Antes de que le diagnosticaran polineuropatía de fibras pequeñas, los médicos diagnosticaron erróneamente el dolor de esta mujer durante 18 años

El dolor es uno de mis primeros recuerdos. Un dolor de estómago, un baño de Kmart, cinco años, temblando. Recuerdo los detalles. No del dolor en sí, sino del entorno. La forma en que la luz brillante hacía que las paredes blancas parecieran de un azul brumoso. Los suelos mugrientos, con rastros de tierra cerrándose alrededor de un desagüe debajo de mis pies. El pestillo que no cerró bien, dejando la puerta fuera de lugar.

Escapé de mi cuerpo mientras el dolor se retorcía, apuñalaba y quemaba, moviéndose hacia mi abdomen. Fue algo que aprendería a hacer una y otra vez durante años mientras mi cuerpo rogaba ser escuchado, a veces en susurros y otras en gritos.

A los 10 años, comencé a tener un dolor punzante en las piernas, no un dolor o un latido, pero algo más. Las sensaciones pulsaban y quemaban, pareciendo originarse en lo profundo de los huesos. Mis padres lo llamaron "dolores de crecimiento". Lloré hasta quedarme dormido por la noche.

A los 12, tuve mi primer dolor de cabeza con dinamita, no una migraña, no tensión. Se movió a través de mi habilidad en bandas de adelante hacia atrás, nublando mi visión, haciéndome estremecer. A los 16, tenía problemas para controlar mi vejiga; el ardor y la urgencia hacían que fuera difícil sentarse durante una clase, y mucho menos pasar la práctica de baloncesto.

Me costaba comer sin ataques de diarrea, por lo que con frecuencia pasaba todo el día sin comer nada hasta las 10 pm Tenía calambres menstruales paralizantes que a veces me impedían ir a la escuela. También me salieron erupciones en las manos, que estaban tan rojas y llenas de cortes que la gente me preguntaba qué les había pasado. Mis síntomas se volvieron cada vez más difíciles de ocultar.

Mis médicos realizaron muchas pruebas. Cada vez, regresaban y me declaraban felizmente una adolescente normal. Yo era joven y aún no sabía cómo insistir, así que busqué respuestas por mi cuenta; Encubrí mis búsquedas en línea de tumores cerebrales y frecuencia urinaria. Me dije a mí mismo que estaba bien, ya que aprendí a tomar atajos en la vida.

A veces no comía para evitar problemas digestivos. Otras veces me saltaba la clase, así que no tenía que sentarme a ver seis de ellos seguidos, mi vejiga en agonía. Evité las actividades en grupo y las salidas públicas; Puse muchas excusas.

Hice frente a la avalancha de síntomas, sin detenerme a preguntarme si había otra forma porque no creía que la hubiera. Pero a medida que me autogestioné silenciosamente el dolor en todas sus formas, me puse más ansioso y agotado. A veces estás roto mucho antes de que finalmente te rompas. Y cuando el dolor y la sensibilidad de todo el cuerpo comenzaron a aparecer en el verano de 2011, ya no podía manejar por mi cuenta.

A los 19 años, el dolor se apoderó de mí y comenzó a devastarme, pasando de uno es del cuerpo al siguiente. Comenzó con un dolor punzante en el flanco que traté de superar durante tres días antes de ir a la sala de emergencias. Me hicieron una prueba para ver si tenía un cálculo renal que no pudieron encontrar en una tomografía computarizada; lavaron mi sistema con varias bolsas de líquido intravenoso. "Probablemente lo pasó en la sala de emergencias", dijo un médico.

"¿Aún tendría dolor?" Yo pregunté. Recuerdo el encogimiento de hombros de ella. "Es posible", respondió.

Salí de la sala de emergencias y regresé varios días después, cuando el dolor se convirtió en una sensación de cuerpo completo. Me sentí como un cable vivo; No podía acostarme sin sentirme incómodo. Apoyar la cabeza en una almohada era imposible sin exacerbar mis dolores de cabeza parecidos a rayas, que se habían vuelto más pronunciados y constantes. Ese dolor desgarrador en mis piernas de repente estaba siempre presente. Hicieron más pruebas y luego me liberaron cuando no encontraron nada. El dolor crecía y crecía.

Cuando había estado despierto durante casi 48 horas sin dormir, pero no podía acostarme en absoluto debido a la sensibilidad, volví a la sala de emergencias con la presión arterial disparada. Esta vez, me ingresaron en el hospital por un día. Tuve algunas pruebas más y rondas de oxicodona. En este punto, estaba aterrorizado de que no hubiera un final a lo mal que se pondría, ya que "hacer un seguimiento con su médico de atención primaria" era la línea desdeñosa a la que me había acostumbrado.

