Síndrome de Turner

Descripción general

El síndrome de Turner, una afección que afecta solo a las mujeres, se produce cuando uno de los cromosomas X (cromosomas sexuales) falta o falta parcialmente. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, que incluyen estatura baja, falla en el desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia . En ocasiones, en mujeres con signos y síntomas leves del síndrome de Turner, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la adultez joven.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica continua de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y la atención adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar una vida independiente y saludable.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres con el trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser evidente, pero en otras niñas, una serie de características físicas y un crecimiento deficiente son evidentes temprano. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollarse lentamente con el tiempo o ser significativos, como defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar el síndrome de Turner prenatalmente basándose en una prueba de detección de ADN libre de células prenatales - un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre - o una ecografía prenatal. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello u otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
Anomalías cardíacas
Riñones anormales

Al nacer o durante la infancia

Los signos del síndrome de Turner al nacer o durante la infancia pueden incluir:

Cuello ancho o en forma de red
Orejas de implantación baja
Pecho ancho con pezones muy espaciados
Techo de la boca (paladar) alto y estrecho
Brazos que se vuelven hacia afuera a la altura de los codos
Uñas de las manos y los pies que son estrechas y se vuelven hacia arriba
Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer
Estatura un poco más pequeña que la media al nacer
Crecimiento lento
Defectos cardíacos
Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
Retroceso o pequeña mandíbula inferior
Dedos de manos y pies cortos

En la infancia, la adolescencia y la edad adulta

El Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica debido a insuficiencia ovárica que puede haber ocurrido al nacer o gradualmente durante la infancia, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de estos incluyen:

No hay brotes de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
Altura adulta significativamente menor de lo que podría esperarse para un miembro femenino de la familia
No iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
Desarrollo sexual que se estanca durante la adolescencia
Final temprano de los ciclos menstruales no debido al embarazo
Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, incapacidad para concebir un hijo sin tratamiento de fertilidad

Cuándo ver a un médico

A veces es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso y una atención adecuada. Consulte a su médico si tiene inquietudes sobre el desarrollo físico o sexual.

Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las niñas heredan un cromosoma X de cada padre. En las niñas que tienen síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, falta parcialmente o está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen solo una copia del cromosoma X.
Anomalías del cromosoma X. Pueden ocurrir partes anormales o faltantes de uno de los cromosomas X. Las celdas tienen una copia completa y otra alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo y todas las células tienen una copia completa y otra alterada. O el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que solo algunas células contienen las partes anormales o faltantes de uno de los cromosomas X (mosaicismo).
Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

Efecto de los errores cromosómicos

El El cromosoma X faltante o alterado del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían mucho.

Factores de riesgo

La pérdida o alteración del cromosoma X se produce de forma aleatoria. A veces, es debido a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre al principio del desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo , por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro niño con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas corporales, pero varía mucho entre las personas con el síndrome. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:

Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica del corazón y lleva sangre rica en oxígeno al cuerpo.
Presión arterial alta. Las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de hipertensión, una afección que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es común con el síndrome de Turner. En algunos casos, esto se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede resultar en pérdida auditiva.
Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos oculares (estrabismo), miopía y otros problemas de visión.
Problemas renales. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación de los riñones. Aunque estas anomalías generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario.
Trastornos autoinmunitarios. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de hipoactividad de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmune tiroiditis de Hashimoto. También tienen un mayor riesgo de diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad inflamatoria intestinal.
Problemas esqueléticos. Los problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna (escoliosis) y redondeo hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Las mujeres con síndrome de Turner también tienen un mayor riesgo de desarrollar huesos débiles y frágiles (osteoporosis).
Problemas de aprendizaje. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, existe un mayor riesgo de problemas de aprendizaje, particularmente con el aprendizaje que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para funcionar bien en situaciones sociales y tener un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH).
Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una cantidad muy pequeña de mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente y algunas pueden quedar embarazadas con un tratamiento de fertilidad.
Complicaciones del embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un cardiólogo antes del embarazo.

contenido:

Diagnóstico

Si, basándose en los signos y síntomas, el médico sospecha que su hijo tiene síndrome de Turner, normalmente se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de su hijo. La prueba involucra una muestra de sangre. Ocasionalmente, su médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis cromosómico determina si falta o no un cromosoma X o una anomalía de uno de los cromosomas X.

Diagnóstico prenatal

A veces, el diagnóstico se realiza durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido pueden hacer sospechar que su bebé tiene síndrome de Turner u otra condición genética que afecta el desarrollo en el útero.

Pruebas de detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (ADN prenatal libre de células cribado o cribado prenatal no invasivo) también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.

