Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Descripción general

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), también llamada XLA, es un trastorno hereditario (genético) del sistema inmunológico que reduce su capacidad para combatir infecciones. Las personas con XLA pueden contraer infecciones del oído interno, los senos nasales, el tracto respiratorio, el torrente sanguíneo y los órganos internos.

XLA afecta casi exclusivamente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras genéticas de la afección. A la mayoría de las personas con ALX se les diagnostica en la infancia o la primera infancia, después de haber tenido infecciones repetidas. A algunas personas no se les diagnostica hasta la edad adulta.

Síntomas

Los bebés con XLA generalmente parecen saludables durante los primeros meses porque están protegidos por los anticuerpos que obtuvieron de sus madres antes del nacimiento . Cuando estos anticuerpos desaparecen de sus sistemas, los bebés comienzan a desarrollar infecciones bacterianas recurrentes, a menudo graves, como en los oídos, los pulmones, los senos nasales y la piel, que pueden poner en peligro la vida.

Los bebés varones que nacen con Los XLA tienen:

Amígdalas muy pequeñas
Ganglios linfáticos pequeños o nulos

Causas

Ligados al cromosoma X La agammaglobulinemia es causada por una mutación genética. Las personas con esta afección no pueden producir anticuerpos que combatan las infecciones. Aproximadamente el 40% de las personas con la afección tienen un familiar que la padece.

Complicaciones

Las personas con XLA pueden llevar una vida relativamente normal y se les debe alentar a participar en actividades regulares para su siglos. Sin embargo, las infecciones recurrentes relacionadas con XLA probablemente requerirán una atención cuidadosa y un tratamiento agresivo. Pueden causar daño a los órganos y ser potencialmente mortales.

Las posibles complicaciones incluyen:

Enfermedad pulmonar crónica
Mayor riesgo de ciertos cánceres
Artritis infecciosa
Mayor riesgo de infecciones del sistema nervioso central por vacunas vivas

contenido:

Diagnóstico

Su médico tomará un historial médico para documentar las infecciones recurrentes y le realizará un examen físico. Él o ella ordenará análisis de sangre y posiblemente recomendará pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No hay cura para XLA. El objetivo del tratamiento es estimular el sistema inmunológico, prevenir infecciones y tratar agresivamente las infecciones que ocurren.

Medicamentos

Los medicamentos para tratar XLA incluyen:

Gammaglobulina. Este es un tipo de proteína que se encuentra en la sangre y que contiene anticuerpos contra las infecciones. Se administra por infusión en una vena cada dos o cuatro semanas o mediante una inyección semanal.
Las reacciones a la gammaglobulina pueden incluir dolor de cabeza, escalofríos, dolor de espalda y náuseas. Es más probable que ocurran reacciones durante una infección viral.
Antibióticos. Algunas personas con XLA reciben antibióticos continuos para prevenir infecciones. Otros toman antibióticos para las infecciones bacterianas por más tiempo que las personas sin XLA.

Es probable que su médico le recomiende que tenga visitas de seguimiento cada seis a 12 meses para detectar complicaciones de XLA. También es probable que se le recomiende que no reciba vacunas vivas, como las vacunas contra la poliomielitis, el sarampión, las paperas, la rubéola o la varicela.