Esclerosis tuberosa

Descripción general

La esclerosis tuberosa (TWO-uhs skluh-ROH-sis), también llamada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno genético poco común que causa tumores no cancerosos (benignos): sobrecrecimientos inesperados de tejido normal - desarrollarse en muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas varían ampliamente, según el lugar donde se desarrollen los crecimientos y la gravedad de la enfermedad.

La esclerosis tuberosa a menudo se detecta durante la infancia o la niñez. Algunas personas con esclerosis tuberosa tienen signos y síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la edad adulta o no se diagnostica. Otros experimentan discapacidades graves.

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa y no se puede predecir el curso o la gravedad del trastorno, hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos (tumores benignos), en partes del cuerpo, más comúnmente en el cerebro, ojos, riñones, corazón, pulmones y piel, aunque cualquier parte del cuerpo puede estar afectado. Los síntomas pueden variar de leves a graves, según el tamaño o la ubicación del crecimiento excesivo.

Aunque los signos y síntomas son únicos para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir:

Anomalías de la piel. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa tienen parches de piel de color claro o pueden desarrollar áreas pequeñas e inofensivas de piel lisa y gruesa o protuberancias rojizas debajo o alrededor de las uñas. También son comunes los crecimientos faciales que comienzan en la niñez y se parecen al acné.
Convulsiones. Los crecimientos en el cerebro pueden estar asociados con convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión llamado espasmo infantil se manifiesta como espasmos repetitivos de la cabeza y las piernas.
Discapacidades cognitivas. La esclerosis tuberosa se puede asociar con retrasos en el desarrollo y, a veces, discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje. También pueden ocurrir trastornos de salud mental, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH).
Problemas de conducta. Los problemas de comportamiento comunes pueden incluir hiperactividad, autolesión o agresión, o problemas con la adaptación social y emocional.
Problemas renales. La mayoría de las personas con esclerosis tuberosa desarrollan crecimientos no cancerosos en los riñones y pueden desarrollar más crecimientos a medida que envejecen.
Problemas cardíacos. Los crecimientos en el corazón, si están presentes, generalmente son más grandes al nacer y se encogen a medida que el niño crece.
Problemas pulmonares. Los crecimientos que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, especialmente con la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares benignos ocurren con más frecuencia en mujeres que en hombres.
Anomalías oculares. Los crecimientos pueden aparecer como manchas blancas en el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina). Estos crecimientos no cancerosos no siempre interfieren con la visión.

Cuándo consultar a un médico

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse al nacer. O los primeros signos y síntomas pueden hacerse evidentes durante la infancia o incluso años después en la edad adulta.

Comuníquese con el médico de su hijo si está preocupado por el desarrollo de su hijo o si nota alguno de los signos o síntomas de la esclerosis tuberosa descrito anteriormente.

Causas

Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse al nacer. O los primeros signos y síntomas pueden hacerse evidentes durante la infancia o incluso años después en la edad adulta.

Comuníquese con el médico de su hijo si está preocupado por el desarrollo de su hijo o si nota alguno de los signos o síntomas de la esclerosis tuberosa descrito anteriormente.

Factores de riesgo

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de:

Un error de división celular aleatoria. Aproximadamente dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o TSC2, los genes asociados con la esclerosis tuberosa, y no tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
Herencia. Aproximadamente un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de un padre que tiene el trastorno.

Si tiene esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos biológicos. La gravedad de la afección puede variar. Un padre con esclerosis tuberosa puede tener un hijo con una forma más leve o más grave del trastorno.

Complicaciones

Según dónde se desarrollen los crecimientos no cancerosos (tumores benignos) y su tamaño, pueden causar complicaciones graves o potencialmente mortales en personas con esclerosis tuberosa. A continuación, se muestran algunos ejemplos de complicaciones:

Exceso de líquido dentro y alrededor del cerebro. Un tipo de crecimiento cerebral puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro. Este bloqueo puede causar la acumulación de líquido en las cavidades (ventrículos) en las profundidades del cerebro, una afección llamada hidrocefalia. Varios signos y síntomas incluyen un tamaño de cabeza inesperadamente grande, náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento.
Complicaciones cardíacas. Los crecimientos en el corazón, generalmente en los bebés, pueden bloquear el flujo sanguíneo o causar problemas con el ritmo cardíaco (arritmia).
Daño renal. Los crecimientos en el riñón pueden ser grandes y causar problemas renales potencialmente graves, incluso mortales. Los crecimientos en el riñón pueden causar presión arterial alta o sangrado o provocar insuficiencia renal. En raras ocasiones, los crecimientos de los riñones pueden volverse cancerosos.
Insuficiencia pulmonar. Los crecimientos en los pulmones pueden provocar un colapso pulmonar o líquido alrededor de los pulmones que interfiere con la función pulmonar.
Mayor riesgo de tumores cancerosos (malignos). La esclerosis tuberosa se asocia con un mayor riesgo de desarrollar tumores malignos en los riñones y el cerebro.
Daño de Vison. Los crecimientos en el ojo pueden interferir con la visión si bloquean demasiado la retina, aunque esto es poco frecuente.

contenido:

Diagnóstico

Dependiendo de los signos y síntomas de su hijo, es posible que lo evalúen varios especialistas diferentes con experiencia en esclerosis tuberosa, como médicos capacitados para tratar problemas del cerebro (neurólogo), corazón (cardiólogo), ojos (oftalmólogo), piel (dermatólogo), riñones (nefrólogo) y otros especialistas.

