Retinoblastoma

Descripción general

El retinoblastoma es un cáncer ocular que comienza en la retina, el revestimiento sensible del interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a niños pequeños, pero rara vez puede ocurrir en adultos.

Su retina está formada por tejido nervioso que detecta la luz a medida que pasa por la parte frontal del ojo. La retina envía señales a través del nervio óptico al cerebro, donde estas señales se interpretan como imágenes.

Una forma poco común de cáncer de ojo, el retinoblastoma es la forma más común de cáncer que afecta el ojo en los niños. El retinoblastoma puede ocurrir en uno o ambos ojos.

Síntomas

Debido a que el retinoblastoma afecta principalmente a bebés y niños pequeños, los síntomas son raros. Los signos que puede notar incluyen:

• Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando la luz brilla en el ojo, como al tomar una fotografía con flash
• Ojos que parecen mirar en diferentes direcciones
• Enrojecimiento de los ojos
• Inflamación de los ojos

Cuándo ver a un médico

Concierte una cita con el médico de su hijo si nota algún cambio en los ojos de su hijo que le preocupe. El retinoblastoma es un cáncer poco común, por lo que el médico de su hijo puede explorar primero otras afecciones oculares más comunes.

Si tiene antecedentes familiares de retinoblastoma, pregúntele a su pediatra cuándo debe comenzar su hijo exámenes oculares regulares para detectar retinoblastoma .

Causas

El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas de la retina desarrollan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células sigan creciendo y multiplicándose cuando las células sanas mueren. Esta masa de células acumulada forma un tumor.

Las células del retinoblastoma pueden invadir más el ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también se puede diseminar (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, incluidos el cerebro y la columna vertebral.

En la mayoría de los casos, no está claro qué causa las mutaciones genéticas que conducen al retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los niños hereden una mutación genética de sus padres.

Retinoblastoma que se hereda

Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y otros cánceres pueden transmitirse de padres a niños.

El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres necesita una única copia del gen mutado para transmitir el mayor riesgo de retinoblastoma a los niños. Si uno de los padres es portador de un gen mutado, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar ese gen.

Aunque una mutación genética aumenta el riesgo de un niño de retinoblastoma, no significa que el cáncer sea inevitable.

Los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma tienden a desarrollar la enfermedad a una edad más temprana. años. El retinoblastoma hereditario también tiende a ocurrir en ambos ojos, en lugar de en un solo ojo.

Complicaciones

Los niños tratados por retinoblastoma tienen el riesgo de que el cáncer regrese dentro y alrededor del ojo tratado. Por esta razón, el médico de su hijo programará exámenes de seguimiento para detectar retinoblastoma recurrente. El médico puede diseñar un programa de exámenes de seguimiento personalizado para su hijo. En la mayoría de los casos, esto probablemente involucrará exámenes de la vista cada pocos meses durante los primeros años después de que finalice el tratamiento del retinoblastoma.

Además, los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer en cualquier parte del cuerpo en los años posteriores al tratamiento. Por esta razón, los niños con retinoblastoma hereditario pueden someterse a exámenes regulares para detectar otros cánceres.

Prevención

En la mayoría de los casos, los médicos no están seguros de qué causa el retinoblastoma, por lo que no hay pruebas comprobadas forma de prevenir la enfermedad.

Prevención para familias con retinoblastoma hereditario

En familias con la forma hereditaria de retinoblastoma, es posible que no sea posible prevenir el retinoblastoma. Sin embargo, las pruebas genéticas permiten a las familias saber qué niños tienen un mayor riesgo de retinoblastoma, por lo que los exámenes de la vista pueden comenzar a una edad temprana. De esa manera, el retinoblastoma se puede diagnosticar muy temprano, cuando el tumor es pequeño y existe la posibilidad de curación y preservación de la visión.

Si su médico determina que el retinoblastoma de su hijo fue causado por una herencia genética mutación, su familia puede ser referida a un asesor genético.