Su especialista en embarazo y parto (obstetra) puede preguntarle si está interesada en pruebas adicionales para hacer un diagnóstico antes del nacimiento de su bebé . Se puede realizar uno de dos procedimientos para realizar una prueba prenatal del síndrome de Turner:

Muestra de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar una pequeña porción de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para estudios de cromosomas.
Amniocentesis. En esta prueba, se toma una muestra del líquido amniótico del útero. El bebé arroja células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Discuta los beneficios y riesgos de las pruebas prenatales con su médico.

Tratamiento

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos están diseñados para abordar los problemas particulares de su hijo. La evaluación y el seguimiento de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner durante toda la vida pueden ayudar a abordar los problemas de manera temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:

Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia con hormona del crecimiento, que generalmente se administra a diario como inyecciones de hormona del crecimiento humana recombinante, para aumentar la estatura tanto como sea posible en los momentos adecuados durante la primera infancia hasta la adolescencia. Comenzar el tratamiento temprano puede mejorar la altura y el crecimiento óseo. En las niñas de muy baja estatura, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la altura aumentando la producción de proteínas del cuerpo y mejorando la densidad mineral ósea.
Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar la terapia con estrógenos y hormonas relacionadas para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejora el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda con la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar con la altura. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos están diseñados para abordar los problemas particulares de su hijo según sea necesario. Los chequeos regulares han demostrado mejoras sustanciales en la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a su hijo a prepararse para la transición de la atención con su pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. . Un médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención entre varios especialistas a lo largo de la vida.

Equipo de atención médica

Dado que el síndrome de Turner puede provocar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas, varios los especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, hacer diagnósticos, recomendar tratamientos y brindar atención.

Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades de las niñas con síndrome de Turner cambian a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención pueden incluir algunos o todos estos profesionales, y otros según sea necesario:

Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
Especialista en salud de la mujer (ginecólogo)
Médico especialista en genética (médico genetista)
Especialista en corazón (cardiólogo)
Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
Especialista en tracto urinario (urólogo)
Especialista en oído, nariz y garganta (ENT)
Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
Especialista en problemas de visión y otros trastornos oculares ( oftalmólogo)
Especialista en problemas de audición (audiólogo)
Especialista dental en corregir problemas con la alineación de los dientes (ortodoncista)
Profesional de salud mental, como un psicólogo o psiquiatra
Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollarse según su edad iar comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales
Instructores de educación especial
Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)

Tratamiento de embarazo y fertilidad

Solo un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento de fertilidad. Aquellos que sí pueden, es probable que experimenten insuficiencia de los ovarios y la consiguiente infertilidad muy temprano en la edad adulta. Por lo tanto, es importante discutir los objetivos reproductivos con su médico.

Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o embrión. Esto requiere una terapia hormonal especialmente diseñada para preparar el útero para el embarazo. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante discutir esos riesgos antes del embarazo con un obstetra de alto riesgo (un especialista en medicina materno-fetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo) o un endocrinólogo reproductivo.

Afrontamiento y apoyo

La Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos y otras organizaciones proporcionan materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres brindan la oportunidad de intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con Síndrome de Turner.

Preparándose para su cita

La forma en que se entera de que su hijo tiene el síndrome de Turner puede variar.

Antes del nacimiento. El síndrome de Turner se puede sospechar mediante la detección de ADN libre de células prenatales o se pueden detectar ciertas características en la detección prenatal por ultrasonido. Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden confirmar el diagnóstico.
Al nacer. Si ciertas afecciones, como un cuello palmeado u otras características físicas distintivas, son evidentes al nacer, es probable que las pruebas de diagnóstico comiencen antes de que su hijo salga del hospital.
Durante la infancia o la adolescencia. Su médico de cabecera o pediatra pueden sospechar el trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo esperado o si la pubertad no comienza en el momento esperado. Las pruebas de diagnóstico pueden confirmar el diagnóstico.

Visitas de rutina y controles anuales

Es importante llevar a su hijo a todas las visitas de rutina y a las citas anuales programadas durante todo el período. infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico tome medidas de altura, observe retrasos en el crecimiento esperado e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como:

¿Qué preocupaciones tiene sobre el crecimiento o el desarrollo de su hijo?
¿Qué tan bien come su hijo?
¿Ha comenzado su hijo a mostrar signos de pubertad?
¿Su hijo está experimentando dificultades de aprendizaje en la escuela?
¿Cómo le va a su hijo en las interacciones entre pares o en situaciones sociales?

Hablar con el médico sobre Síndrome de Turner

Si su médico de cabecera o pediatra cree que su hijo muestra signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere pruebas de diagnóstico, es posible que desee hacer estas preguntas:

¿Qué ¿Se necesitan pruebas de diagnóstico?
¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
¿Qué especialistas necesitaremos ver?
¿Cómo evaluará usted los trastornos? o r complicaciones que se asocian comúnmente con el síndrome de Turner?
¿Cómo puedo ayudar a monitorear la salud y el desarrollo de mi hijo?
¿Puede sugerir materiales educativos y servicios de apoyo local con respecto al síndrome de Turner?