Enfermedad del sexo

Descripción general

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es causado por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la función de las células nerviosas. A medida que avanza la enfermedad, el niño pierde el control muscular. Eventualmente, esto conduce a ceguera, parálisis y muerte.

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o si es miembro de un grupo de alto riesgo y planea tener hijos, los médicos deben recomiendan pruebas genéticas y asesoramiento genético.

Síntomas

En la forma más común, un bebé generalmente comienza a mostrar síntomas alrededor de los 6 meses de edad. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden incluir los siguientes:

Pérdida de las habilidades motoras, que incluyen darse la vuelta, gatear y sentarse
Reacciones exageradas cuando el bebé oye en voz alta ruidos
Convulsiones
Pérdida de visión y audición
Manchas de color rojo cereza en los ojos
Debilidad muscular
Problemas de movimiento

Cuándo consultar a un médico

Si su hijo tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente, programe una cita con el médico de su hijo.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando un niño hereda el gen de ambos padres.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs incluyen tener antepasados de:

Comunidades judías de Europa central y oriental (judíos Ashkenazi)
Ciertas comunidades canadienses francesas en Quebec
Comunidad Amish del antiguo orden en Pensilvania
Comunidad cajún de Luisiana

contenido:

Diagnóstico

Para confirmar que su bebé tiene la enfermedad de Tay-Sachs, su médico le preguntará sobre los síntomas del niño y cualquier trastorno familiar hereditario y pedirá un análisis de sangre de diagnóstico.

El análisis de sangre verifica los niveles de una enzima llamada hexosaminidasa en la sangre del niño. Los niveles son bajos o están ausentes en la enfermedad de Tay-Sachs.

Mientras realiza un examen ocular cuidadoso de su hijo, el médico puede ver una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos del niño, lo cual es una señal de la enfermedad. Es posible que deba consultar a un neurólogo pediatra y un oftalmólogo para que le realicen exámenes del sistema nervioso y de la vista.

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos tratamientos pueden ayudar a controlar síntomas. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad. Los tratamientos de apoyo incluyen:

Medicamentos. Para reducir los síntomas de su hijo, se encuentran disponibles varios medicamentos recetados, incluidos los medicamentos anticonvulsivos.
Cuidado respiratorio. Los niños que tienen la enfermedad de Tay-Sachs tienen un alto riesgo de infecciones pulmonares que causan problemas respiratorios y con frecuencia acumulan moco en los pulmones.
Es posible que su hijo necesite el moco mediante fisioterapia torácica (CPT) para ayudar a eliminar el moco de los pulmones.

Sondas de alimentación. Su hijo puede tener problemas para tragar o desarrollar problemas respiratorios al inhalar alimentos o líquidos en los pulmones mientras come.

Para prevenir esos problemas, su médico puede recomendar un dispositivo de alimentación de asistencia como una sonda de gastrostomía, que es insertado a través de la nariz de su niño y va al estómago de su niño. O un médico capacitado en cirugía de estómago puede insertar quirúrgicamente un tubo de esofagogastrostomía.

Fisioterapia. A medida que avanza la enfermedad, su hijo puede beneficiarse de la fisioterapia para ayudar a mantener las articulaciones flexibles y mantener la mayor capacidad de movimiento (rango de movimiento) posible.

La fisioterapia puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de función y dolor que puede resultar de músculos acortados.

Tratamientos futuros potenciales

La investigación de la terapia génica o la terapia de reemplazo enzimático puede eventualmente conducir a una cura o tratamiento para disminuir la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Pídale al médico de su hijo que sugiera recursos e información para ayudarlo a usted y a su familia a enfrentar con las necesidades de su hijo. Busque grupos de apoyo locales para conectarlo con otras familias que están compartiendo desafíos similares.