Síndrome derecho

Descripción general

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y del desarrollo poco común que afecta la forma en que se desarrolla el cerebro, provocando una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad y luego pierden las habilidades que tenían anteriormente, como la capacidad de gatear, caminar y comunicarse. o usar las manos.

Con el tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el uso de los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede causar convulsiones y discapacidad intelectual. Los movimientos anormales de las manos, como frotarse repetidamente o aplaudir, reemplazan el uso intencionado de las manos.

Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones y brindar atención y apoyo a los niños y adultos con síndrome de Rett y sus familias.

Síntomas

Los bebés con síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo y un parto normales. La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen crecer y comportarse normalmente durante los primeros seis meses. Después de eso, los signos y síntomas comienzan a aparecer.

Los cambios más pronunciados generalmente ocurren entre los 12 y los 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas y su gravedad pueden variar mucho de un niño a otro.

Los signos y síntomas del síndrome de Rett incluyen:

Crecimiento lento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. El tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene síndrome de Rett. A medida que los niños crecen, el retraso en el crecimiento en otras partes del cuerpo se hace evidente.
Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los primeros signos a menudo incluyen un control manual reducido y una menor capacidad para gatear o caminar normalmente. Al principio, esta pérdida de habilidades se produce rápidamente y luego continúa de forma más gradual. Con el tiempo, los músculos se debilitan o pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos y posiciones anormales.
Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños con síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden desinteresarse de otras personas, juguetes y su entorno. Algunos niños tienen cambios rápidos, como pérdida repentina del habla. Con el tiempo, los niños pueden recuperar gradualmente el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos de manos repetitivos y sin propósito que pueden diferir para cada persona. Los movimientos de las manos pueden incluir retorcerse, apretar, aplaudir, golpear o frotar.
Movimientos inusuales de los ojos. Los niños con síndrome de Rett tienden a tener movimientos oculares inusuales, como mirar fijamente intensamente, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.
Problemas respiratorios. Estos incluyen contener la respiración, respiración anormalmente rápida (hiperventilación), exhalación enérgica de aire o saliva y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero durante el sueño pueden ocurrir alteraciones respiratorias como respiración superficial o respiración periódica.
Irritabilidad y llanto. Los niños con síndrome de Rett pueden volverse cada vez más agitados e irritables a medida que crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar repentinamente, sin razón aparente, y durar horas. Algunos niños pueden experimentar miedos y ansiedad.
Otros comportamientos anormales. Estos pueden incluir, por ejemplo, expresiones faciales repentinas y extrañas y largos episodios de risa, lamerse las manos y agarrar el cabello o la ropa.
Discapacidades cognitivas. La pérdida de habilidades puede ir acompañada de una pérdida del funcionamiento intelectual.
Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir múltiples tipos de convulsiones y se acompañan de un electroencefalograma (EEG) anormal.
Curvatura anormal de la columna (escoliosis). La escoliosis es común con el síndrome de Rett. Por lo general, comienza entre los 8 y los 11 años de edad y aumenta con la edad. Es posible que se requiera cirugía si la curvatura es severa.
Latidos cardíacos irregulares. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos con síndrome de Rett y puede resultar en muerte súbita.
Alteraciones del sueño. Los patrones de sueño anormales pueden incluir horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y estar despierto por la noche, o despertarse por la noche llorando o gritando.
Otros síntomas. Pueden presentarse una variedad de otros síntomas, como huesos delgados y frágiles propensos a fracturas; manos y pies pequeños que suelen estar fríos; problemas para masticar y tragar; problemas con la función intestinal; y rechinar los dientes.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett se divide comúnmente en cuatro etapas:

