• Mutaciones genéticas y colesterol
• FH homocigoto
• FH heterocigoto
• Homocigoto frente a heterocigoto
• Es una forma más ¿Es peligroso?
• Pasar la HF a los niños
• Realizar pruebas de detección de HF en los niños
• Detección y tratamiento
• Consejos clave para manejar el riesgo

¿Cómo afectan las mutaciones genéticas a los niveles de colesterol?

Las mutaciones genéticas pueden afectar sus niveles de colesterol al cambiar la producción o función de sustancias fabricadas por su cuerpo que transportan o almacenan el colesterol. Estas sustancias se denominan lipoproteínas.

Hay muchas formas en que las mutaciones genéticas pueden modificar la producción de colesterol, que incluyen:

• aumento de las lipoproteínas de baja densidad (LDL)
• disminución de las lipoproteínas de alta densidad (HDL)
• aumento de los triglicéridos
• aumento de la lipoproteína (a)

Un aumento muy alto del colesterol El nivel requiere un tratamiento agresivo. La mayoría de los trastornos genéticos que afectan el colesterol conducen a niveles muy altos de LDL y triglicéridos, y las personas con estos trastornos pueden tener depósitos de colesterol en la piel y arterias bloqueadas en una etapa temprana de la vida.

De todos los trastornos de las lipoproteínas, la mayoría Se han realizado investigaciones sobre la hipercolesterolemia familiar (HF).

¿Qué es la HF homocigota?

La HF se produce cuando hay una mutación en uno de sus cromosomas para el receptor de LDL. El receptor de LDL juega un papel importante en el equilibrio de sus niveles de colesterol. Para tener FH, solo necesita tener un gen mutado. Esto se denomina HF heterocigota.

La HF homocigota ocurre cuando ambos padres transmiten la mutación genética al niño.

La HF homocigota es un trastorno extremadamente raro que causa niveles muy altos de LDL debido a dos genes mutados. Las personas que son homocigotas para la HF presentan síntomas muy temprano en la vida, a veces incluso en la niñez.

Los niveles extremadamente altos de LDL son difíciles de tratar y a menudo requieren aféresis de LDL, un procedimiento en el que se debe filtrar la sangre para eliminar las partículas de LDL.

¿Qué es la FH heterocigota?

La FH heterocigota ocurre cuando solo uno de los padres ha transmitido la mutación genética del receptor de LDL. Debido a cómo funciona este gen, una persona seguirá teniendo FH con un solo gen mutado.

Con la FH heterocigota, los niveles de colesterol son muy altos, pero los síntomas generalmente no aparecen en la infancia. Con el tiempo, las personas pueden desarrollar depósitos de colesterol debajo de la piel o en el tendón de Aquiles.

A menudo, las personas con HF heterocigótica tienen niveles elevados de LDL, pero no se les diagnostica hasta su primer evento coronario, como un ataque cardíaco.

¿En qué se diferencia la HF homocigota de la HF heterocigota?

La HF homocigota y heterocigota se diferencian en:

• cuánto aumentan los niveles de colesterol LDL
• la gravedad y los efectos de la enfermedad
• los tratamientos necesarios para controlar los niveles de LDL

En general, las personas con HF homocigota tienen una enfermedad más grave y pueden mostrar síntomas en la niñez o en la adolescencia. Sus niveles de LDL son difíciles de controlar con medicamentos típicos para el colesterol.

Es posible que las personas con HF heterocigota no presenten síntomas hasta que sus niveles altos de colesterol comiencen a formar depósitos de placa de grasa en el cuerpo, que causan síntomas relacionados con el corazón. Generalmente, el tratamiento incluirá medicamentos orales, como:

• estatinas
• secuestradores de ácidos biliares
• ezetimiba
• fibratos
• niacina
• Inhibidores de PCSK9

¿Es una forma más peligrosa que la otra?

Ambas formas de HF conducen a una placa temprana depósitos y eventos cardíacos. Sin embargo, las personas con HF homocigótica tienden a tener signos más temprano en la vida en comparación con las personas que tienen HF heterocigota.

Si tiene HF homocigota, sus niveles de LDL también son más difíciles de controlar, lo que lo hace más peligroso en ese sentido.

¿Qué posibilidades hay de que la FH se transmita a los hijos?

Si uno de los padres es heterocigoto para la FH y el otro padre no porta el gen en absoluto, su los niños tendrán una probabilidad del 50 por ciento de tener FH.

Si uno de los padres es homocigoto para la HF y el otro padre no es portador del gen, sus hijos tendrán una probabilidad del 100 por ciento de tener FH porque uno de los padres siempre transmitirá un gen mutado.

Si uno de los padres es homocigoto para FH y el otro padre es heterocigoto, todos sus hijos tendrán FH.

Si Ambos padres son heterocigotos para la HF, existe un 75 por ciento de probabilidades de que sus hijos tengan HF.

¿Deberían hacerse la prueba mis hijos?

Dado que existe una alta probabilidad de que los niños obtener F H de sus padres, si recibe un diagnóstico de HF, se recomienda que todos sus hijos también se hagan la prueba.

Cuanto antes un niño reciba un diagnóstico de HF, antes se podrá tratar la afección. El tratamiento temprano para la HF puede ayudar a su hijo a evitar complicaciones cardíacas.

¿Por qué son importantes la detección y el tratamiento si no tengo ningún síntoma?

La detección y el tratamiento son muy importantes si tiene HF porque los niveles altos de colesterol a una edad tan temprana pueden provocar una enfermedad arterial coronaria temprana, un derrame cerebral y un ataque cardíaco. Los niveles altos de colesterol en la sangre también pueden provocar enfermedad renal.

Las personas con HF heterocigota a menudo no presentan síntomas hasta su primer ataque cardíaco cuando tienen 30 años. Una vez que se deposita una placa en las arterias, es muy difícil eliminarla.

La prevención primaria antes de que ocurra cualquier evento cardíaco importante es mejor que tener que tratar las complicaciones de la enfermedad después de que se hayan producido daños en los órganos.

¿Qué consejos son más importantes para ayudar a controlar el riesgo de enfermedad cardíaca con FH?

Para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca, las medidas de estilo de vida más importantes para las personas con FH son:

• Hacer suficiente ejercicio físico. El ejercicio es la única forma natural de aumentar el HDL, el colesterol bueno que puede ayudar a proteger contra la enfermedad de las arterias coronarias.
• Prevenir el aumento de peso. El ejercicio también ayuda a controlar el peso y reducir el riesgo de diabetes y síndrome metabólico al reducir la grasa.
• Consumir los alimentos adecuados. Los niveles de colesterol se ven afectados tanto por la genética como por el colesterol de la dieta, por lo que las personas con HF deben seguir una dieta estricta baja en colesterol para ayudar a mantener los niveles de LDL lo más bajos posible.

Manteniendo este tipo de estilo de vida, es posible que pueda retrasar los eventos cardíacos.

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