinesterasa cuando tiene problemas para recuperar el control muscular y la respiración después de recibir el relajante muscular succinilcolina o mivacurio como parte de la anestesia. Se puede realizar un análisis de sangre para medir la actividad de la enzima pseudocolinesterasa.

Para diagnosticar la deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria, el gen anormal que causa la afección se identifica mediante pruebas genéticas. Se recolecta una muestra de su sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Pregúntele a su médico si los miembros de su familia también deben hacerse la prueba antes de la cirugía.

Tratamiento

Si tiene deficiencia de pseudocolinesterasa, su anestesiólogo puede evitar darle medicamentos que pueden desencadenar una relajación muscular prolongada y elegir en su lugar, otros relajantes musculares.

No existe cura para la deficiencia de pseudocolinesterasa. Si tiene la afección y recibe relajantes musculares que prolongan la recuperación de la anestesia, es probable que necesite asistencia médica. Si es necesario, se le proporciona soporte de ventilación mecánica y sedación mientras se recupera y comienza a respirar por su cuenta.

Con la deficiencia de pseudocolinesterasa, también puede ser sensible a otros medicamentos y sustancias químicas. Estos pueden incluir el anestésico local procaína y ciertos pesticidas agrícolas.

Si le han diagnosticado una deficiencia de pseudocolinesterasa, use un brazalete o collar de alerta médica. Esto les permite a los profesionales de la salud conocer su riesgo, especialmente en una emergencia.