Mastocitosis sistémica

Descripción general

La mastocitosis sistémica (mas-to-sy-TOE-sis) es un trastorno poco común que provoca la acumulación de demasiados mastocitos en su cuerpo. Un mastocito es un tipo de glóbulo blanco. Los mastocitos se encuentran en los tejidos conectivos de todo el cuerpo. Los mastocitos ayudan a que su sistema inmunológico funcione correctamente y normalmente lo protegen de las enfermedades.

Cuando tiene mastocitosis sistémica, el exceso de mastocitos se acumula en la piel, la médula ósea, el tracto digestivo u otros órganos del cuerpo. Cuando se activan, estos mastocitos liberan sustancias que pueden provocar signos y síntomas similares a los de una reacción alérgica y, a veces, una inflamación grave que puede provocar daños en los órganos. Los desencadenantes comunes incluyen alcohol, comidas picantes, picaduras de insectos y ciertos medicamentos.

Síntomas

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada por el exceso de mastocitos. Se pueden acumular demasiados mastocitos en la piel, el hígado, el bazo, la médula ósea o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones también pueden verse afectados.

Los signos y síntomas de la mastocitosis sistémica pueden incluir:

• Enrojecimiento, picazón o urticaria
• Dolor abdominal, diarrea, náuseas o vómitos
• Anemia o trastornos hemorrágicos
• Dolor de huesos y músculos
• Hígado, bazo o ganglios linfáticos agrandados
• Depresión, cambios de humor o problemas para concentrarse

Los mastocitos se activan para producir sustancias que provocan inflamación y síntomas. Las personas tienen diferentes desencadenantes, pero los más comunes incluyen:

• Alcohol
• Irritación de la piel
• Alimentos picantes
• Ejercicio
• Picaduras de insectos
• Ciertos medicamentos

Cuándo visitar a un médico

Hable con su médico si tiene problemas de rubor o urticaria, o si le preocupan los signos o síntomas enumerados anteriormente.

Causas

La mayoría de los casos de mastocitosis sistémica son causados ​​por un cambio aleatorio (mutación) en el gen KIT. Normalmente, esta falla en el gen KIT no se hereda. Se producen y acumulan demasiados mastocitos en los tejidos y órganos del cuerpo, liberando sustancias como histamina, leucotrienos y citocinas que causan inflamación y síntomas.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluyen:

• Reacción anafiláctica. Esta reacción alérgica grave incluye signos y síntomas como palpitaciones, desmayos, pérdida del conocimiento y shock. Si tiene una reacción alérgica grave, es posible que necesite una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Estos pueden incluir anemia y mala coagulación de la sangre.
• Enfermedad de úlcera péptica. La irritación crónica del estómago puede provocar úlceras y sangrado en el tracto digestivo.
• Reducción de la densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, es posible que tenga riesgo de problemas óseos, como osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. Una acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede causar inflamación y daño al órgano.

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Diagnóstico

Para diagnosticar la mastocitosis sistémica, es probable que su médico comience por revisar sus síntomas y discutir su historial médico, incluidos los medicamentos que ha tomado. Luego, puede solicitar pruebas que busquen niveles altos de mastocitos o las sustancias que liberan. También se puede realizar una evaluación de los órganos afectados por la afección.

Las pruebas pueden incluir:

• Análisis de sangre u orina
• Biopsia de médula ósea
• Biopsia de piel
• Pruebas de imagen como radiografías, ecografías, gammagrafías óseas y tomografías computarizadas
• Biopsia de órganos afectados por la enfermedad, como el hígado
• Pruebas genéticas

Tipos de mastocitosis sistémica

Los cinco tipos principales de mastocitosis sistémica incluyen:

• Sistémica indolente mastocitosis. Este es el tipo más común y generalmente no incluye disfunción orgánica. Los síntomas de la piel son comunes, pero otros órganos pueden verse afectados y la enfermedad puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo se asocia con síntomas más importantes y puede incluir disfunción orgánica y empeoramiento de la enfermedad con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica con otro trastorno sanguíneo o de la médula ósea. Este tipo severo se desarrolla rápidamente y a menudo se asocia con disfunción y daño de órganos.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Este tipo poco común es más grave, con síntomas importantes y generalmente se asocia con disfunción y daño progresivos de órganos.
• Leucemia de mastocitos. Esta es una forma extremadamente rara y agresiva de mastocitosis sistémica.

La mastocitosis sistémica ocurre con mayor frecuencia en adultos. Otro tipo de mastocitosis, la mastocitosis cutánea, ocurre típicamente en niños y generalmente afecta solo la piel. Por lo general, no progresa a mastocitosis sistémica.

Tratamiento

El tratamiento puede variar, según el tipo de mastocitosis sistémica y los órganos del cuerpo afectados. El tratamiento generalmente incluye controlar los síntomas, tratar la enfermedad y realizar un seguimiento regular.

Controlar los desencadenantes

Identificar y evitar los factores que pueden desencadenar sus mastocitos, como ciertos alimentos, medicamentos o picaduras de insectos, puede ayudar a mantener sus síntomas de mastocitosis sistémica bajo control.