Recuerdo que uno de mis viajes a la sala de emergencias incluyó una tomografía computarizada. Traté de estabilizar mi cuerpo para acostarme sobre la mesa, pero el dolor de la superficie dura era tan intenso que no podía hacerlo sin temblar. Cuando regresé, mi médico les pidió a mis padres que salieran de la habitación. "¿Tu bebes?" preguntó. Sabiendo que mi historia incluía solo una copa de vino accidental en la comunión de la iglesia, dije que no. "¿Qué pasa con las drogas?" No, dije de nuevo. Me soltaron.

¿Alguna vez has querido escapar de tu propio cuerpo? No hay descanso en eso. No estaba durmiendo. Estaba teniendo ataques de pánico. Dejé de cepillarme el pelo; un nudo enredado debajo de las capas creció hasta el tamaño de una pelota de béisbol. Había círculos oscuros debajo de mis ojos que parecían brillantes. Desarrollé dolor en el pecho, que bajó por mi brazo izquierdo e imitó un ataque al corazón, y me vi obligado a ir a la sala de emergencias nuevamente. Esta vez, me dieron Valium.

Seguí preguntándome si, eventualmente, mi única opción sería enmascarar el dolor de esta manera. Quizás siempre estaría conmigo. Quizás siempre había estado conmigo.

Después de meses de pruebas negativas, me diagnosticaron fibromialgia, una enfermedad crónica caracterizada por dolor generalizado, fatiga, además de problemas de sueño y estado de ánimo. Al final, fue un posible diagnóstico que le llevé a mi propio médico a fines de 2011, con artículos de investigación y listas de síntomas impresos en Internet. Es una etiqueta de exclusión, que se otorga cuando todo lo demás está descartado y que él estaba dispuesto a darme. Sabía que estaba cerca de una respuesta, si no completa.

La fibromialgia es una constelación de síntomas y se desconoce la causa subyacente. A menudo también incluye otras etiquetas, y me diagnosticaron síndrome del intestino irritable, cistitis intersticial y trastorno dismórfico premenstrual para mis problemas digestivos, urinarios y menstruales en los meses siguientes. Tomo una lista completa de píldoras, incluida pregabalina para la sensibilidad nerviosa subyacente, nortriptilina para la digestión (a veces Linzess), Robaxin para los espasmos musculares.

En ese momento, una parte de mí estaba feliz de tener un nombre llamar a mi dolor, hasta que hablé con Anne Louise Oaklander, MD, por teléfono en la primavera de 2015.

Me había convertido en periodista de salud, en parte por el destino y en parte por casualidad. Tenía un conocimiento sólido de los mecanismos del cuerpo, lo que me ayudó a controlar mis fibro síntomas mientras trabajaba desde casa. El Dr. Oaklander, neurólogo y director de la unidad de nervios del Hospital General de Massachusetts, me estaba asesorando sobre una historia. Ella no era mi médico, pero mencioné mi diagnóstico de fibromialgia de manera espontánea, sabiendo que estaba relacionado con su investigación. Ella procedió a aturdirme con respuestas que nunca pensé que obtendría.

Me recordó que la fibromialgia no era un diagnóstico, sino una etiqueta, y me presentó el tema principal de su investigación: polineuropatía de fibras pequeñas (SFPN), una afección que también se denomina neuropatía de fibras pequeñas o neuropatía periférica de fibras pequeñas. La Dra. Oaklander comenzó a describirme a sus pacientes por mi historia, sus síntomas y sus luchas, que eran tan notablemente similares a los míos que apenas podía digerir lo que ella decía.

"Fibromialgia" siempre era un lugar de descanso complicado para mí, sabiendo que no se sabía casi nada sobre el origen de la enfermedad. Trabajé para aceptar que es posible que nunca tenga una respuesta real para mis síntomas, que controlarlos sea suficiente y que algunas personas ni siquiera crean que el dolor es real.

Después de hablar con el Dr. Oaklander, No pude evitar intentar una vez más explicar mi dolor. Unos meses más tarde, completé una biopsia por punción, donde se tomó una pequeña muestra de piel de la parte inferior de la pierna con anestesia local. Se envió por correo a Mass General para su análisis y finalmente me dieron mis primeras respuestas concluyentes. Quedaban tan pocas terminaciones nerviosas en mi piel, las terminaciones nerviosas que regulan el dolor en todo el cuerpo, que me diagnosticaron polineuropatía de fibras pequeñas en agosto de 2015.

La afección afecta los nervios sensoriales microscópicos por todas partes. el cuerpo; el daño de las terminaciones nerviosas puede ser causado por varios problemas, incluidos la genética, afecciones autoinmunes, lesiones o enfermedades. La conexión de la polineuropatía de fibras pequeñas con la fibromialgia comenzó a aparecer en escena en 2013 con una serie de nuevas investigaciones. En el estudio de la Dra. Oaklander, publicado en Pediatrics, más de la mitad de sus pacientes jóvenes anteriores cumplían con los criterios de diagnóstico de SFPN. Luego publicó un estudio prospectivo que encontró evidencia objetiva de polineuropatía de fibras pequeñas en el 41% de los pacientes con fibromialgia estudiados, en comparación con solo el 3% de los controles normales emparejados.

