Todo lo que necesita saber sobre la PQRAD

Síntomas
Causas
Causas
Causas
Causas
Tratamientos
Outlook

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es una afección crónica que hace que los quistes crezcan en los riñones.

El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades digestivas y renales informa que afecta aproximadamente a 1 de cada 400 a 1,000 personas.

Siga leyendo para obtener más información sobre sus:

síntomas
causas
tratamientos

Síntomas de la PQRAD

La PQRAD puede causar una variedad de síntomas, que incluyen:

dolor de cabeza
dolor en la espalda
dolor en los costados
sangre en la orina
aumento del tamaño del estómago
sensación de saciedad en el estómago

Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, entre los 30 y los 40 años, aunque también pueden aparecer en edades más avanzadas. En algunos casos, los síntomas aparecen en la infancia o la adolescencia.

Los síntomas de esta afección tienden a empeorar con el tiempo.

Tratamiento de la PQRAD

No se conocen cura para la PQRAD. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar la enfermedad y sus posibles complicaciones.

Para ayudar a retrasar el desarrollo de la PQRAD, su médico puede recetarle tolvaptán (Jynarque).

Es el único medicamento que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado específicamente para tratar la PQRAD. Este medicamento puede ayudar a retrasar o prevenir la insuficiencia renal.

Según su afección específica y sus necesidades de tratamiento, su médico también puede agregar uno o más de los siguientes a su plan de tratamiento:

cambios en el estilo de vida para ayudar a reducir la presión arterial y promover la salud de los riñones
medicamentos para ayudar a reducir la presión arterial, aliviar el dolor o tratar infecciones que pueden ocurrir en los riñones, el tracto urinario u otras áreas
cirugía para extirpar quistes que causan dolor grave
beber agua durante todo el día y evitar la cafeína para retardar el crecimiento de los quistes (los investigadores están estudiando cómo la hidratación afecta la PQRAD)
comer porciones más pequeñas de proteína de alta calidad
limitar la sal o el sodio en su dieta
evitar demasiado potasio y fósforo en su dieta
limitar el consumo de alcohol

Controlar la PQRAD y seguir su plan de tratamiento puede ser un desafío, pero es vital para retrasar la progresión de la enfermedad.

Si su médico le receta tolvaptán (Jynarque), deberá hacerse pruebas periódicas para evaluar la salud de su hígado porque el medicamento puede causar daño hepático.

Su médico también controlará de cerca la salud de sus riñones para ver si la condición es estable o progresa.

Si desarrolla insuficiencia renal, deberá recibir diálisis o un trasplante de riñón para compensar la pérdida de la función renal.

Hable con su médico para obtener más información sobre su tratamiento. opciones, incluidos los posibles beneficios, riesgos y costos de diferentes enfoques de tratamiento.

Efectos secundarios del tratamiento para la PQRAD

La mayoría de los medicamentos que su médico puede considerar para ayudar a tratar o controlar La PQRAD conlleva cierto riesgo de efectos secundarios.

Por ejemplo, Jynarque puede causar sed excesiva, micción frecuente y, en algunos casos, daño hepático grave. Ha habido informes de insuficiencia hepática aguda que requiere un trasplante de hígado en personas que toman Jynarque.

Otros tratamientos que se dirigen a síntomas específicos de la PQRAD también pueden causar efectos secundarios. Para obtener más información sobre los posibles efectos secundarios de los diferentes tratamientos, hable con su médico.

Si cree que puede haber desarrollado efectos secundarios del tratamiento, informe a su médico de inmediato. Es posible que le recomienden cambios en su plan de tratamiento.

También es probable que su médico ordene pruebas de rutina mientras se somete a ciertos tratamientos para detectar signos de daño hepático u otros efectos secundarios.

Detección de PQRAD

La enfermedad renal poliquística (PKD) es un trastorno genético.

Las pruebas de ADN están disponibles y hay dos tipos diferentes de pruebas:

Pruebas de ligamiento genético. Esta prueba analiza ciertos marcadores en el ADN de miembros de la familia que tienen PKD. Requiere muestras de sangre de usted y de varios miembros de su familia que están afectados y no afectados por la PKD.
Análisis directo de mutaciones / secuenciación de ADN. Esta prueba solo requiere una muestra de usted. Analiza directamente el ADN de los genes de la PKD.

Diagnóstico de la PQRAD

Para diagnosticar la PQRAD, su médico le preguntará acerca de:

sus síntomas
historial médico personal
historial médico familiar

Pueden solicitar una ecografía u otras pruebas de diagnóstico por imágenes para detectar quistes y otros posibles causas de sus síntomas.

También pueden solicitar pruebas genéticas para saber si tiene una mutación genética que causa la PQRAD. Si tiene el gen afectado y también tiene hijos, es posible que ellos también lo animen a hacerse pruebas genéticas.

Causas de la PQRAD

La PQRAD es una afección genética hereditaria.

En la mayoría de los casos, es el resultado de una mutación del gen PKD1 o del gen PKD2.

Para desarrollar ADPKD, una persona debe tener una copia del gen afectado. Por lo general, heredan el gen afectado de uno de sus padres, pero en casos raros, la mutación genética puede ocurrir de manera espontánea.

Si tiene PQRAD y su pareja no la tiene y decide formar una familia juntos, sus hijos tendrían un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Complicaciones

La afección también lo pone en riesgo de sufrir complicaciones, como:

presión arterial alta
infecciones del tracto urinario
quistes en el hígado o páncreas
válvulas cardíacas anormales
aneurisma cerebral
insuficiencia renal

Esperanza de vida y perspectivas

Su esperanza de vida y perspectivas con PQRAD dependen de varios factores, que incluyen:

la mutación genética específica que está causando la PQRAD
cualquier complicación que desarrolle
tratamientos que reciba y cuán estrictamente se apegue a su plan de tratamiento
su salud y estilo de vida en general

Hable con su médico para obtener más información sobre su dición y perspectiva. Cuando la PQRAD se diagnostica temprano y se maneja de manera efectiva, es más probable que las personas puedan mantener una vida plena y activa.

Por ejemplo, muchas personas con PQRAD que todavía están trabajando cuando se les diagnostica pueden continuar sus carreras.

Practicar hábitos saludables y seguir el plan de tratamiento recomendado por su médico puede ayudar a prevenir complicaciones y mantener sus riñones más saludables por más tiempo.