Todo lo que necesita saber sobre el angioedema hereditario

Tratamiento
Imágenes
Síntomas
Tipos
Desencadenantes
Outlook
Diagnóstico
Cambios en el estilo de vida
Conclusión

El angioedema hereditario (AEH) es una condición genética poco común que se presenta en familias. Afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 a 150.000 personas en todo el mundo.

El AEH causa "ataques" o episodios de hinchazón grave. Es más probable que esta hinchazón afecte su cara, manos, pies y genitales. También puede afectar el tracto gastrointestinal, las vías respiratorias u otras partes del cuerpo, lo que puede poner en peligro la vida.

Tómese un momento para obtener más información sobre esta afección, incluidas las opciones de tratamiento, los desencadenantes y más.

Tratamiento

Hay dos objetivos principales del tratamiento del AEH: aliviar los síntomas de un ataque y reducir la frecuencia de esos ataques.

Tratamiento de los síntomas

Para tratar un ataque agudo de síntomas de AEH, su médico puede recetarle uno de los siguientes medicamentos:

Inhibidores de C1, como Berinert o Ruconest
ecallantida (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Estos medicamentos a veces se denominan tratamientos a demanda. Su médico puede ayudarlo a saber cuándo y cómo usarlos.

Si tiene problemas para respirar durante un ataque, debe usar su medicamento a pedido, si está disponible. Luego, comuníquese con el 911 o vaya al departamento de emergencias para recibir atención de seguimiento.

Para tratar las dificultades respiratorias graves, es posible que su médico deba realizar un procedimiento médico como una intubación o traqueotomía para abrir las vías respiratorias.

Prevención de síntomas

Para ayudar a reducir la frecuencia de los ataques, su médico puede recetarle uno de los siguientes medicamentos:

Inhibidores de C1, como Cinryze o Haegarda
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
Terapia hormonal androgénica, como danazol
en algunos casos, medicación antifibrinolítica, como ácido épsilon aminocaproico (Amicar) o ácido tranexámico (Lysteda, Cyklokapron)

Su médico también puede recomendarle que realice cambios en su estilo de vida para limitar su exposición a ciertos factores desencadenantes. Por ejemplo, reducir el estrés emocional puede ayudar a prevenir episodios de síntomas.

Imágenes

Síntomas

Los síntomas de AEH suelen aparecer por primera vez en la infancia o la adolescencia.

Durante un ataque, puede experimentar cualquiera de los siguientes síntomas:

hinchazón de su cara, manos, pies, genitales u otras partes del cuerpo
abdominal dolor, náuseas, vómitos o diarrea debido a la hinchazón del tracto gastrointestinal
dificultad para tragar, hablar o respirar si la hinchazón afecta sus vías respiratorias

Aproximadamente un tercio de las personas con El AEH desarrolla una erupción. No produce picazón ni dolor.

Si desarrolla hinchazón en las vías respiratorias, puede causar problemas respiratorios potencialmente mortales. Es importante recibir tratamiento y buscar servicios de emergencia de inmediato.

Tipos

Hay tres tipos principales de AEH. Cada tipo está causado por diferentes mutaciones genéticas.

Las tres mutaciones genéticas hacen que su cuerpo produzca demasiada bradicinina, un fragmento de proteína que ayuda a impulsar la inflamación.

La bradicinina desencadena cambios en las paredes de los vasos sanguíneos que hacen que se vuelvan más permeables , o con fugas.

Esto permite que el exceso de líquido se filtre de los vasos sanguíneos a otros tejidos, lo que produce hinchazón.

Tipo 1

El AEH tipo 1 constituye aproximadamente el 85 por ciento de todos los casos de AEH.

Si tiene mutaciones genéticas que causan AEH tipo 1, su cuerpo no producirá suficiente inhibidor de C1.

Tipo 2

El AEH tipo 2 representa aproximadamente el 15 por ciento de todos los casos de AEH.

Si tiene mutaciones genéticas que causan el AEH tipo 2, su cuerpo producirá un inhibidor de C1 que no funciona correctamente.

