Anemia falciforme

Descripción general

La anemia de células falciformes pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, la sangre roja tiene forma de hoz o luna creciente. Estas células rígidas y pegajosas pueden atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede ralentizar o bloquear el flujo sanguíneo y el oxígeno a partes del cuerpo.

No existe cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Pero los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de persona a persona y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir:

• Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándolo con muy pocos glóbulos rojos. Los glóbulos rojos suelen vivir unos 120 días antes de que sea necesario reemplazarlos. Pero las células falciformes generalmente mueren en 10 a 20 días, dejando una escasez de glóbulos rojos (anemia).

  Sin suficientes glóbulos rojos, su cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, lo que causa fatiga.

Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados crisis de dolor, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo a través de pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones. El dolor también puede ocurrir en los huesos.

El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a algunas semanas. Algunas personas tienen solo unas pocas crisis de dolor al año. Otros sufren una docena o más de crisis de dolor al año. Una crisis de dolor severo requiere hospitalización.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor crónico, que puede resultar de daño en los huesos y articulaciones, úlceras y otras causas.

• Hinchazón de manos y pies. La hinchazón es causada por glóbulos rojos en forma de hoz que bloquean el flujo sanguíneo a las manos y los pies.
• Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, dejándolo más vulnerable a las infecciones. Los médicos suelen administrar vacunas y antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir infecciones potencialmente mortales, como neumonía.
• Retraso en el crecimiento o la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan a su cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede retrasar el crecimiento en bebés y niños y retrasar la pubertad en adolescentes.
• Problemas de visión. Los pequeños vasos sanguíneos que irrigan sus ojos pueden obstruirse con células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del ojo que procesa las imágenes visuales, y provocar problemas de visión.

Cuándo consultar a un médico

La anemia de células falciformes suele ser diagnosticados en la infancia mediante programas de cribado neonatal. Si usted o su hijo desarrollan alguno de los siguientes problemas, consulte a su médico de inmediato o busque atención médica de emergencia:

• Fiebre. Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de sufrir una infección grave y la fiebre puede ser el primer signo de una infección.
• Episodios inexplicables de dolor intenso, como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
• Hinchazón en las manos o los pies.
• Hinchazón abdominal, especialmente si el área es sensible al tacto.
• Piel pálida o lechos ungueales.
• Tinte amarillo en la piel o el blanco de los ojos.
• Signos o síntomas de accidente cerebrovascular. Si nota parálisis unilateral o debilidad en la cara, brazos o piernas; confusión; dificultad para caminar o hablar; cambios repentinos de la vista o entumecimiento inexplicable; o un fuerte dolor de cabeza, llame al 911 o al número de emergencia local de inmediato.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo que Produce el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos lleven oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

Tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres le transmite el gen de la anemia drepanocítica al niño, ese niño tendrá el rasgo de la anemia falciforme. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen hemoglobina normal y hemoglobina de células falciformes.

Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres debe portar un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células falciformes afecta con mayor frecuencia a las personas de raza negra.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede provocar una serie de complicaciones, que incluyen:

• Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo a un área de su cerebro. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de brazos y piernas, dificultades repentinas para hablar y pérdida del conocimiento. Si su hijo presenta alguno de estos signos y síntomas, busque tratamiento médico de inmediato. Un derrame cerebral puede ser fatal.
• Síndrome torácico agudo. Una infección pulmonar o células falciformes que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones pueden causar esta complicación potencialmente mortal, lo que resulta en dolor de pecho, fiebre y dificultad para respirar. Podría requerir tratamiento médico de emergencia.
• Hipertensión pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes pueden desarrollar presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta afección, que pueden ser fatales.
• Daño a los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los órganos privan a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también es crónicamente baja en oxígeno. Esta falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los riñones, el hígado y el bazo, y puede ser fatal.
• Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos diminutos que irrigan sus ojos. Con el tiempo, esto puede dañar el ojo y provocar ceguera.
• Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas en las piernas.
• Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un nivel alto de bilirrubina en su cuerpo puede provocar cálculos biliares.
• Priapismo. En esta condición, los hombres con anemia de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos del pene, lo que puede provocar impotencia con el tiempo.
• Complicaciones del embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de hipertensión arterial y coágulos de sangre durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y tener bebés de bajo peso al nacer.

