Alcaptonuria

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¿Qué es la alcaptonuria?

La alcaptonuria es un trastorno hereditario poco común. Ocurre cuando su cuerpo no puede producir suficiente de una enzima llamada dioxigenasa homogentísica (HGD). Esta enzima se usa para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico.

Cuando no produce suficiente HGD, el ácido homogentísico se acumula en su cuerpo. La acumulación de ácido homogentísico hace que los huesos y el cartílago se decoloren y se vuelvan frágiles.

Esto generalmente conduce a la osteoartritis, especialmente en la columna y las articulaciones grandes. Las personas con alcaptonuria también tienen orina que se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire.

¿Cuáles son los síntomas de la alcaptonuria?

Las manchas oscuras en el pañal de un bebé son una de las más tempranas signos de alcaptonuria. Hay algunos otros síntomas durante la infancia. Los síntomas se vuelven más obvios a medida que envejece.

Su orina puede volverse marrón oscuro o negra cuando se expone al aire. Cuando llegue a los 20 o 30 años, es posible que note signos de osteoartritis de aparición temprana.

Por ejemplo, puede notar rigidez crónica o dolor en la zona lumbar o en las articulaciones grandes.

Otros síntomas de alcaptonuria incluyen:

• manchas oscuras en la esclerótica (blanco) de sus ojos
• cartílago engrosado y oscurecido en sus oídos
• decoloración azul moteada de la piel, particularmente alrededor de las glándulas sudoríparas
• sudor de color oscuro o manchas de sudor
• cerumen negro
• cálculos renales y cálculos de próstata
• artritis (especialmente articulaciones de cadera y rodilla)

La alcaptonuria también puede provocar problemas cardíacos. La acumulación de ácido homogentísico hace que las válvulas cardíacas se endurezcan. Esto puede evitar que se cierren correctamente, lo que resulta en trastornos de la válvula aórtica y mitral.

En casos graves, puede ser necesario el reemplazo de una válvula cardíaca. La acumulación también hace que los vasos sanguíneos se endurezcan. Esto aumenta el riesgo de hipertensión arterial.

¿Qué causa la alcaptonuria?

La alcaptonuria es causada por una mutación en el gen homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD). Es una afección autosómica recesiva.

Esto significa que ambos padres deben tener el gen para poder transmitirte la afección.

La alcaptonuria es una enfermedad rara. Según los Institutos Nacionales de Salud, la afección afecta aproximadamente a 1 de cada 250.000 a 1 millón de personas en todo el mundo, pero es más común en Eslovaquia y República Dominicana, y afecta a aproximadamente 1 de cada 19.000 personas.

¿Cómo se diagnostica la alcaptonuria?

Su médico puede sospechar que tiene alcaptonuria si su orina se vuelve marrón oscura o negra cuando se expone al aire. También pueden hacerle pruebas para detectar la afección si desarrolla osteoartritis de aparición temprana.

Su médico puede usar una prueba llamada cromatografía de gases para buscar rastros de ácido homogentísico en su orina. También pueden usar pruebas de ADN para detectar el gen HGD mutado.

Los antecedentes familiares son muy útiles para hacer un diagnóstico de alcaptonuria. Sin embargo, muchas personas no saben que son portadoras del gen. Tus padres pueden ser portadores sin darse cuenta.

¿Cómo se trata la alcaptonuria?

No existe un tratamiento específico para la alcaptonuria. En cambio, el tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas.

Se han probado muchas terapias, pero desafortunadamente no se ha demostrado que sean efectivas y pueden ser dañinas o inútiles a largo plazo.

Sin embargo, los Institutos Nacionales de Salud advierten que el uso prolongado de vitamina C a veces puede aumentar la producción de cálculos renales y, en general, ha demostrado ser ineficaz para el tratamiento a largo plazo de esta afección.

Otros tratamientos para la alcaptonuria se enfocan en prevenir y aliviar posibles complicaciones, como:

• artritis
• enfermedad cardíaca
• cálculos renales

Por ejemplo, su médico puede recetarle medicamentos antiinflamatorios o narcóticos para el dolor articular. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudarlo a mantener la flexibilidad y la fuerza de sus músculos y articulaciones.

También debe evitar las actividades que ejerzan mucha presión sobre sus articulaciones, como el trabajo manual pesado y los deportes de contacto. En algún momento de su vida, es posible que necesite una cirugía.

Los Institutos Mundiales de la Salud informan que los adultos pueden experimentar una acumulación de ácido homogentísico en el cartílago, lo que resulta en artritis. Como resultado, las personas con alcaptonuria pueden necesitar un reemplazo de hombro, rodilla o cadera.

Es posible que también necesite una cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas aórtica o mitral, si dejan de funcionar correctamente. En algunos casos, es posible que necesite cirugía u otras terapias para tratar los cálculos renales o prostáticos crónicos.

¿Cuál es el pronóstico para la alcaptonuria?

La esperanza de vida de las personas con alcaptonuria es bastante normal. Sin embargo, la enfermedad lo pone en un riesgo mucho mayor de ciertos trastornos, que incluyen:

• artritis en la columna, caderas, hombros y rodillas
• desgarro del tendón de Aquiles
• endurecimiento de las válvulas aórtica y mitral del corazón
• endurecimiento de las arterias coronarias
• cálculos renales y prostáticos

Algunos de estas complicaciones pueden retrasarse con chequeos regulares. Su médico querrá controlarlo con regularidad. Las pruebas para controlar el progreso de su afección pueden incluir:

• radiografías de la columna vertebral para verificar la degeneración del disco y calcificación en la columna lumbar
• radiografías de tórax para controlar su válvulas cardíacas aórtica y mitral
• Tomografía computarizada (TC) para encontrar signos de enfermedad arterial coronaria

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