Tipo 3

Este gen le da a su cuerpo instrucciones para producir el factor de coagulación XI, una proteína que participa en la producción de bradicinina.

Si hereda mutaciones genéticas que causan el tipo 3 AEH, su cuerpo producirá factor XII de coagulación hiperactivo.

Desencadenantes

Si tiene AEH, es posible que ciertos desencadenantes provoquen el desarrollo o empeoramiento de episodios de síntomas.

Los desencadenantes comunes incluyen:

lesiones físicas
procedimientos o cirugía dentales
infecciones virales
estrés emocional

También puede experimentar episodios de síntomas sin un desencadenante conocido.

Outlook

La esperanza de vida promedio de las personas con AEH es la misma que la de la población general, según una investigación reciente.

El AEH puede causar dificultades respiratorias potencialmente mortales si experimenta hinchazón en las vías respiratorias. Cuando eso sucede, es esencial recibir tratamiento de inmediato.

Si presenta dificultades para respirar durante un episodio de síntomas, tome los medicamentos a demanda si los tiene a mano. Luego llame al 911 o vaya directamente al departamento de emergencias.

Diagnóstico

Algunos de los síntomas del AEH son similares a los de otras afecciones. Por ejemplo, las reacciones alérgicas también pueden causar hinchazón, síntomas gastrointestinales y dificultad para respirar.

Para diagnosticar la causa de sus síntomas, su médico primero realizará una evaluación clínica exhaustiva y le preguntará acerca de su médico personal y familiar.

Si su médico sospecha que sus síntomas son causados por AEH, solicitará análisis de sangre para verificar el nivel de ciertas proteínas en su sangre. También pueden solicitar pruebas genéticas para detectar ciertas mutaciones genéticas.

El HAE es causado por mutaciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos. Esto significa que la afección tiende a ser hereditaria.

Sin embargo, las mutaciones espontáneas pueden hacer que la enfermedad se desarrolle en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Cambios en el estilo de vida

Si tiene AEH, limitar su exposición a los desencadenantes puede ayudar a prevenir los ataques de síntomas. Ciertos cambios en el estilo de vida también pueden ayudarlo a controlar los efectos físicos, emocionales y sociales de la afección.

Por ejemplo, podría ayudar:

Prepararse para un trabajo dental o cirugía. Si tiene programado un trabajo dental u otros procedimientos médicos, informe a su médico. Es posible que le receten medicamentos para reducir el riesgo de un ataque de síntomas.
Planifique el viaje con cuidado. Antes de viajar por trabajo o placer, averigüe dónde y cómo puede obtener ayuda en caso de emergencia. Considere evitar viajes a áreas donde la atención médica sea de difícil acceso.
Tome medidas para limitar y aliviar el estrés emocional. Trate de no asumir más obligaciones en el trabajo o en el hogar de las que pueda manejar cómodamente. Esfuércese por hacer tiempo para actividades que alivien el estrés, como yoga, lectura o tiempo de calidad con sus seres queridos.
Reúnase con un especialista en salud mental si es necesario. Vivir con una enfermedad poco común como HAE puede tener un impacto en su salud mental. Un especialista en salud mental puede ayudarlo a desarrollar estrategias de afrontamiento y un plan de tratamiento si es necesario.
Únase a un grupo de apoyo. Conectarse con otras personas que viven con HAE puede darle una sensación de apoyo social y emocional. También es posible que puedan compartir consejos prácticos para controlar el AEH.

Si le resulta difícil controlar los efectos físicos, emocionales o sociales del AEH, deje que su médico u otros miembros de su equipo de salud lo conocen.

Ellos pueden ajustar su plan de tratamiento, ofrecerle consejos para controlar la afección o derivarlo a otras fuentes de apoyo en su comunidad.

El Para llevar

Sin tratamiento, el AEH tiende a provocar frecuentes ataques de síntomas. Recibir tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas agudos y reducir la frecuencia de los ataques. Esto puede mejorar su salud física y mental, al mismo tiempo que le permite llevar una vida plena con HAE.

Hable con su médico u otros miembros de su equipo de salud para obtener más información sobre las posibles opciones de tratamiento para HAE.