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para determinar si:

• Su hijo con retinoblastoma está en riesgo de otros cánceres relacionados
• Sus otros hijos corren el riesgo de tener retinoblastoma y otros cánceres relacionados, por lo que pueden comenzar los exámenes de la vista a una edad temprana
• Usted y su pareja tienen la posibilidad de transmitir la mutación genética a futuros hijos

El asesor genético puede analizar los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas y ayudarlo a decidir si usted, su pareja o sus otros hijos se someterán a la prueba de la mutación genética.

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Diagnóstico

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar el retinoblastoma incluyen:

• Examen de la vista. Su oftalmólogo realizará un examen de la vista para determinar qué está causando los signos y síntomas de su hijo. Para un examen más completo, el médico puede recomendar el uso de anestésicos para mantener a su hijo quieto.
• Pruebas de imágenes. Las exploraciones y otras pruebas de diagnóstico por imágenes pueden ayudar al médico de su hijo a determinar si el retinoblastoma ha crecido hasta afectar otras estructuras alrededor del ojo. Las pruebas de diagnóstico por imágenes pueden incluir ultrasonido, tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (IRM), entre otros.
• Consultar con otros médicos. El médico de su hijo puede derivarlo a otros especialistas, como un médico que se especializa en el tratamiento del cáncer (oncólogo), un asesor genético o un cirujano.

Tratamiento

El Los mejores tratamientos para el retinoblastoma de su hijo dependen del tamaño y la ubicación del tumor, si el cáncer se ha diseminado a otras áreas además del ojo, la salud general de su hijo y sus propias preferencias. El objetivo del tratamiento es curar el cáncer. Cuando sea posible, el médico de su hijo también trabajará para preservar la visión de su hijo.

Quimioterapia

La quimioterapia es un tratamiento con medicamentos que utiliza sustancias químicas para destruir las células cancerosas. La quimioterapia puede tomarse en forma de píldora o administrarse a través de un vaso sanguíneo. Los medicamentos de quimioterapia viajan por todo el cuerpo para destruir las células cancerosas.

En los niños con retinoblastoma, la quimioterapia puede ayudar a reducir el tamaño de un tumor de modo que se pueda usar otro tratamiento, como radioterapia, crioterapia o terapia con láser para tratar las células cancerosas restantes. Esto puede mejorar las posibilidades de que su hijo no necesite cirugía.

La quimioterapia también se puede usar para tratar el retinoblastoma que se ha diseminado a los tejidos fuera del globo ocular oa otras áreas del cuerpo.

Un nuevo tipo de quimioterapia, conocida como quimioterapia intraarterial, administra el fármaco directamente al tumor a través de un pequeño tubo (catéter) en una arteria del ojo. En algunos casos, el médico colocará un pequeño globo en la arteria para mantener el medicamento cerca del tumor. Este tipo de quimioterapia puede administrarse como tratamiento inicial o usarse cuando el tumor no responde a un tipo de tratamiento diferente.

La quimioterapia intravítrea también se usa para tratar el retinoblastoma que se diseminó dentro del ojo. En este tipo de quimioterapia, los medicamentos se inyectan directamente en el ojo. La quimioterapia intravítrea se usa cuando el cáncer no responde a otros tratamientos.

Radioterapia

La radioterapia utiliza haces de alta energía, como rayos X y protones, para destruir las células cancerosas . Los dos tipos de radioterapia que se utilizan para tratar el retinoblastoma son:

• Radiación interna (braquiterapia). Durante la radiación interna, el dispositivo de tratamiento se coloca temporalmente dentro o cerca del tumor.

  La radiación interna para el retinoblastoma utiliza un pequeño disco hecho de material radiactivo. El disco se sutura en su lugar y se deja durante unos días mientras emite radiación lentamente hacia el tumor.

  Colocar radiación cerca del tumor reduce la posibilidad de que el tratamiento afecte el tejido ocular sano.

• Radiación de haz externo. La radiación de haz externo envía haces de alta potencia al tumor desde una máquina grande fuera del cuerpo. Mientras su hijo se acuesta en una mesa, la máquina se mueve alrededor de su hijo y le administra la radiación.