Prevención

Si es portador del rasgo de células falciformes, consulte a un asesor genético antes tratar de concebir puede ayudarla a comprender el riesgo de tener un hijo con anemia de células falciformes. También pueden explicar posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

contenido:

Diagnóstico

Un análisis de sangre puede verificar la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte de la evaluación rutinaria del recién nacido. Pero los niños mayores y los adultos también pueden hacerse la prueba.

En los adultos, se extrae una muestra de sangre de una vena del brazo. En los niños pequeños y los bebés, la muestra de sangre generalmente se toma de un dedo o talón. Luego, la muestra se envía a un laboratorio, donde se analiza la hemoglobina defectuosa.

Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, su médico podría sugerirle pruebas adicionales para detectar posibles complicaciones de la enfermedad.

Si usted o su hijo son portadores del gen de las células falciformes, es probable que lo remitan a un asesor genético.

Evaluación del riesgo de accidente cerebrovascular

Uso de una máquina de ultrasonido especial , los médicos pueden saber qué niños tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Esta prueba indolora, que utiliza ondas sonoras para medir el flujo sanguíneo, se puede utilizar en niños de hasta 2 años. Las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir el riesgo de accidente cerebrovascular.

Pruebas para detectar genes de células falciformes antes del nacimiento

La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando muestras del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico). Si usted o su pareja tienen anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, pregúntele a su médico acerca de esta prueba de detección.

Tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes generalmente tiene como objetivo evitar episodios de dolor, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Los tratamientos pueden incluir medicamentos y transfusiones de sangre. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante de células madre podría curar la enfermedad.

Medicamentos

• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxiurea diaria reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones. También puede aumentar su riesgo de infecciones. No tome el medicamento si está embarazada.
• Polvo oral de L-glutamina (Endari). La FDA aprobó recientemente este medicamento para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor.
• Crizanlizumab (Adakveo). La FDA aprobó recientemente este medicamento para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Administrado por vía intravenosa, ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
• Medicamentos para aliviar el dolor. Su médico puede recetarle narcóticos para ayudar a aliviar el dolor durante las crisis de dolor de células falciformes.
• Voxelotor (Oxbryta). La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó recientemente este medicamento oral para mejorar la anemia en personas con anemia de células falciformes. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, fatiga, sarpullido y fiebre.

Prevención de infecciones

Los niños con anemia de células falciformes pueden recibir penicilina entre los 2 años de edad aproximadamente. meses hasta al menos los 5 años. Hacerlo ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que pueden ser potencialmente mortales para los niños con anemia de células falciformes.

Los adultos que tienen anemia de células falciformes pueden necesitar tomar penicilina durante sus vidas, si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.

Las vacunas infantiles son importantes para prevenir enfermedades en todos los niños. Son incluso más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus infecciones pueden ser graves.

El médico de su hijo se asegurará de que su hijo reciba todas las vacunas infantiles recomendadas, así como vacunas contra la neumonía y la meningitis y una vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con anemia de células falciformes.

Procedimientos quirúrgicos y de otro tipo

Transfusiones de sangre. En una transfusión de glóbulos rojos, los glóbulos rojos se extraen de un suministro de sangre donada y luego se administran por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes. Esto aumenta la cantidad de glóbulos rojos normales, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones.

Los riesgos incluyen una respuesta inmunitaria a la sangre del donante, que puede dificultar la búsqueda de futuros donantes; infección; y acumulación excesiva de hierro en su cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar su corazón, hígado y otros órganos, si se somete a transfusiones regulares, es posible que necesite tratamiento para reducir los niveles de hierro.

Trasplante de células madre. También conocido como trasplante de médula ósea, este procedimiento consiste en reemplazar la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes con médula ósea sana de un donante. El procedimiento generalmente utiliza un donante compatible, como un hermano, que no tiene anemia de células falciformes.