La polineuropatía de fibras pequeñas es difícil de diagnosticar, porque la mayoría de los médicos no solicite pruebas que puedan confirmarlo. "Estos son los axones dentro del nervio periférico", me explicó Oaklander, y agregó que "un médico puede examinar a un paciente con neuropatía de fibras pequeñas y decir que se ven muy bien".

Lo que sienten esos pacientes, como yo , es el dolor y la sensibilidad que provienen del nivel celular profundo. Tres cuartas partes tienen dolor en los pies y las piernas. Muchos tienen dolor superficial. No les gusta que los toquen y las sábanas pueden doler, al igual que la ropa. El dolor profundo es común, el movimiento duele y el dolor afecta a múltiples regiones del cuerpo. El dolor también se puede clasificar como crónico; piense en dolores de estómago constantes, dolores de cabeza, dolores musculares.

Aquellos de nosotros con polineuropatía de fibras pequeñas nos vemos bien. Hemos aprendido a imitar lo "normal". Pero por dentro, el dolor nos está destrozando. De vez en cuando, paso de estar bien a sollozar frente a mi prometido. Durante mis episodios más dolorosos, mis padres me preguntaban por qué no estaba más emocionado frente a los médicos. La verdad es simple Con el tiempo, dejé de responder al dolor de manera obvia, tanto que no puedes acceder a una respuesta de dolor típica. En cambio, había aprendido a intentar articularlo racionalmente.

Como me explicó el Dr. Oaklander, los médicos están capacitados para buscar signos de dolor agudo, pero aquellos de nosotros con dolor crónico pueden tener reacciones de dolor atenuadas. Tenemos que aprender a operar por encima de la angustia, porque constantemente nos dicen que estamos bien, muy bien.

Hay potencialmente millones de personas que viven con SFPN no diagnosticado, quizás mal diagnosticado, como yo. Es importante destacar que estas neuropatías de fibras pequeñas en niños y adultos jóvenes a menudo son autoinmunes y potencialmente tratables con medicamentos existentes. Ojalá hubiera más conciencia; Ojalá hubiera tenido médicos que supieran qué buscar. Si hubiera recibido este diagnóstico antes, podría haber comenzado el tratamiento antes.

¿Qué les aconsejaría a otras personas que viven con el tipo de dolor que yo tenía, o cualquier otro síntoma inexplicable? Busque un médico de atención primaria que sea colaborador. Me tomó tal vez una década encontrar uno que realmente amo, y desearía haber sido más intencional en esa búsqueda antes. Nadie conoce su cuerpo como usted, y un buen médico escuchará sus síntomas, hará preguntas, ofrecerá sugerencias y verá cómo se siente sobre la dirección de su atención. Asegúrese de que su médico le haga preguntas, al igual que usted les hace preguntas. Si sale del consultorio sintiéndose frustrado o despedido, busque un nuevo médico.

Además, si no está satisfecho con su diagnóstico, no se rinda. Investigue por su cuenta, tanto como pueda. Sugiera posibles afecciones a su equipo de atención y solicite pruebas cuando corresponda. Nunca me sentí asentado en mi diagnóstico de fibromialgia. Siempre he tenido que mantener los ojos y los oídos abiertos para detectar posibles afecciones que se ajusten a mis síntomas y luego llevarlos a mis médicos. Cuando tiene una afección difícil de diagnosticar y comprender, es aún más importante que participe activamente en su propio cuidado.

Me siento más cuerdo y seguro de mí mismo ahora que tengo un diagnóstico concluyente. No me preocupa que esté haciendo un gran problema con el dolor, que sea demasiado débil para manejarlo. Cuando no tienes respuestas, siempre hay una vocecita dentro que te pregunta si estás exagerando las cosas. Cuando pocos médicos validan lo que está sintiendo, es una trampa mental horrible que muchos de nosotros con enfermedades invisibles no podemos escapar por completo.

Todavía tengo problemas hoy. El año pasado fue uno de los peores hasta ahora, con ataques regulares de dolor abdominal paralizante que me dejaban gritando y llorando. A veces es agotador. A veces estoy enojado. Pero, en última instancia, no sé quién sería sin dolor. El dolor está tan arraigado en mí como mis recuerdos más antiguos o mis amigos más cercanos. No puedo negar que me ha moldeado en la persona que soy hoy. Sin embargo, tampoco se lo desearía a nadie más.

Todavía recuerdo a esa niña que solía ser, capeando silenciosamente una tormenta de síntomas. No tenía forma de entender lo que estaba sucediendo en el interior de su propio cuerpo, que todos no sentían el ardor, el dolor, las puñaladas y el roer. Quizás haya miles más como ella, pero muy pocos saben dónde buscar.