  La radiación de haz externo puede causar efectos secundarios cuando los haces de radiación llegan a áreas delicadas alrededor del ojo, como el cerebro. Por esta razón, la radiación de haz externo generalmente se reserva para niños con retinoblastoma avanzado y para aquellos para quienes otros tratamientos no han funcionado.

Terapia con láser (fotocoagulación con láser)

Durante la terapia con láser, se usa un láser para destruir los vasos sanguíneos que suministran oxígeno y nutrientes al tumor. Sin una fuente de combustible, las células cancerosas pueden morir.

Tratamientos con frío (crioterapia)

La crioterapia utiliza frío extremo para destruir las células cancerosas.

Durante la crioterapia, un Se coloca una sustancia muy fría, como nitrógeno líquido, dentro o cerca de las células cancerosas. Una vez que las células se congelan, se retira la sustancia fría y las células se descongelan. Este proceso de congelación y descongelación, que se repite varias veces en cada sesión de crioterapia, hace que las células cancerosas mueran.

Cirugía

Cuando el tumor es demasiado grande para ser tratado con otros métodos , la cirugía se puede utilizar para tratar el retinoblastoma. En estas situaciones, la cirugía para extirpar el ojo puede ayudar a prevenir la propagación del cáncer a otras partes del cuerpo. La cirugía para el retinoblastoma incluye:

• Cirugía para extirpar el ojo afectado (enucleación). Durante la cirugía para extirpar el ojo, los cirujanos desconectan los músculos y el tejido alrededor del ojo y extraen el globo ocular. También se extrae una parte del nervio óptico, que se extiende desde la parte posterior del ojo hasta el cerebro.

• Cirugía para colocar un implante ocular. Inmediatamente después de que se extrae el globo ocular, el cirujano coloca una bola especial, hecha de plástico u otros materiales, en la cuenca del ojo. Los músculos que controlan el movimiento de los ojos están unidos al implante.

  Una vez que su hijo se recupere, los músculos oculares se adaptarán al globo ocular implantado, por lo que puede moverse como lo hizo el ojo natural. Sin embargo, el globo ocular implantado no puede ver.

• Colocación de un ojo artificial. Varias semanas después de la cirugía, se puede colocar un ojo artificial hecho a medida sobre el implante ocular. El ojo artificial se puede fabricar para que coincida con el ojo sano de su hijo.

  El ojo artificial se coloca detrás de los párpados y se sujeta al implante ocular. A medida que los músculos oculares de su hijo mueven el implante ocular, parecerá que su hijo está moviendo el ojo artificial.

Los efectos secundarios de la cirugía incluyen infección y sangrado. La extracción de un ojo afectará la visión de su hijo, aunque la mayoría de los niños se adaptarán a la pérdida de un ojo con el tiempo.

Ensayos clínicos

Los ensayos clínicos son estudios para probar nuevos tratamientos y nuevas formas de utilizar tratamientos existentes. Si bien los ensayos clínicos le dan a su hijo la oportunidad de probar lo último en tratamientos de retinoblastoma, no pueden garantizar una cura.

Pregúntele al médico de su hijo si su hijo es elegible para participar en ensayos clínicos. El médico de su hijo puede analizar los beneficios y riesgos de inscribirse en un ensayo clínico.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Cuando a su hijo se le diagnostica cáncer, Es común sentir una variedad de emociones, desde la conmoción y la incredulidad hasta la culpa y la ira. Cada uno encuentra su propia manera de afrontar situaciones estresantes, pero si se siente perdido, puede intentar:

• Recopilar toda la información que necesita. Obtenga suficiente información sobre el retinoblastoma para sentirse cómodo al tomar decisiones sobre la atención de su hijo. Hable con el equipo de atención médica de su hijo. Mantenga una lista de preguntas para hacer en la próxima cita.

  Visite su biblioteca local y pida ayuda para buscar información. Consulte los sitios web del Instituto Nacional del Cáncer y la Sociedad Estadounidense del Cáncer para obtener más información.