Medicamentos

Su médico puede recomendar medicamentos para:

• Tratar los síntomas, por ejemplo, con antihistamínicos
• Reducir el ácido del estómago y las molestias en su sistema digestivo
• Contrarrestar los efectos de las sustancias liberadas por sus mastocitos, por ejemplo con corticosteroides
• Inhibir el gen KIT para reducir la producción de mastocitos

Un profesional de la salud puede enseñarle cómo administrarse una inyección de epinefrina en caso de que tenga una respuesta alérgica grave cuando se activen los mastocitos.

Quimioterapia

Si tiene mastocitosis sistémica agresiva, mastocitosis sistémica también Si padece otro trastorno sanguíneo o leucemia de mastocitos, es posible que reciba tratamiento con medicamentos de quimioterapia para reducir la cantidad de mastocitos.

Trasplante de células madre

Para personas que tienen una forma avanzada de mastocitosis sistémica llamada leucemia de mastocitos, un trasplante de células madre puede ser una opción.

Monitoreo regular

Su médico monitorea regularmente el estado de su condición usando muestras de sangre y orina. Es posible que pueda usar un kit casero especial para recolectar muestras de sangre y orina mientras experimenta síntomas, lo que le da a su médico una mejor idea de cómo la mastocitosis sistémica afecta su cuerpo. Las mediciones regulares de la densidad ósea pueden monitorearlo para detectar problemas como la osteoporosis.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

La mastocitosis sistémica puede ser una enfermedad compleja. Comprender su afección es fundamental para la atención continua y la prevención de complicaciones. Pregunte a familiares o amigos si pueden ayudarlo a controlar y cuidar su afección. Aquí hay algunos consejos de cuidado personal:

• Identifique y evite sus desencadenantes.
• Trate las reacciones alérgicas. Si su médico le recomienda epinefrina, lleve siempre consigo una dosis.
• Siga la atención recomendada por su médico y el control continuo.
• Use un brazalete o collar de alerta médica o lleve una tarjeta médica que lo identifique tiene mastocitosis sistémica. Pídale a su médico que le brinde información para los profesionales de la salud que pueda llevar con usted en caso de que necesite atención de emergencia.

Afrontamiento y apoyo

Cuidado de un trastorno de por vida como la mastocitosis sistémica puede ser estresante y agotador. Considere estas estrategias:

• Aprenda sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda sobre la mastocitosis sistémica. Entonces puede tomar las mejores decisiones y abogar por usted mismo. Ayude a sus familiares y amigos a comprender la afección, la atención necesaria y las precauciones de seguridad que debe tomar.
• Busque un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes sobre la atención. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerle información sobre la mastocitosis sistémica, así como asesoramiento y apoyo, y pueden ayudarlo a administrar la atención.
• Busque otro apoyo. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede brindarle información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico sobre los recursos y los grupos de apoyo en su comunidad. Si no se siente cómodo en un grupo de apoyo, es posible que su médico pueda ponerlo en contacto con alguien que haya lidiado con mastocitosis sistémica. O puede encontrar un grupo o apoyo individual en línea.
• Pida ayuda a familiares y amigos. Pida o acepte ayuda de familiares y amigos cuando sea necesario. Dedique tiempo a sus intereses y actividades. La asesoría con un profesional de la salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento.

Preparación para su cita

Si bien inicialmente puede consultar a su médico de familia, él o ella puede derivarlo a un médico que se especializa en alergias e inmunología (alergólogo) o un médico que se especializa en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Preparar y anticipar preguntas le ayudará a aprovechar al máximo su tiempo con el médico. Aquí hay información que lo ayudará a prepararse para su primera cita.

Qué puede hacer

Antes de su cita, haga una lista que incluya:

• Sus síntomas, incluso cuándo comenzaron y si algo parece empeorarlos o mejorarlos
• Problemas médicos que usted que ha recibido y sus tratamientos
• Todos los medicamentos, vitaminas, suplementos de hierbas y suplementos dietéticos que toma
• Preguntas que desea hacerle al médico

Pídale a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita. Lleve a alguien que pueda ofrecerle apoyo emocional y ayudarlo a recordar toda la información.

Las preguntas para hacerle a su médico pueden incluir:

• ¿Cuál es la causa probable de mis síntomas?
• ¿Existen otras causas posibles para estos síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas necesito?
• ¿Debería ver a un especialista?

Qué esperar de su médico

Su médico puede hacerle preguntas como:

• ¿Qué síntomas está experimentando?
• Cuándo ¿empezaron sus síntomas?
• ¿Tiene alergias o ha tenido alguna reacción alérgica?
• ¿Qué desencadena su alergia?
• ¿Qué parece empeorar sus síntomas? ¿O mejor?
• ¿Ha sido diagnosticado o tratado por alguna otra condición médica?

Su médico le hará preguntas adicionales según sus respuestas, síntomas y necesidades. Después de obtener información detallada sobre los síntomas y el historial médico de su familia, su médico puede ordenar pruebas para ayudar con el diagnóstico y la planificación del tratamiento.