Enfermedad de von Willebrand

Descripción general

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hemorrágico de por vida en el que la sangre no coagula bien. Las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de factor von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.

La mayoría de las personas con la enfermedad nacen con la enfermedad, habiéndola heredado de uno o ambos padres. Sin embargo, es posible que los signos de advertencia, como sangrado abundante después de un procedimiento dental, no aparezcan durante años.

La enfermedad de Von Willebrand no se puede curar. Pero con tratamiento y cuidados personales, la mayoría de las personas con esta enfermedad pueden llevar una vida activa.

Síntomas

Muchas personas con enfermedad de von Willebrand no lo saben porque los signos son leves o ausente. El signo más común de la afección es el sangrado anormal.

Hay tres tipos principales de la enfermedad. La cantidad de sangrado varía de una persona a otra, según el tipo y la gravedad de la enfermedad.

Si tiene la enfermedad de von Willebrand, es posible que tenga:

Excesiva sangrado de una lesión o después de una cirugía o un trabajo dental
Sangrados nasales que no se detienen en 10 minutos
Sangrado menstrual abundante o prolongado
Sangre en la orina o heces
Moretones fáciles o con bultos

Los signos y síntomas menstruales pueden incluir:

Coágulos de sangre de más de 1 pulgada (2,5 centímetros ) de diámetro en su flujo menstrual
La necesidad de cambiar su compresa o tampón menstrual más de una vez por hora
La necesidad de usar protección sanitaria doble para el flujo menstrual
Síntomas de anemia, que incluyen cansancio, fatiga o dificultad para respirar

Cuándo consultar a un médico

Comuníquese con su médico si tiene sangrado que dura mucho tiempo o es difícil de detener.

Causas

La causa habitual La enfermedad de von Willebrand es un gen anormal heredado que controla el factor von Willebrand, una proteína que desempeña un papel clave en la coagulación de la sangre.

Cuando tiene niveles bajos de esta proteína o no funciona, ya que En caso contrario, las pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas no pueden adherirse adecuadamente ni adherirse normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos cuando se produce una lesión. Esto interfiere con el proceso de coagulación y, a veces, puede causar sangrado incontrolado.

Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand también tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda en la coagulación.

Factor VIII está involucrado en otro trastorno de la coagulación hereditario llamado hemofilia. Pero a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a hombres, la enfermedad de von Willebrand afecta a hombres y mujeres y suele ser más leve.

En raras ocasiones, la enfermedad de von Willebrand puede desarrollarse más adelante en la vida en personas que no heredaron un gen anormal de un padre. Esto se conoce como síndrome de von Willebrand adquirido y es probable que sea causado por una afección médica subyacente.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes familiares de la misma. . Los padres transmiten el gen anormal de la enfermedad a sus hijos. En raras ocasiones, la enfermedad se salta generaciones.

La enfermedad suele ser un trastorno hereditario autosómico dominante, lo que significa que se necesita un gen anormal de un solo padre para verse afectado. Si tiene el gen de la enfermedad de von Willebrand, tiene un 50% de posibilidades de transmitir este gen a sus hijos.

La forma más grave de la enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitirle un gen anormal.

Complicaciones

En raras ocasiones, la enfermedad de von Willebrand puede causar hemorragias incontrolables, que pueden poner en peligro la vida. Otras complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir:

Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro.
Hinchazón y dolor. Esto puede ser el resultado de un sangrado anormal en las articulaciones o en los tejidos blandos.

Prevención

Dado que la enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético si tiene antecedentes familiares de esta afección y planea tener hijos. Si es portador del gen defectuoso de la enfermedad de von Willebrand, puede transmitirlo a su descendencia, incluso si no tiene síntomas.

contenido:

Diagnóstico

Las formas leves de la enfermedad de von Willebrand pueden ser difíciles de diagnosticar porque el sangrado es común y, para la mayoría de las personas, no indica una enfermedad. Sin embargo, si su médico sospecha que tiene un trastorno hemorrágico, es posible que lo derive a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo).

Para evaluar su enfermedad de von Willebrand, es probable que su médico le haga preguntas detalladas sobre su historial médico y verifique si hay hematomas u otros signos de sangrado reciente.

