Examen de detección del síndrome de Down: mi feto pasa la primera prueba

Mi esposo y yo recibimos hoy buenas noticias sobre nuestro feto: su pliegue nucal mide 1.4 milímetros.

Nunca imaginé que sabría tanto sobre los pliegues en el cuello de los fetos, pero ahora que se ha convertido en el método no invasivo más preciso para determinar las probabilidades de anomalías cromosómicas, como las trisomías 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (síndrome de Down), está de moda entre las mujeres que entran en la categoría de "edad materna avanzada".

El pliegue nucal es el espacio translúcido en el tejido en la parte posterior del cuello del feto, y más líquido significa un mayor riesgo de problemas con el embarazo. Encontré una excelente explicación del escaneo en el blog de una partera de New Hampshire.

'¿Cuál es la zona de peligro?' Le pregunté al perinatólogo mientras jugaba Slip 'N Slide con la varita de ultrasonido en mi vientre gelificado.

' Tres milímetros. Y este niño está muy por debajo de eso '.

Levanté los puños en el aire, inspirando a mi feto a realizar su propio salto de victoria. '¡Si!' Siseé en voz baja, por si acaso las mujeres en las habitaciones a mi alrededor no se sintieran tan victoriosas.

Mira, mientras trabajamos para agregar a nuestra familia, he observado mis probabilidades de trastornos cromosómicos empezar a subir. (El libro completo de la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva sobre los riesgos que enfrentan las madres a medida que envejecen está aquí.)

Y me hizo pensar mucho sobre si estaríamos dispuestas a criar a un niño con un trastorno cromosómico. Nuestra inclinación es que no interrumpiríamos ese embarazo, pero hemos decidido cruzar ese puente cuando y si llegamos a hacerlo. Con la lectura de 1,4 mm, estoy más seguro de que no tendremos que hacerlo.

Página siguiente: ¿Es eso un hueso de la nariz? También me encantó ver un hueso nasal en el monitor. No solo elimina aún más la posibilidad de síndrome de Down, sino que se parece precisamente al de mi esposo. Todavía estoy desconcertado y sorprendido de que pasamos de un embarazo químico mal diagnosticado a un feto de 12 semanas que da un salto mortal que se parece a su papá y parece tener toda la intención de quedarse.

No es que lo seamos totalmente fuera de peligro todavía, y no es que alguna vez crea que estamos totalmente fuera de peligro hasta que esté usando un vestido sin espalda con un niño pequeño en mis brazos. El siguiente obstáculo es el análisis genético completo.

Después de la exploración, nuestro centro de perinatología me extrajo sangre para medir el nivel de beta-hCG libre en mi cuerpo, así como una proteína llamada proteína plasmática asociada al embarazo A (PAPP-A). Si estos dos niveles de proteína son anormales, podría aumentar nuestras probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down, en cuyo caso lo más probable es que opte por una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) solo para poder relajarme durante el resto del embarazo.

(Un médico de Carolina del Sur tiene excelentes detalles sobre lo que significan los resultados de estos análisis de sangre en su blog, Fruit of the Womb).

No será hasta la semana que viene cuando obtenga la llamada de un asesor genético. Ella volcará mi edad, el escaneo del pliegue nucal y los resultados de los análisis de sangre en una especie de calculadora elegante y nos dará las probabilidades de que nuestro bebé nazca con una anomalía cromosómica.

Con nuestra segunda hija, nuestras probabilidades eran de 1 en 300 para el síndrome de Down y de 1 en 4 000 para la espina bífida. Para mí, esos eran números con los que podía vivir, porque eran más pequeños que las probabilidades basadas solo en mi edad.

Pero por ahora, estoy celebrando la medida de 1.4 mm. Y el perinatólogo también se alegró bastante. Ambos sintiéndonos aliviados, me acompañó hasta el escritorio para programar mi ultrasonido de 20 semanas a mediados de enero.

"¡Hasta luego!" dijo.

Eso espero.