Los médicos de su hijo le harán un examen físico, analizarán los síntomas y los antecedentes familiares y buscarán crecimientos típicos (tumores benignos) , comúnmente asociado con la esclerosis tuberosa. También es probable que ordenen varias pruebas, incluidas pruebas genéticas, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar problemas relacionados.

Evaluación de convulsiones

Si su hijo ha tenido convulsiones, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirán una electroencefalograma. Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a identificar qué está causando las convulsiones de su hijo.

Evaluación del cerebro, pulmones, riñones e hígado

Para detectar crecimientos o tumores en el cuerpo, diagnóstico Las pruebas probablemente incluirán:

Imágenes por resonancia magnética (IRM). Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cerebro u otras partes del cuerpo.
Exploración por tomografía computarizada (TC). Esta técnica de rayos X produce imágenes transversales y, a veces, imágenes tridimensionales del cerebro u otras partes del cuerpo.
Ultrasonido. También llamada ecografía, esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como los riñones.

Evaluación del corazón

Para determinar si su hijo el corazón está afectado, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirán:

Ecocardiograma. Esta prueba usa ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
Electrocardiograma (ECG o EKG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Examen de la vista

Se utiliza una luz y una lupa para examinar el interior del ojo, incluida la retina.

Evaluación psiquiátrica o del desarrollo

Si es necesario en función de un examen de rutina, una evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro proveedor de salud mental puede identificar discapacidades del desarrollo o intelectuales, problemas educativos o sociales o de comportamiento. o trastornos emocionales.

Detección y pruebas genéticas

Si a un niño se le diagnostica esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la afección, ambos padres también pueden considerar la detección de esclerosis tuberosa.

Los padres también pueden considerar la realización de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa en su hijo y para comprender el riesgo de esclerosis tuberosa para sus otros hijos y futuros hijos.

Personas con esclerosis tuberosa la esclerosis puede considerar el asesoramiento genético antes de sus años reproductivos corren el riesgo de transmitir la enfermedad y sus opciones reproductivas.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la esclerosis tuberosa, el tratamiento puede ayudar a controlar síntomas específicos. Por ejemplo:

Medicamentos. Se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Otros medicamentos pueden ayudar a controlar las arritmias cardíacas, los problemas de conducta u otros signos y síntomas. Se puede usar un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) para tratar ciertos tipos de crecimientos cerebrales y renales que no se pueden extirpar quirúrgicamente. La forma de ungüento tópico de un medicamento llamado sirolimus puede ayudar a tratar crecimientos cutáneos similares a un pene.
Cirugía. Si un crecimiento afecta la capacidad de funcionamiento de un órgano específico, como el riñón o el corazón, el crecimiento se puede extirpar quirúrgicamente. A veces, la cirugía ayuda a controlar las convulsiones causadas por crecimientos cerebrales que no responden a los medicamentos. Los procedimientos quirúrgicos como la dermoabrasión o el tratamiento con láser pueden mejorar la apariencia de los crecimientos de la piel.
Varios tipos de terapia. Los servicios de intervención temprana, como terapia ocupacional, física o del habla, pueden ayudar a los niños con esclerosis tuberosa que tienen necesidades especiales en estas áreas a mejorar su capacidad para manejar las tareas y actividades diarias.
Servicios educativos y vocacionales. Los servicios de intervención temprana y necesidades especiales pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento a adaptarse al salón de clases para que puedan desarrollar todo su potencial. Cuando sea necesario, los servicios sociales, vocacionales y de rehabilitación pueden continuar durante toda la vida.
Manejo psiquiátrico y del comportamiento. Hablar con un proveedor de salud mental puede ayudar a los niños a aceptar y adaptarse a vivir con este trastorno. Un proveedor de salud mental también puede ayudar a abordar problemas conductuales, sociales o emocionales y recomendar recursos.

Monitoreo continuo

La esclerosis tuberosa es una afección de por vida que requiere un monitoreo y seguimiento cuidadosos porque muchos signos y síntomas pueden tardar años en desarrollarse. Un programa de control de seguimiento regular durante toda la vida puede incluir pruebas similares a las que se realizan durante el diagnóstico. La identificación temprana de problemas puede ayudar a prevenir complicaciones.

Ensayos clínicos

Afrontamiento y apoyo

Si a su hijo se le diagnostica esclerosis tuberosa, usted y su familia pueden enfrentar una serie de desafíos e incertidumbres. Una de las cosas más difíciles de esta afección es que es imposible predecir cómo se desarrollará la salud y el desarrollo de su hijo con el tiempo.