Debido a los riesgos asociados con un trasplante de médula ósea, el procedimiento se recomienda solo para personas, generalmente niños , que tienen síntomas y complicaciones importantes de la anemia de células falciformes.

El procedimiento requiere una estadía prolongada en el hospital. Después del trasplante, recibirá medicamentos para ayudar a prevenir el rechazo de las células madre donadas. Aun así, su cuerpo podría rechazar el trasplante, lo que provocaría complicaciones potencialmente mortales.

Estilo de vida y remedios caseros

Seguir los siguientes pasos para mantenerse saludable puede ayudarlo a evitar complicaciones de la anemia de células falciformes:

• Tome suplementos de ácido fólico todos los días y elija una dieta saludable. La médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos. Pregúntele a su médico sobre un suplemento de ácido fólico y otras vitaminas. Coma una variedad de frutas y verduras de colores, así como cereales integrales.
• Beba mucha agua. La deshidratación puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes. Beba agua durante todo el día, con el objetivo de unos ocho vasos al día. Aumente la cantidad de agua que bebe si hace ejercicio o pasa tiempo en un clima cálido y seco.
• Evite las temperaturas extremas. La exposición al calor o al frío extremos puede aumentar el riesgo de sufrir una crisis de células falciformes.
• Haga ejercicio con regularidad, pero no se exceda. Hable con su médico acerca de la cantidad de ejercicio adecuada para usted.
• Use los medicamentos de venta libre (OTC) con precaución. Use analgésicos de venta libre, como ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, otros) o naproxeno sódico (Aleve), con moderación, si es que lo hace, debido al posible efecto en sus riñones. Pregúntele a su médico antes de tomar medicamentos de venta libre.
• No fume. Fumar aumenta el riesgo de sufrir crisis de dolor.

Afrontamiento y apoyo

Si usted o alguien de su familia tiene anemia de células falciformes, es posible que desee ayuda para sobrellevar la situación. Considere:

• Encontrar a alguien con quien hablar. Pregúntele a su médico si hay grupos de apoyo para familias en su área. Hablar con otras personas que enfrentan los mismos desafíos que usted enfrenta puede ser útil.
• Explorar formas de lidiar con el dolor. Trabaje con su médico para encontrar formas de controlar su dolor. Los analgésicos no siempre pueden eliminar todo el dolor. Diferentes técnicas funcionan para diferentes personas, pero podría valer la pena probar almohadillas térmicas, baños calientes, masajes o fisioterapia.
• Aprender sobre la anemia de células falciformes para tomar decisiones informadas sobre la atención. Si tiene un hijo con anemia de células falciformes, aprenda todo lo que pueda sobre la enfermedad. Haga preguntas durante las citas de su hijo. Pídale a su equipo de atención médica que le recomiende buenas fuentes de información.

Cómo prepararse para su cita

La anemia de células falciformes generalmente se diagnostica mediante exámenes genéticos que se realizan cuando nace un bebé. Es probable que los resultados de la prueba se le den a su médico de cabecera o pediatra. Es probable que lo derive a un médico que se especialice en trastornos sanguíneos (hematólogo) o un hematólogo pediátrico.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Lo que necesita puede hacer

Haga una lista de:

• Los síntomas que ha notado, incluidos los que parecen no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita y cuándo comenzaron
• Información personal clave, incluido el historial médico familiar y si alguien tiene anemia de células falciformes o tiene la característica de la misma
• Preguntas para hacerle a su médico

Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar la información que le brindan.

Para la anemia de células falciformes, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles ¿Recomiendas?
• ¿Qué lado ef ¿Los efectos son comunes con estos tratamientos?
• ¿Existen alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
• ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo?
• ¿Existen restricciones de actividad?
• ¿Tiene folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico para hacerle preguntas, que incluyen:

• ¿Cuándo notó los síntomas de su hijo?
• ¿Han sido continuos u ocasionales?
• Qué, si acaso , parece mejorar los síntomas?
• ¿Qué parece empeorarlos, si es que hay algo?