Una nueva prueba genética puede detectar el cáncer de próstata agresivo

Durante décadas, los médicos han podido identificar fácilmente a las mujeres que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a sus genes. Las pruebas de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden ayudar a las mujeres a saber si son más propensas a desarrollar cáncer de mama o de ovario, lo que puede llevarlas a hacerse exámenes de detección con mayor frecuencia y aprovechar tratamientos eficaces.

Ahora, los investigadores han reconocido un conjunto similar de genes que pueden distinguir el cáncer de próstata agresivo. En un informe publicado en el New England Journal of Medicine, los científicos dicen que un panel de 20 genes puede distinguir el cáncer de próstata localizado más común que crece lentamente y rara vez se disemina del tipo más agresivo que puede diseminarse rápidamente.

En un estudio en el que participaron 692 hombres con cáncer de próstata avanzado que se había extendido, los investigadores dirigidos por el Dr. Peter Nelson en el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson observaron 20 genes que se sabe que están involucrados en la reparación del ADN. Estos genes están altamente asociados con el riesgo de cáncer de próstata. Si Nelson y su equipo encontraron más mutaciones en estos genes entre hombres con cáncer de próstata metastásico, eso sugeriría que estos genes son buenos predictores de un cáncer más agresivo.

La tasa de mutaciones en estos genes fue de casi 12 % entre estos hombres, en comparación con alrededor del 5% entre los hombres con cáncer de próstata localizado de crecimiento más lento.

“Este estudio tiene un mensaje relativamente simple: aquellos con cáncer de próstata avanzado deben considerar las pruebas genéticas para ayudar a sus tratamiento y también para que los miembros de la familia puedan tomar medidas preventivas ”, dice el Dr. Kenneth Offit, jefe de genética clínica del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering (MSKCC) y coautor del estudio.

Algunos anti- Los medicamentos contra el cáncer se dirigen a algunas de las mutaciones que identificaron los investigadores, lo que significa que las pruebas genéticas podrían ayudar a estos hombres a comenzar los tratamientos más eficaces con mayor rapidez. Debido a que las mutaciones se encuentran en células heredadas, y no solo en las células tumorales, los resultados también pueden ser útiles para otros miembros de la familia que podrían compartir algunas de las mismas mutaciones.

Offit dice que en su clínica, donde El panel ya se está utilizando en estudios de investigación, pudo probar a la hija de un hombre con cáncer de próstata metastásico y descubrir que portaba mutaciones que la ponían en mayor riesgo de cáncer de ovario. Sin la prueba, es posible que no se la hubiera identificado como una persona con mayor riesgo de cáncer.

Mientras que los hombres con la forma más agresiva del cáncer representan aproximadamente el 5% de los 180.000 a 200.000 casos de próstata cáncer en los EE. UU. cada año, y solo el 12% tendrá estas mutaciones, esa población todavía tiene un riesgo considerablemente mayor de desarrollar una enfermedad avanzada. Y debido a que existen tratamientos efectivos que abordan sus mutaciones, los investigadores creen que los médicos deberían ofrecer la prueba genética, y que las aseguradoras deberían pagar por ella, para los hombres con cáncer de próstata avanzado.

Los hallazgos también insinúan que en los próximos años, puede ser posible utilizar el panel no solo entre hombres con enfermedad avanzada sino para distinguir entre hombres que desarrollan el tipo de cáncer de próstata de crecimiento más lento del tipo más agresivo. Eso les ayudaría a saber si necesitan exámenes y tratamientos más regulares, o si pueden aprovechar la llamada vigilancia activa, en la que los médicos monitorean el progreso del cáncer pero no toman ninguna acción inmediata para tratarlo porque es tan lento. “Si usted es un hombre que tiene una de estas mutaciones, entonces la vigilancia activa no sería lo mejor para usted”, dice Nelson. “Aunque clínicamente parezca que tiene un riesgo bajo, bajo el microscopio sus células se están comportando de manera mucho más adversa”.

Se necesitarán más investigaciones para establecer qué hombres deberían hacerse tales pruebas; Por ahora, el estudio descubrió que solo observar los antecedentes familiares no ayudaría, ya que los hombres con estas mutaciones no parecían tener más familiares con cáncer. Es probable que una vez que se diagnostique a los hombres, "esta información será útil para evaluar a los pacientes y determinar cuáles tienen mayor riesgo", dice el Dr. Michael Walsh, de los departamentos de medicina y pediatría de MSKCC y otro coautor del estudio.

Por ahora, dicen Nelson y su equipo, la prueba debería ser parte del cuidado de cualquier hombre si se le diagnostica cáncer de próstata avanzado. "Definitivamente estamos abogando por que todos los hombres con cáncer de próstata metastásico se realicen esta prueba", dice. "La frecuencia del 12% es una tasa de aciertos lo suficientemente alta como para respaldar ese tipo de pruebas". Si las compañías de seguros cubrirán el costo de la prueba es otro tema, pero resultados como estos pueden ayudar a cambiar las pautas nacionales para incluir esta prueba para estos hombres, y eso a su vez puede ayudar a las aseguradoras a decidir pagarla.