Organice una red de apoyo. Encuentre amigos y familiares que puedan ayudarlo a brindarle apoyo como cuidador. Sus seres queridos pueden acompañar a su hijo a las visitas al médico o sentarse junto a su cama en el hospital cuando usted no pueda estar allí.

Cuando está con su hijo, sus amigos y familiares pueden ayudar pasar tiempo con sus otros hijos o ayudar en su casa.

Aproveche los recursos para niños con cáncer. Busque recursos especiales para familias de niños con cáncer. Pregúntele a los trabajadores sociales de su clínica qué hay disponible.

Los grupos de apoyo para padres y hermanos lo ponen en contacto con personas que entienden lo que está sintiendo. Su familia puede ser elegible para campamentos de verano, alojamiento temporal y otro tipo de apoyo.

Mantenga la normalidad tanto como sea posible. Los niños pequeños no pueden entender lo que les está sucediendo mientras se someten al tratamiento del cáncer. Para ayudar a su hijo a sobrellevar la situación, trate de mantener una rutina normal tanto como sea posible.

Trate de concertar citas para que su hijo pueda tener una hora fija para la siesta todos los días. Tenga horarios rutinarios para las comidas. Deje tiempo para jugar cuando su hijo se sienta capaz de hacerlo. Si su hijo debe pasar tiempo en el hospital, lleve artículos de casa que le ayuden a sentirse más cómodo.

Pregunte a su equipo de atención médica sobre otras formas de consolar a su hijo durante el tratamiento. Algunos hospitales tienen terapeutas de recreación o trabajadores de la vida infantil que pueden brindarle formas más específicas de ayudar a su hijo a sobrellevar la situación.

Cómo prepararse para su cita

Comience por programar una cita con el médico o pediatra de su hijo si su hijo presenta algún signo o síntoma que le preocupe. Si se sospecha un problema ocular, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en el tratamiento de enfermedades oculares (oftalmólogo).

Debido a que las citas pueden ser breves y, a menudo, hay mucho terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay información para ayudarlo a prepararse y qué esperar del médico de su hijo.

Qué puede hacer

• Tenga en cuenta las restricciones previas a la cita. En el momento de programar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que deba hacer con anticipación, como restringir la dieta de su hijo.
• Escriba cualquier síntoma que esté experimentando su hijo, incluidos los que puedan parecer no relacionado con el motivo por el cual programó la cita.
• Anote la información personal clave, incluyendo cualquier estrés importante o cambios recientes en la vida de su hijo.
• Haga una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que esté tomando su hijo.
• Lleve a un familiar o amigo. A veces puede resultar difícil recordar la información proporcionada durante una cita. Es posible que alguien que lo acompañe recuerde algo que se le pasó por alto u olvidó.
• Escriba preguntas para hacerle al médico de su hijo.

Su tiempo con el médico de su hijo es limitado, por lo que preparar una lista de preguntas con anticipación puede ayudarlo a aprovechar al máximo el tiempo. Enumere sus preguntas de la más importante a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Para el retinoblastoma, algunas preguntas básicas para hacerle al médico de su hijo incluyen:

• ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
• ¿Cuál es el mejor curso de acción?
• ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Debería mi hijo ver a un especialista? ¿Cuánto costará? ¿Lo cubrirá mi seguro?

Además de las preguntas que ha preparado para hacerle al médico de su hijo, no dude en hacer otras preguntas durante su cita. .

Qué esperar del médico de su hijo

Es probable que el médico de su hijo le haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede permitir más tiempo para cubrir otros puntos. El médico de su hijo puede preguntar:

• ¿Cuándo comenzó su hijo a experimentar síntomas?
• ¿Los síntomas de su hijo han sido continuos u ocasionales?
• ¿Qué tan graves son? los síntomas de su hijo?
• ¿Qué, si hay algo, parece mejorar los síntomas de su hijo?
• ¿Qué, si hay algo, parece empeorar los síntomas de su hijo?