Enfermedad de Wilson

Descripción general

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que hace que el cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. La mayoría de las personas con la enfermedad de Wilson se diagnostican entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores.

El cobre juega un papel clave en el desarrollo de nervios, huesos, colágeno y el pigmento de la piel melanina. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y en su lugar se acumula, posiblemente para un nivel potencialmente mortal. Cuando se diagnostica temprano, la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas con el trastorno llevan una vida normal.

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta el cobre se acumula en el cerebro, hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían según las partes de su cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir:

• Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal
• Coloración amarillenta de la piel y el blanco del ojo (ictericia)
• Decoloración de los ojos marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)
• Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen
• Problemas con el habla, la deglución o la coordinación física
• Movimientos incontrolados o rigidez muscular

Cuándo ver a un médico

Concierte una cita con su médico si tiene signos y síntomas que le preocupan, especialmente si un familiar tiene la enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre. Si recibe solo un gen anormal, no se enfermará, pero es portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

Factores de riesgo

Puede ser tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Wilson si sus padres o hermanos tienen la afección. Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para saber si tiene la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la afección lo antes posible aumenta drásticamente las posibilidades de éxito del tratamiento.

Complicaciones

Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede ser fatal. Las complicaciones graves incluyen:

• Cicatrización del hígado (cirrosis). A medida que las células del hígado intentan reparar el daño causado por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado, lo que dificulta su funcionamiento.
• Insuficiencia hepática. Esto puede ocurrir repentinamente (insuficiencia hepática aguda) o puede desarrollarse lentamente durante años. Un trasplante de hígado podría ser una opción de tratamiento.
• Problemas neurológicos persistentes. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la marcha torpe y las dificultades del habla suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas tienen dificultades neurológicas persistentes a pesar del tratamiento.
• Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, provocando problemas como cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en la orina.
• Problemas psicológicos. Estos pueden incluir cambios de personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
• Problemas de sangre. Estos pueden incluir la destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que provocan anemia e ictericia.

contenido:

Diagnóstico

Diagnosticar la enfermedad de Wilson puede ser un desafío porque sus signos y síntomas a menudo son difíciles de distinguir de los de otras enfermedades del hígado, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden evolucionar con el tiempo. Los cambios de comportamiento que ocurren gradualmente pueden ser especialmente difíciles de vincular con los de Wilson.

Los médicos confían en una combinación de síntomas y resultados de pruebas para hacer el diagnóstico. Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

• Análisis de sangre y orina. Los análisis de sangre pueden controlar su función hepática y verificar el nivel de una proteína que se une al cobre en la sangre (ceruloplasmina) y el nivel de cobre en su sangre. Es posible que su médico también desee medir la cantidad de cobre excretado en la orina durante un período de 24 horas.
• Examen de la vista. Usando un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa sus ojos en busca de anillos de Kayser-Fleischer, que son causados ​​por un exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también se asocia con un tipo de catarata, llamada catarata de girasol, que se puede ver en un examen de la vista.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis (biopsia). Su médico inserta una aguja fina a través de su piel, en su hígado y extrae una pequeña muestra de tejido. Un laboratorio analiza el tejido en busca de exceso de cobre.
• Pruebas genéticas. Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Conocer las mutaciones en su familia permite a los médicos evaluar a los hermanos y comenzar el tratamiento antes de que surjan los síntomas.

Tratamiento

Su médico puede recomendar medicamentos llamados agentes quelantes, que se unen al cobre y luego hacen que sus órganos liberen el cobre en el torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y lo liberan en la orina.

El tratamiento luego se enfoca en evitar que el cobre se acumule nuevamente. En caso de daño hepático grave, podría ser necesario un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si toma medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Los medicamentos incluyen:

• Penicilamina (Cuprimine, Depen). Un agente quelante, la penicilamina puede causar efectos secundarios graves, incluidos problemas de piel y riñones, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. La penicilamina debe usarse con precaución si tiene alergia a la penicilina. También evita que la vitamina B-6 (piridoxina) funcione, por lo que deberá tomar un suplemento en pequeñas dosis.
• Trientine (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aún así, los síntomas neurológicos pueden empeorar cuando se toma trientina.

• Acetato de zinc (Galzin). Este medicamento evita que su cuerpo absorba el cobre de los alimentos que consume. Por lo general, se usa como terapia de mantenimiento para evitar que el cobre se acumule nuevamente después del tratamiento con penicilamina o trientina.

  El acetato de zinc podría usarse como terapia primaria si no puede tomar penicilamina o trientina. El acetato de zinc puede causar malestar estomacal.

Su médico también puede recomendar otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Cirugía

Si su el daño hepático es grave, es posible que necesite un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, un cirujano extrae su hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes que han fallecido. Pero en algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En ese caso, el cirujano extrae su hígado enfermo y lo reemplaza con una porción del hígado del donante.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tiene la enfermedad de Wilson, su médico probablemente le recomendará que limite la cantidad de cobre que consume en su dieta. Es posible que también desee que se analicen los niveles de cobre del agua del grifo si tiene tuberías de cobre en su hogar. Y asegúrese de evitar las multivitaminas que contienen cobre.

Los alimentos que contienen altas cantidades de cobre incluyen:

• Hígado
• Mariscos
• Hongos
• Nueces
• Chocolate

Preparándose para su cita

Es probable que primero consulte a su médico de familia o un médico general. Luego, es posible que lo deriven a un médico que se especialice en hígado (hepatólogo).

Qué puede hacer

Cuando programe la cita, pregunte si hay algo que deba hacer en avance, como restringir su dieta para los análisis de sangre.

Haga una lista de:

• Sus síntomas y cuándo comenzaron
• Información personal clave, incluido el estrés mayor, otras afecciones médicas que tenga y cualquier historial familiar de la enfermedad de Wilson
• Todos los medicamentos, vitaminas u otros suplementos que tome, incluidas las dosis
• Preguntas para hacerle a su médico

Lleve a un familiar o amigo, si es posible, para que le ayude a recordar la información que le brindan.

Para la enfermedad de Wilson, las preguntas para hacerle a su médico incluyen:

• ¿Qué pruebas necesito?
• ¿Qué tratamiento me recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento recomendado?
• ¿Existen otras opciones de tratamiento?
• Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
• ¿Hay restricciones que debo seguir?
• ¿Debería ver a un especialista?
• ¿Mi familia debe hacerse la prueba de Wilson enfermedad?
• ¿Hay folletos u otro material impreso que pueda tener? ¿Qué sitios web recomienda?

No dude en hacer otras preguntas.

Qué esperar de su médico

Es probable que su médico para hacerle varias preguntas, como:

• ¿Sus síntomas han sido continuos u ocasionales?
• ¿Qué tan severos son sus síntomas?
• ¿Qué pasa si algo, parece mejorar sus síntomas?
• ¿Qué, si es que hay algo, parece empeorar sus síntomas?