Su médico probablemente también le recomendará los siguientes análisis de sangre:

Antígeno del factor Von Willebrand. Esto determina el nivel de factor von Willebrand en su sangre midiendo una proteína en particular.
Actividad del factor Von Willebrand. Hay una variedad de pruebas para medir qué tan bien funciona el factor von Willebrand en su proceso de coagulación.
Actividad de coagulación del factor VIII. Esto muestra si tiene niveles y actividad anormalmente bajos del factor VIII.
Multímeros del factor de Von Willebrand. Esto evalúa la estructura del factor von Willebrand en su sangre, sus complejos de proteínas y cómo se descomponen sus moléculas. Esta información ayuda a identificar el tipo de enfermedad de von Willebrand que tiene.

Los resultados de estas pruebas pueden fluctuar en la misma persona a lo largo del tiempo debido a factores como estrés, ejercicio, infección, embarazo y medicamentos. Por lo tanto, es posible que deba repetir algunas pruebas.

Si tiene la enfermedad de von Willebrand, su médico podría sugerir que los miembros de su familia se sometan a pruebas para determinar si esta afección es hereditaria.

Tratamiento

Aunque la enfermedad de von Willebrand no tiene cura, el tratamiento puede ayudar a prevenir o detener los episodios hemorrágicos. Su tratamiento depende de:

El tipo y la gravedad de su afección
Cómo ha respondido a la terapia anterior
Sus otros medicamentos y afecciones

Su médico puede sugerir uno o más de los siguientes tratamientos para aumentar su factor von Willebrand, fortalecer los coágulos de sangre o, en las mujeres, controlar el sangrado menstrual abundante:

Desmopresina. Este medicamento está disponible en forma de inyección (DDAVP) o aerosol nasal (Minirin). Es una hormona sintética que controla el sangrado al estimular su cuerpo para que libere más factor von Willebrand almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos.
Muchos médicos consideran que la DDAVP es el primer tratamiento para controlar la enfermedad de von Willebrand. Algunas mujeres usan el aerosol nasal al comienzo de sus períodos menstruales para controlar el sangrado excesivo. También puede ser eficaz cuando se usa antes de un procedimiento quirúrgico menor.
Terapias de reemplazo. Estos incluyen infusiones de factores de coagulación sanguíneos concentrados que contienen factor von Willebrand y factor VIII. Su médico podría recomendarlos si DDAVP no es una opción para usted o si fue ineficaz.
Otra terapia de reemplazo aprobada por la FDA para el tratamiento de adultos mayores de 18 años es un producto de factor von Willebrand modificado genéticamente (recombinante). Debido a que el factor recombinante se produce sin plasma, puede reducir el riesgo de una infección viral o una reacción alérgica.
Anticonceptivos orales. Para las mujeres, estos pueden ser útiles para controlar el sangrado abundante durante los períodos menstruales. Las hormonas de estrógeno en las píldoras anticonceptivas pueden aumentar la actividad del factor von Willebrand y del factor VIII. Es probable que este efecto esté disponible con los parches anticonceptivos, aunque se necesitan más estudios para confirmarlo.
Medicamentos estabilizadores de coágulos. Estos medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico (Amicar) y el ácido tranexámico (Cyklokapron, Lysteda), pueden ayudar a detener el sangrado al retardar la descomposición de los coágulos sanguíneos. Los médicos suelen recetar estos medicamentos antes o después de un procedimiento quirúrgico o una extracción de dientes.
Medicamentos que se aplican a los cortes. Un sellador de fibrina (Tisseel VHSD) colocado en un corte ayuda a reducir el sangrado. Se aplica como pegamento con una jeringa. También existen productos de venta libre para detener las hemorragias nasales.

Si su afección es leve, su médico podría recomendarle un tratamiento solo cuando se someta a una cirugía o un trabajo dental o cuando haya tuvo un trauma, como un accidente automovilístico.