Su hijo puede tener solo problemas leves y seguir de cerca a sus compañeros en términos académicos, habilidades sociales y físicas. O su hijo puede tener problemas de salud y desarrollo más graves y llevar una vida menos independiente o diferente de lo que esperaba.

Para ayudarlo a usted y a su hijo a sobrellevar la situación, esto es lo que puede hacer :

Establezca un cronograma de detección. Aprenda todo lo que pueda sobre la esclerosis tuberosa y trabaje en estrecha colaboración con el médico de su hijo para establecer un cronograma continuo de detección y control de problemas de salud y desarrollo. Descubrir y tratar los problemas temprano reducirá las complicaciones.
Obtenga ayuda temprano para los problemas de conducta. Para los padres, los problemas de comportamiento que pueden acompañar a la esclerosis tuberosa pueden ser un desafío. Recuerde que el comportamiento no es culpa suya, y no es culpa de su hijo. Hable con el médico de su hijo si surgen problemas y trabaje con la escuela o un proveedor de salud mental para hablar sobre la educación y los servicios de salud mental y del comportamiento. Cuanto antes usted y su hijo reciban ayuda para aprender a manejar estos problemas, es más probable que a su hijo le vaya bien a largo plazo.
Brinde amor y apoyo. Su amor y apoyo son esenciales para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial. Cuando sea necesario, la asesoría con un proveedor de salud mental puede ayudar con la adaptación y el afrontamiento. Los servicios de cuidado de relevo pueden brindar apoyo útil para los padres.
Conectarse con otras familias. Puede resultarle útil conectarse con otras familias que están lidiando con la esclerosis tuberosa. Pídale al equipo de atención médica de su hijo que le recomiende un grupo de apoyo en su área o comuníquese con la Tuberous Sclerosis Alliance para obtener información sobre el apoyo.

Preparación para su cita

Señales y los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse al nacer. O puede plantear inicialmente sus inquietudes con el médico de su hijo. Después de un examen, es posible que su hijo sea derivado a uno o más especialistas para realizar más pruebas y tratamiento.

Puede pedirle a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita. Lleve a alguien que pueda ofrecerle apoyo emocional y que pueda ayudarlo a recordar toda la información.

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su primera cita.

Qué puede hacer
Antes de su cita, haga una lista de:
Cualquier signo y síntoma que su hijo haya estado experimentando y durante cuánto tiempo. Si su hijo ha tenido una o más convulsiones, tome nota de lo que sucedió antes, durante y después de la convulsión y cuánto duró. Anote cualquier marca de nacimiento que le preocupe.
La información médica clave de su hijo, incluidos otros problemas de salud.
Todos los medicamentos, vitaminas, hierbas y otros suplementos que esté tomando su hijo, y las dosis .
Información sobre sus antecedentes familiares, incluido si alguien más en su familia tiene esclerosis tuberosa.
Preguntas que desea hacerle a su médico.
Las preguntas para hacerle al médico de su hijo pueden incluir:
¿Cuál es la causa probable de los síntomas de mi hijo?
¿Existen otras causas posibles para estos síntomas?
¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
¿Debería mi hijo ver a un especialista?
Las preguntas que debe hacer si lo derivan a un especialista incluyen:
¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
¿Qué enfoque de tratamiento recomienda para mi hijo?
¿Cuáles son las posibles complicaciones iones de esta afección?
¿Con qué frecuencia querrá evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
¿Mis otros hijos o familiares tienen un mayor riesgo de padecer esta afección?
¿Debería mi hijo o yo hacernos una prueba de las mutaciones genéticas asociadas con esta afección?
¿Qué otros tipos de especialistas debería ver mi hijo?
¿Se están realizando ensayos clínicos para los cuales ¿mi hijo puede ser elegible?
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a sobrellevar este trastorno?
¿Cómo puedo encontrar otras familias que estén lidiando con la esclerosis tuberosa?

Qué esperar de su médico

Un médico que atienda a su hijo por una posible esclerosis tuberosa probablemente le hará varias preguntas. Esté preparado para responderlas para reservar tiempo para repasar los puntos en los que desea concentrarse. El médico puede preguntar:

¿Cuáles son los síntomas de su hijo?
¿Cuándo notó estos síntomas por primera vez?
¿Su hijo ha tenido convulsiones?
Si su hijo ha tenido convulsiones, cuénteme sobre ellas: ¿qué sucedió antes, durante y después de la convulsión y cuánto duró?
¿Tiene síntomas como náuseas y vómitos?
¿Ha tenido su hijo algún problema de conducta, como hiperactividad, agresión o autolesión?
¿Tiene su hijo dificultad para prestar atención?
¿Ha parecido su hijo retraerse o comprometerse menos social y emocionalmente?
¿Su hijo parece tener un retraso en el desarrollo en comparación con sus compañeros?
Tiene alguno de los parientes de primer grado de su hijo, como un padre o un hermano - ¿Le diagnosticaron esclerosis tuberosa o tuvo síntomas sin haber sido diagnosticado nunca?