Síndrome del nevo de células basales

• Síntomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Perspectiva
• Prevención

¿Qué es el síndrome de nevo de células basales?

El síndrome de nevo de células basales se refiere a un grupo de irregularidades causadas por una condición genética poco común. Afecta la:

• piel
• sistema endocrino
• sistema nervioso
• ojos
• huesos

Otros nombres para el síndrome del nevo de células basales incluyen:

• síndrome de Gorlin
• síndrome de Gorlin-Goltz
• nevoide síndrome de carcinoma de células basales (NBCCS)

El signo revelador de este trastorno es la aparición de carcinoma de células basales (BCC) después de entrar en la pubertad. El carcinoma de células basales es el tipo de cáncer de piel más común en el mundo.

Se encuentra con mayor frecuencia en personas mayores de 45 años, generalmente ocurre como resultado de una exposición prolongada a la luz solar. Las personas con síndrome de nevo de células basales tienen un alto riesgo de desarrollar carcinoma de células basales.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de nevo de células basales?

El síntoma más común del síndrome de nevo de células basales es el desarrollo de carcinoma de células basales en la adolescencia o la edad adulta joven.

El síndrome del nevo de células basales también es responsable del desarrollo de otros cánceres en las primeras etapas de la vida de una persona, que incluyen:

• meduloblastoma (un tumor cerebral maligno, generalmente en niños)
• cáncer de mama
• linfoma no Hodgkin (LNH)
• cáncer de ovario

Las personas que tienen el síndrome del nevo de células basales a menudo también tienen características físicas únicas. Los ejemplos incluyen:

• picaduras en las palmas de las manos o en los pies
• tamaño de la cabeza grande
• paladar hendido
• ojos que están muy separados
• mandíbula protuberante
• problemas de la columna vertebral, como escoliosis o cifosis (curvaturas anormales de la columna)

Algunas personas con El síndrome del nevo de células basales también desarrollará tumores en la mandíbula.

Estos tumores se conocen como tumores odontogénicos queratoquísticos y pueden hacer que la cara de la persona se hinche. En algunos casos, los tumores desplazarán sus dientes.

Si la afección es grave, pueden aparecer síntomas adicionales. Por ejemplo, el síndrome del nevo de células basales puede afectar el sistema nervioso. Esto puede causar:

• ceguera
• sordera
• convulsiones
• discapacidad intelectual

¿Qué causa el síndrome del nevo de células basales?

El síndrome del nevo de células basales se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de sus padres para desarrollar el trastorno.

Si uno de los padres tiene el gen, tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo y desarrollar la afección.

El gen específico involucrado en el desarrollo del síndrome del nevo de células basales es el PTCH1 , o gen parcheado. Este gen es responsable de asegurarse de que las células normales del cuerpo no se multipliquen con demasiada rapidez.

Cuando surgen problemas con este gen, el cuerpo no puede detener la división y el crecimiento celular. Como resultado, su cuerpo no puede prevenir el crecimiento de ciertos tipos de cáncer.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del nevo de células basales?

Su médico puede diagnosticar el síndrome del nevo de células basales . Le preguntarán sobre su historial médico, incluso si le han diagnosticado cáncer y si hay antecedentes de la enfermedad en su familia.

Su médico también realizará un examen físico para ver si tiene alguno de los siguientes:

• tumores odontogénicos queratoquísticos
• hidrocefalia (líquido en el cerebro que provoca inflamación de la cabeza)
• anomalías en las costillas o la columna vertebral

Para confirmar su diagnóstico, su médico también puede ordenar pruebas adicionales. Estos pueden incluir:

• ecocardiograma
• resonancia magnética de la cabeza
• biopsia (si tiene tumores)
• radiografía de la cabeza y la mandíbula
• pruebas genéticas

¿Cómo se trata el síndrome de nevo de células basales?

El tratamiento del síndrome de nevo de células basales dependerá de su síntomas. Si tiene cáncer, su médico puede recomendarle que consulte a un oncólogo (especialista en cáncer) para recibir tratamiento.

Si tiene la afección pero no desarrolla cáncer, su médico puede recomendarle que consulte a un dermatólogo (médico de la piel) con regularidad.

El dermatólogo examinará su piel para detectar cáncer de piel antes de que alcance una etapa potencialmente mortal.

Las personas que desarrollan tumores en la mandíbula necesitarán una cirugía para extirparlos. Los síntomas como la discapacidad intelectual se pueden tratar a través de servicios para mejorar las capacidades y la calidad de vida de la persona.

Los servicios pueden incluir:

• educación especial
• fisioterapia
• terapia ocupacional
• habla y terapia del lenguaje

¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para alguien con esta afección?

Si tiene el síndrome del nevo de células basales, su pronóstico dependerá de las complicaciones que resulten de su condición. El cáncer de piel, si se detecta a tiempo, puede tratarse eficazmente.

Sin embargo, es posible que las personas con estadios avanzados de este cáncer no tengan un buen pronóstico. Las complicaciones como la ceguera o la sordera también pueden afectar su pronóstico.

Si le han diagnosticado el síndrome del nevo de células basales, es importante saber que no está solo y que existen recursos que pueden brindarle apoyo .

Siga los enlaces a continuación para conectarse con recursos locales y en línea:

• Gorlin Syndrome Alliance
• Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) ( en "Organizaciones")

¿Se puede prevenir el síndrome del nevo de células basales?

El síndrome del nevo de células basales es una afección genética que puede no ser posible de prevenir. Si padece este trastorno o es portador del gen que lo provoca, es posible que desee buscar asesoramiento genético si planea tener hijos.

Sus médicos le ayudarán a proporcionarle la información que necesita para poder tomar una decisión informada.