Síndrome triple X

Descripción general

El síndrome de Triple X, también llamado trisomía X o 47, XXX, es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células: un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, una mujer tiene tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X no experimentan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros, los síntomas pueden ser más evidentes, posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Las convulsiones y las anomalías renales ocurren en una pequeña cantidad de niñas y mujeres con síndrome de triple X.

El tratamiento para el síndrome de triple X depende de qué síntomas, si los hay, están presentes y su gravedad.

Síntomas

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y las mujeres con síndrome triple X. Muchos no experimentan efectos notables o solo tienen síntomas leves.

Ser más alto que la altura promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X experimentan un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia en el rango normal, pero posiblemente un poco más baja en comparación con sus hermanos. Otros pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de comportamiento.

Ocasionalmente pueden presentarse síntomas importantes. Si hay signos y síntomas, a menudo son variables. Los signos y síntomas en niñas y mujeres con síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:

Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como habilidades motoras, como sentarse y caminar
Discapacidades de aprendizaje, como dificultad para leer (dislexia), comprensión o matemáticas
Problemas de conducta, como trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) o síntomas del trastorno del espectro autista
Problemas psicológicos, como ansiedad y depresión
Problemas con la motricidad fina y gruesa, la memoria, el juicio y el procesamiento de la información

A veces, el síndrome triple X puede ser asociados con estos signos y síntomas:

Pliegues verticales de piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicantales)
Ojos muy espaciados
Dedos meñiques anormalmente curvados
Pies planos
Esternón con forma anormal
Tono muscular débil (hipotonía)
Convulsiones
Anomalías renales
Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
Retrasos en el desarrollo

Cuándo consultar a médico

Si le preocupa el desarrollo de su hijo, programe una cita para hablar con su médico de cabecera o pediatra. Su médico puede ayudarlo a determinar la causa y sugerir la acción adecuada.

Causas

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda, se debe a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un juego de cromosomas es de la madre y el otro es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un cromosoma X o Y:

Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX produce el niño genéticamente una mujer.
Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente un hombre.

Mujeres con síndrome triple X tiene un tercer cromosoma X debido a un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, lo que resulta en una de estas formas de síndrome triple X:

No disyunción. En la mayoría de los casos, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre se dividen incorrectamente, lo que resulta en un cromosoma X adicional en el niño. Este error aleatorio se denomina no disyunción y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X adicional.
Mosaico. Ocasionalmente, el cromosoma extra es el resultado de una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio al principio del desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma de mosaico del síndrome triple X y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos obvios.

El síndrome de Triple X también se denomina síndrome 47, XXX porque el cromosoma X adicional produce 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

Complicaciones

Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o nulos asociados con el síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden conducir a una variedad de otros problemas, que incluyen:

Problemas laborales, escolares, sociales y de relación
Baja autoestima
Necesidad de apoyo o asistencia adicional con el aprendizaje, las actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo

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Diagnóstico

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X están sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnosticar toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse mientras se revisan otros problemas. El síndrome de triple X también se puede descubrir durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Si se sospecha del síndrome de triple X en función de los signos y síntomas, se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, la asesoría genética puede ayudarlo a obtener información completa sobre el síndrome triple X.

Tratamiento

El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el el síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y las necesidades. Las opciones que pueden ser útiles incluyen:

Exámenes periódicos. El médico puede recomendar exámenes periódicos durante la infancia y la edad adulta. Si ocurre algún retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de salud, se puede brindar un tratamiento oportuno.
Servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, física o del desarrollo, comenzando en los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
Asistencia educativa. Si su hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, se puede proporcionar ayuda educativa para aprender técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y en la vida diaria.
Entorno de apoyo y asesoramiento. Las niñas y mujeres con síndrome de triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas emocionales y de comportamiento. Así que asegúrese de que su hijo tenga un entorno de apoyo. Y el asesoramiento psicológico puede ayudar a enseñarle a usted y a su familia cómo demostrar amor y aliento y desalentar los comportamientos que podrían afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario. Si su hijo tiene problemas que afectan el funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir ayuda con las actividades de la vida diaria, oportunidades sociales y empleo.

Afrontamiento y apoyo

Es Es muy posible que las niñas y mujeres con síndrome triple X lleven una vida plena y feliz. Sin embargo, a veces se necesita ayuda y apoyo. Tanto usted como su hijo pueden beneficiarse de estas estrategias:

Conéctese con otros. Los grupos de apoyo brindan ayuda y apoyo a las personas con trastornos de los cromosomas X e Y y a sus familias. Ofrecen información y consejos sobre cómo afrontar la situación, así como formas de conocer y hablar con otras personas en situaciones similares. Pregúntele al médico o terapeuta de su hijo si existe un grupo de apoyo local para personas con tipos similares de trastornos. También puede comunicarse con AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
Busque recursos de apoyo para discapacitados. Hacer frente a una discapacidad de aprendizaje es un desafío. Obtenga información sobre los servicios disponibles y las fuentes de apoyo. Un ejemplo es el Centro Nacional para Discapacidades del Aprendizaje. Pídale a la escuela o al terapeuta de su hijo información sobre recursos adicionales.
Encuentre formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado a veces. Hable sobre sus preocupaciones con un amigo o familiar de confianza para ayudar a aliviar su estrés. Tómate un tiempo para ti mismo haciendo algo que te guste hacer. Busque la ayuda de cuidadores externos que puedan darle un descanso de vez en cuando.

Cómo prepararse para su cita

Aquí hay información que le ayudará a prepararse para su cita. y lo que puede esperar de su médico. Es posible que desee traer a un familiar o amigo a la cita para que le brinde apoyo y le ayude a recordar la información.

Qué puede hacer

Antes de su cita, haga una lista de:

Cualquier síntoma que haya notado en su hijo, incluidos los que parezcan no estar relacionados con el motivo de la cita
Los hitos del desarrollo de su hijo y cuándo se cumplieron, como aprender a decir las primeras palabras o aprender a caminar
Información personal clave sobre su embarazo, incluida cualquier enfermedad importante que haya experimentado o cualquier medicamento que haya usado
Cualquier problema que tenga su hijo puede tener con el aprendizaje, las emociones o el comportamiento
Preguntas para hacerle al médico de su hijo

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico incluyen:

¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
¿Cómo podría afectar esta afección a mi hijo?
¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles me recomienda?
Mi hijo tiene otras condiciones de salud. ¿Cómo podemos manejar mejor estas condiciones juntos?
¿Qué servicios están disponibles si mi hijo tiene retrasos en el desarrollo o problemas de aprendizaje?
¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta durante su cita.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico le haga una serie de preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. Su médico puede preguntar:

¿Cuándo notó por primera vez los síntomas de su hijo?
¿Parece que algo mejora los síntomas?
Qué, si es que hay algo , parece empeorar los síntomas?
¿Logró su hijo los hitos del desarrollo a tiempo, como aprender a hablar o caminar?
¿Ha tenido su hijo algún problema en la escuela u otros entornos?

Su médico o su profesional de la salud mental le harán preguntas adicionales según las respuestas, los síntomas y las necesidades. Preparar y anticipar preguntas lo ayudará a aprovechar al máximo su tiempo con el médico.