Etapa I: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y se pasan por alto fácilmente durante la primera etapa, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad y puede durar unos meses o un año. Los bebés en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comenzar a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o gatear.
Etapa II: deterioro rápido. A partir de los 1 y 4 años de edad, los niños pierden la capacidad de realizar las habilidades que tenían anteriormente. Esta pérdida puede ser rápida o más gradual, ocurriendo durante semanas o meses. Se presentan síntomas del síndrome de Rett, como crecimiento lento de la cabeza, movimientos anormales de la mano, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y coordinación y pérdida de la interacción social y la comunicación.
Etapa III : meseta. La tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años y puede durar muchos años. Aunque los problemas con el movimiento continúan, el comportamiento puede tener una mejora limitada, con menos llanto e irritabilidad, y alguna mejora en el uso de las manos y la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente no ocurren antes de los 2 años.
Etapa IV: deterioro motor tardío. Esta etapa generalmente comienza después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. La comprensión, la comunicación y las habilidades manuales generalmente permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden ocurrir con menos frecuencia.

Cuándo ver a un médico

Los signos y síntomas del síndrome de Rett pueden Sea sutil en las primeras etapas. Consulte al médico de su hijo de inmediato si comienza a notar problemas físicos o cambios en el comportamiento después de un desarrollo aparentemente normal, como:

Crecimiento lento de la cabeza de su hijo u otras partes del cuerpo
Disminución de la coordinación o movilidad
Movimientos repetitivos de la mano
Disminución del contacto visual o pérdida de interés en el juego normal
Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de los conocimientos adquiridos previamente. habilidades del habla
Problema de comportamiento o cambios de humor marcados
Cualquier pérdida clara de los hitos obtenidos previamente en las habilidades motoras gruesas o finas

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común. El síndrome de Rett clásico, así como varias variantes con síntomas más leves o más graves, pueden ocurrir según la mutación genética específica.

La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2. Solo en unos pocos casos se hereda este trastorno genético. La mutación parece resultar en problemas con la producción de proteínas críticas para el desarrollo del cerebro. Sin embargo, la causa exacta no se comprende completamente y aún se está estudiando.

Síndrome de Rett en niños

Debido a que los hombres tienen una combinación de cromosomas diferente a la de las mujeres, los niños que tienen la mutación genética que Las causas del síndrome de Rett se ven afectadas de forma devastadora. La mayoría de ellos muere antes del nacimiento o en la primera infancia.

Un número muy pequeño de niños tiene una mutación diferente que resulta en una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas con síndrome de Rett, estos niños probablemente vivirán hasta la edad adulta, pero aún están en riesgo de sufrir una serie de problemas intelectuales y de desarrollo.

Factores de riesgo

El síndrome de Rett es raro. Las mutaciones genéticas que se sabe que causan la enfermedad son aleatorias y no se han identificado factores de riesgo. En algunos casos, los factores hereditarios (por ejemplo, tener familiares cercanos con síndrome de Rett) pueden influir.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Rett incluyen:

Problemas de sueño que causan una interrupción significativa del sueño a la persona con síndrome de Rett y a los miembros de la familia
Dificultad para comer, lo que lleva a una mala nutrición y retraso en el crecimiento
Problemas de intestino y vejiga, como estreñimiento, enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), incontinencia intestinal o urinaria y enfermedad de la vesícula biliar
Dolor que puede acompañar a problemas como problemas gastrointestinales o fracturas óseas
Músculos, huesos y articulaciones problemas
Ansiedad y problemas de conducta que pueden obstaculizar el funcionamiento social
Necesitan atención y asistencia durante toda la vida con las actividades de la vida diaria
Duración de vida más corta, aunque la mayoría de las personas con Rett síndrome viven hasta la edad adulta, es posible que no vivan tanto como la persona promedio debido a su rt problemas y otras complicaciones de salud

Prevención

No se conoce una forma de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa el trastorno se produce de forma espontánea. Aun así, si tiene un hijo u otro familiar con síndrome de Rett, es posible que desee preguntarle al médico acerca de las pruebas genéticas.

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Diagnóstico

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Algunos ejemplos de terapias complementarias que se han probado en niños con síndrome de Rett incluyen:

Musicoterapia
Terapia de masaje
Hidroterapia, que implica nadar o moverse en el agua
Terapia asistida por animales, como paseos a caballo terapéuticos

Aunque no hay mucha evidencia de que estos enfoques sean efectivos, pueden ofrecer oportunidades para un mayor movimiento y enriquecimiento social y recreativo.

