Talasemia

Descripción general

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que su cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia y dejarlo fatigado.

Si tiene talasemia leve, es posible que no necesite tratamiento. Pero las formas más graves pueden requerir transfusiones de sangre periódicas. Puede tomar medidas para hacer frente a la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio con regularidad.

Síntomas

Hay varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que tiene dependen del tipo y la gravedad de su afección.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades de los huesos faciales
• Crecimiento lento
• Inflamación abdominal
• Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros años de vida. Algunas personas que tienen solo un gen de hemoglobina afectado no tienen síntomas de talasemia.

Cuándo consultar a un médico

Concierte una cita con el médico de su hijo para una evaluación si tiene cualquiera de los signos o síntomas de la talasemia.

Causas

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo . Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están formadas por cadenas llamadas cadenas alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que resulta en alfa-talasemia o beta-talasemia.

En la alfa-talasemia, la gravedad de la talasemia depende de la cantidad de genes mutaciones que hereda de sus padres. Cuantos más genes mutados, más grave es la talasemia.

En la beta-talasemia, la gravedad de la talasemia depende de qué parte de la molécula de hemoglobina esté afectada.

Alfa-talasemia

Cuatro genes están involucrados en la producción de la cadena alfa de hemoglobina. Obtienes dos de cada uno de tus padres. Si hereda:

• Un gen mutado, no tendrá signos ni síntomas de talasemia. Pero usted es portador de la enfermedad y puede transmitirla a sus hijos.
• Dos genes mutados, sus signos y síntomas de talasemia serán leves. Esta afección podría llamarse rasgo de alfa-talasemia.
• Tres genes mutados, sus signos y síntomas serán de moderados a graves.

La herencia de cuatro genes mutados es rara y generalmente resulta en muerte fetal. Los bebés que nacen con esta afección a menudo mueren poco después del nacimiento o requieren una terapia de transfusión de por vida. En casos raros, un niño que nace con esta afección puede ser tratado con transfusiones y un trasplante de células madre.

Beta-talasemia

Dos genes están involucrados en la producción de la cadena de beta hemoglobina. Obtienes uno de cada uno de tus padres. Si hereda:

• Un gen mutado, tendrá signos y síntomas leves. Esta condición se llama talasemia menor o beta-talasemia.

• Dos genes mutados, sus signos y síntomas serán de moderados a severos. Esta afección se llama talasemia mayor o anemia de Cooley.

  Los bebés que nacen con dos genes de hemoglobina beta defectuosos generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas durante los primeros dos años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede resultar de dos genes mutados.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan su riesgo de talasemia incluyen:

• Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutados.
• Cierta ascendencia. La talasemia ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia de moderada a grave incluyen:

• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden obtener demasiado hierro en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino, que incluye glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si le han extirpado el bazo.

En casos de talasemia grave, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que su médula ósea se expanda, lo que hace que sus huesos se ensanchen. Esto puede resultar en una estructura ósea anormal, especialmente en su cara y cráneo. La expansión de la médula ósea también hace que los huesos sean delgados y frágiles, lo que aumenta la posibilidad de fracturas.

Agrandamiento del bazo. El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtrar el material no deseado, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos. Esto hace que su bazo se agrande y trabaje más de lo normal.

Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si su bazo crece demasiado, su médico podría sugerirle una cirugía para extirparlo.

• Tasas de crecimiento más lentas. La anemia puede retrasar el crecimiento de un niño y retrasar la pubertad.
• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anormales pueden estar asociados con la talasemia grave.

Prevención

En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tiene talasemia, o si es portador de un gen de talasemia, considere hablar con un asesor genético para obtener orientación si desea tener hijos.

Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que evalúa un embrión en sus primeras etapas para mutaciones genéticas combinadas con fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen de hemoglobina defectuoso a tener bebés sanos.

El procedimiento implica recuperar óvulos maduros y fertilizarlos con esperma en un plato en un laboratorio. Los embriones se analizan en busca de genes defectuosos y solo se implantan en el útero aquellos sin defectos genéticos.

contenido:

Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave muestran signos y síntomas en los primeros dos años de vida. Si su médico sospecha que su hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con análisis de sangre.

Los análisis de sangre pueden revelar la cantidad de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para el análisis de ADN para buscar genes mutados.

Pruebas prenatales

Las pruebas se pueden realizar antes de que nazca un bebé para determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave podría ser. Las pruebas que se usan para diagnosticar la talasemia en fetos incluyen:

• Muestra de vellosidades coriónicas. Por lo general, se realiza alrededor de la undécima semana de embarazo y consiste en extraer una pequeña parte de la placenta para su evaluación.
• Amniocentesis. Por lo general, se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo, esta prueba implica examinar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesita tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

• Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre provocan una acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.

Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de las transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no reciben transfusiones regulares también pueden desarrollar un exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

Para ayudar a su cuerpo a eliminar el hierro adicional, es posible que deba tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento, la deferoxamina (Desferal), se administra con aguja.

Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre podría ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre y medicamentos de por vida para controlar la sobrecarga de hierro.

Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Estilo de vida y remedios caseros

Puede ayudar a controlar su talasemia siguiendo su plan de tratamiento y adoptando hábitos de vida saludables.

• Evite el exceso de hierro. A menos que su médico se lo recomiende, no tome vitaminas u otros suplementos que contengan hierro.

Siga una dieta saludable. Una alimentación saludable puede ayudarlo a sentirse mejor y aumentar su energía. Su médico también podría recomendarle un suplemento de ácido fólico para ayudar a su cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

Para mantener sus huesos sanos, asegúrese de que su dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregúntele a su médico cuáles son las cantidades adecuadas son para usted y si necesita un suplemento.

Pregúntele a su médico si también puede tomar otros suplementos, como el ácido fólico. Es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos.

Evite las infecciones. Lávese las manos con frecuencia y evite a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si le han extirpado el bazo.

También necesitará una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la neumonía y la hepatitis B. Si tiene fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulte a su médico para recibir tratamiento.

Afrontamiento y apoyo

Hacer frente a la talasemia, la suya o la de su hijo, puede ser un desafío. No dudes en pedir ayuda. Si tiene preguntas o desea orientación, hable con un miembro de su equipo de atención médica.

También podría beneficiarse al unirse a un grupo de apoyo, que puede brindarle una escucha comprensiva e información útil. Pregúntele a un miembro de su equipo de atención médica acerca de los grupos en su área.

Cómo prepararse para su cita

Las personas con formas de talasemia moderadas a graves generalmente son diagnosticadas dentro de los primeros dos años de vida . Si ha notado algunos de los signos y síntomas de la talasemia en su bebé o niño, consulte a su médico de cabecera o pediatra. Luego, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en trastornos de la sangre (hematólogo).

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Qué puede hacer

Haga una lista de:

• Los síntomas de su hijo, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo por el cual programó la cita y cuándo comenzaron
• Miembros de la familia que han tenido talasemia
• Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que toma su hijo, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle a su médico

Para talasemia, algunas preguntas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos están disponibles?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
• ¿Cómo se puede gestionar mejor esto con otras condiciones de salud?
• ¿Hay restricciones dietéticas a seguir? ¿Recomienda suplementos nutricionales?
• ¿Hay materiales impresos que me pueda dar? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas que tenga.

Qué esperar de su médico

Su médico es probable que le haga una serie de preguntas, que incluyen:

• ¿Los síntomas ocurren todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
• ¿Qué tan graves son los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
• ¿Qué, si hay algo, parece empeorar los síntomas?