Ensayos clínicos

Estilo de vida y remedios caseros

Estos consejos de cuidado personal pueden ayudarlo a controlar su afección:

Cambie de analgésico. Para ayudar a prevenir episodios de sangrado, hable con su médico antes de tomar medicamentos anticoagulantes, como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) o naproxeno sódico (Aleve). En cambio, su médico podría recomendarle analgésicos y analgésicos como el acetaminofén (Tylenol, otros).
Informe a sus médicos y dentista. Informe a sus médicos o dentista que tiene la enfermedad de von Willebrand antes de someterse a una cirugía, comenzar a tomar un nuevo medicamento o dar a luz. También mencione si alguien en su familia tiene antecedentes de sangrado excesivo.
Considere usar un brazalete de identificación médica. Asegúrese de que indique que tiene la enfermedad de von Willebrand, lo que será útil para el personal médico si sufre un accidente o lo llevan a una sala de emergencias. También lleve una tarjeta de alerta médica en su billetera.
Sea activo y seguro. Haga ejercicio como parte de la consecución o mantenimiento de un peso saludable. Evite las actividades que puedan causar hematomas, como el fútbol, la lucha libre y el hockey.

Preparación para su cita

Es probable que consulte a su médico de cabecera si cree que tiene un problema de sangrado. Luego, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos hemorrágicos (hematólogo).

Aquí encontrará información que lo ayudará a prepararse para su cita.

Lo que necesita puede hacer

Pregunte sobre las restricciones previas a la cita cuando programe la cita. Es posible que deba seguir las restricciones dietéticas o ayunar durante ocho a 10 horas si se programan análisis de sangre.

Haga una lista de:

Signos o síntomas que involucran sangrado, incluyendo con qué frecuencia, qué tan grave y por cuánto tiempo. Incluya hematomas inusuales. Su médico querrá saber si tiene antecedentes de hemorragias nasales o moretones fáciles desde la niñez o, en el caso de las mujeres, si sus períodos se han extendido y son abundantes desde que comenzó a menstruar.
Información personal clave, incluidas las principales estrés o cambios recientes, tanto positivos como negativos.
Información médica clave, incluidos otros problemas médicos y parientes cercanos que sangran con facilidad. También enumere los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que toma, incluidas las dosis.
Preguntas para hacerle a su médico.

Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para ayudarlo a recordar la información que se le dará.

Para la enfermedad de von Willebrand, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

¿Cuál es la razón más probable de mis síntomas?
¿Qué tratamiento recomienda y cómo controlará si está funcionando?
¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de los medicamentos que está recetando?
esta condición aumenta mi riesgo de tener otros problemas médicos?
¿Qué pasos debo seguir antes de someterme a una cirugía o procedimientos dentales?
¿Esta condición aumenta mi riesgo de problemas de salud durante el embarazo y ¿parto? ¿Hay opciones de tratamiento disponibles para reducir ese riesgo?
¿Necesito evitar ciertas actividades físicas o tipos de ejercicio?
Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?

Qué esperar de su médico

Su médico puede preguntar:

¿Alguna vez ¿Tuvo sangrado de una pequeña herida que duró más de 15 minutos o que volvió a aparecer durante la semana siguiente a la herida?
¿Alguna vez ha tenido una hemorragia nasal que duró más de 10 minutos o necesitó atención médica?
¿Alguna vez ha tenido hematomas inesperados? ¿Alguna vez ha sentido un bulto debajo del hematoma?
En el caso de las mujeres, ¿cuántos días duran sus períodos menstruales? ¿Con qué frecuencia tiene que cambiar su tampón o toalla sanitaria durante un período? ¿Alguna vez ha notado coágulos de sangre en el flujo menstrual?
¿Alguna vez ha tenido sangre en las heces que no se explica por un problema médico conocido, como una úlcera de estómago o un pólipo de colon?
¿Alguna vez ha necesitado atención médica por sangrado durante o después de una cirugía, procedimientos dentales, parto o lesión?
¿Alguna vez ha tenido anemia o ha necesitado una transfusión de sangre?

Qué puede hacer mientras tanto

Mientras espera su cita, evite los analgésicos que pueden aumentar su riesgo de episodios hemorrágicos, como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno sódico. Si necesita alivio para los dolores y molestias, pruebe con acetaminofén (Tylenol y otros).

Manténgase alejado de los deportes de contacto asociados con un alto riesgo de hematomas o lesiones, como el fútbol y el hockey. Si tiene programado algún procedimiento médico o dental, informe a su médico o dentista acerca de su historial de sangrado abundante por lesiones menores.

Si se someterá a un procedimiento que no es urgente, reprograme hasta después de que haya ha sido evaluado por un trastorno hemorrágico.