Si cree que las terapias alternativas o complementarias podrían ayudar a su hijo, hable con su médico o terapeuta sobre los posibles beneficios y riesgos, y cómo el enfoque podría encajar en el plan de tratamiento.

Afrontamiento y apoyo

Los niños y adultos con síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de las tareas diarias, como comer, caminar y usar el baño. Este cuidado constante y la alteración del sueño pueden ser agotadores y estresantes para las familias, y pueden afectar la salud y el bienestar de los miembros de la familia.

Para afrontar mejor el desafío:

Encuentre formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado a veces. Hable sobre sus problemas con un amigo o familiar de confianza para ayudar a aliviar su estrés. Tómese su tiempo para hacer algo que le guste para recargar su batería.
Solicite ayuda externa. Si cuida a su hijo en casa, busque la ayuda de cuidadores externos que puedan darle un descanso de vez en cuando. O puede considerar el cuidado residencial en algún momento, especialmente cuando su hijo se convierta en adulto.
Conéctese con otras personas. Conocer a otras familias que enfrentan problemas similares a los suyos puede ayudarlo a sentirse menos solo. Busque apoyo e información en línea de organizaciones como RettSyndrome.org.

Cómo prepararse para su cita

El médico de su hijo buscará problemas de desarrollo en los controles regulares. Si su hijo muestra algún síntoma del síndrome de Rett, es probable que lo remitan a un neurólogo pediátrico o pediatra del desarrollo para que lo examinen y lo diagnostiquen.

Aquí encontrará información que le ayudará a prepararse para la cita de su hijo. Si es posible, traiga a un familiar o amigo. Un compañero de confianza puede ayudarlo a recordar información y brindarle apoyo emocional.

Qué puede hacer

Antes de su cita, haga una lista de:

Cualquier comportamiento inusual u otros signos. El médico examinará a su hijo cuidadosamente y observará si el crecimiento y el desarrollo se ralentizan, pero sus observaciones diarias son muy importantes.
Cualquier medicamento que tome su hijo. Incluya vitaminas, suplementos, hierbas y medicamentos de venta libre, y sus dosis.
Preguntas para hacerle al médico de su hijo. No tema hacer preguntas cuando no entienda algo. Si se le acaba el tiempo, pida hablar con una enfermera o deje un mensaje para el médico.

Las preguntas para hacerle al médico pueden incluir:

¿Por qué cree que mi hijo tiene (o no) el síndrome de Rett?
¿Hay alguna forma de confirmar el diagnóstico?
¿Cuáles son otras posibles causas de los síntomas de mi hijo?
Si mi hijo tiene síndrome de Rett, ¿hay alguna manera de saber qué tan grave es?
¿Qué cambios puedo esperar ver en mi hijo con el tiempo?
¿Puedo cuidar a mi hijo en casa o tendré que buscar atención externa o apoyo adicional en el hogar?
¿Qué tipo de terapias especiales necesitan los niños con síndrome de Rett?
¿Cuánto y qué tipo de atención médica regular necesitará mi hijo?
¿Qué tipo de apoyo está disponible para las familias de niños con síndrome de Rett?
¿Cómo puedo aprender más sobre este trastorno?
¿Cuáles son mis posibilidades de tener otros hijos con Rett ?

Qué esperar de su médico

Su médico puede hacerle preguntas como:

¿Cuándo se dio cuenta por primera vez el comportamiento inusual de su hijo u otros signos de que algo puede estar mal?
¿Qué podría hacer su hijo antes que ya no pueda hacer?
¿Qué tan graves son los signos y síntomas de su hijo? ? ¿Están empeorando progresivamente?
¿Qué, si es que hay algo, parece mejorar los síntomas de su hijo?
¿Qué, si hay algo, parece empeorar los síntomas de su hijo?

Su médico le hará preguntas adicionales según sus respuestas y los síntomas y necesidades de su hijo. Preparar y anticipar preguntas lo ayudará a aprovechar al máximo el tiempo de su cita.