Síndrome de Stickler

Descripción general

El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia o la niñez.

Los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial en forma de pala. y un mentón que retrocede. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).

Si bien no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Stickler, y la gravedad de esos signos y síntomas: pueden variar mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia.

Problemas oculares. Además de tener miopía severa, los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimientos de retina.
Dificultades auditivas. El alcance de la pérdida auditiva varía entre las personas que padecen el síndrome de Stickler. Por lo general, afecta la capacidad de escuchar frecuencias altas.
Anomalías en los huesos y las articulaciones. Los niños que tienen síndrome de Stickler a menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y es más probable que desarrollen curvaturas anormales de la columna, como escoliosis. La osteoartritis puede comenzar en la adolescencia.

Cuándo consultar a un médico

Las visitas de seguimiento regulares, así como las visitas anuales a médicos especializados en trastornos oculares, son cruciales para controlar cualquier progresión de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones que alteran la vida. La audición debe controlarse cada seis meses en niños hasta los 5 años y luego anualmente a partir de entonces.

Causas

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes involucrados en la formación de colágeno, uno de los los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se usa para producir cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.

Factores de riesgo

Es más probable que su hijo nazca con síndrome de Stickler si usted o su pareja padecen el trastorno.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de Stickler incluyen:

Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades para respirar o alimentarse pueden ocurrir en bebés que nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una mandíbula inferior pequeña y una tendencia a que la lengua vuelva a caer hacia la garganta.
Ceguera. La ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan rápidamente.
Infecciones del oído. Los niños con anomalías de la estructura facial asociadas con el síndrome de Stickler tienen más probabilidades de desarrollar infecciones de oído que los niños con una estructura facial normal.
Sordera. La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Sticker puede empeorar con el tiempo.
Problemas cardíacos. Algunas personas con síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de problemas en las válvulas cardíacas.
Problemas dentales. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el conjunto completo de dientes permanentes. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o, en algunos casos, cirugías dentales.

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Diagnosis

Mientras Stickler El síndrome a veces se puede diagnosticar según el historial médico de su hijo y un examen físico; se necesitan pruebas adicionales para determinar la gravedad de los síntomas y ayudar a dirigir las decisiones de tratamiento. Las pruebas pueden incluir:

Pruebas por imágenes. Las radiografías pueden revelar anomalías o daños en las articulaciones y la columna.
Exámenes de la vista. Estos exámenes pueden ayudar a su médico a detectar problemas con el material gelatinoso (vítreo) que llena el ojo o con el revestimiento del ojo (retina), que es crucial para la vista. Los exámenes de la vista también pueden detectar cataratas y glaucoma.
Pruebas de audición. Estas pruebas miden la capacidad de detectar diferentes tonos y volúmenes de sonido.

Las pruebas genéticas están disponibles para ayudar en el diagnóstico en algunos casos. Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para ayudar en la planificación familiar y para determinar su riesgo de transmitir el gen a sus hijos cuando el patrón hereditario no está claro en los antecedentes familiares. Se debe proporcionar asesoramiento genético a las personas afectadas.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Stickler. El tratamiento aborda los signos y síntomas del trastorno.

Terapia

Terapia del habla. Es posible que su hijo necesite terapia del habla si la pérdida de audición interfiere con su capacidad para aprender a pronunciar ciertos sonidos.
Fisioterapia. En algunos casos, la fisioterapia puede ayudar con los problemas de movilidad asociados con el dolor y la rigidez de las articulaciones. Los equipos como aparatos ortopédicos, bastones y soportes para el arco también pueden ayudar.
Audífonos. Si su hijo tiene problemas de audición, es posible que su calidad de vida mejore al usar un audífono.
Educación especial. Los problemas de audición o visión pueden causar dificultades de aprendizaje en la escuela, por lo que los servicios de educación especial pueden ser útiles.

Cirugía

Traqueostomía. Los recién nacidos con mandíbulas muy pequeñas y lengua desplazada pueden necesitar una traqueotomía para crear un orificio en la garganta para que puedan respirar. La operación se revierte una vez que el bebé ha crecido lo suficiente como para que sus vías respiratorias ya no estén bloqueadas.
Cirugía de mandíbula. Los cirujanos pueden alargar la mandíbula inferior rompiendo la mandíbula e implantando un dispositivo que estirará gradualmente el hueso a medida que cicatriza.
Reparación del paladar hendido. Los bebés que nacen con un agujero en el paladar hendido (paladar hendido) generalmente se someten a una cirugía en la que el tejido del paladar hendido puede estirarse para cubrir el paladar hendido.
Tubos auditivos. La colocación quirúrgica de un tubo plástico corto en el tímpano puede ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones del oído, que son especialmente comunes en los niños con síndrome de Stickler.
Cirugías oculares. Es posible que se necesiten cirugías para extirpar cataratas o procedimientos para volver a colocar el revestimiento de la parte posterior del ojo (retina) para preservar la visión.
Reemplazo de articulación. La artritis de inicio temprano, particularmente en las caderas y las rodillas, puede requerir cirugías de reemplazo de articulaciones a una edad mucho más temprana de lo que es típico para la población general.
Cirugías de fusión o refuerzos espinales. Los niños que desarrollan curvas anormales en la columna vertebral, como las que se ven en la escoliosis y la cifosis, pueden requerir cirugía correctiva. Las curvas más leves a menudo se pueden tratar con un aparato ortopédico.

Estilo de vida y remedios caseros

Pruebe con analgésicos. Los medicamentos de venta libre como el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) y el naproxeno sódico (Aleve) pueden ayudar a aliviar la hinchazón, la rigidez y el dolor de las articulaciones.
Evite los deportes de contacto. La actividad física intensa puede estresar las articulaciones y los deportes de contacto, como el fútbol, pueden aumentar el riesgo de desprendimiento de retina.
Busque ayuda educativa. Su hijo puede tener dificultades en la escuela debido a problemas para oír o ver. Los maestros de su hijo deben estar al tanto de sus necesidades especiales.

Prepararse para su cita

En muchos casos, los signos y síntomas del síndrome de Stickler serán evidentes mientras su hijo todavía esté en el hospital después del nacimiento. Después del diagnóstico, su hijo debe ser monitoreado regularmente por médicos que se especialicen en áreas específicas de la afección de su hijo.

Qué puede hacer

Antes de su cita, es posible que desee escribir una lista de respuestas a las siguientes preguntas:

¿Alguien de su familia inmediata o extendida ha tenido problemas similares a este?
¿Qué medicamentos y suplementos toma su hijo?
¿Los problemas de visión o audición de su hijo interfieren con su trabajo escolar?

Qué esperar de su médico

Su médico puede preguntarle algunos de los siguientes preguntas:

¿Parece que su hijo tiene problemas de visión?
¿Alguna vez ha visto su hijo una gran cantidad de flotadores o luces parpadeantes en sus ojos?
¿Parece que su hijo tiene problemas para oír?
¿Alguno de los síntomas de su hijo ha empeorado recientemente?
¿Su hijo cojea o se queja de dolor en las articulaciones?