Todo lo que necesita saber sobre la hiperoxaluria primaria

• Tipos
• Síntomas
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Perspectiva
• Conclusión

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad genética rara. Puede causar cálculos renales y vesicales recurrentes debido a una sobreproducción de oxalato en la orina.

El oxalato es una sustancia natural que se encuentra en el cuerpo humano. También se puede encontrar en ciertos tipos de alimentos, como:

• remolacha
• chocolate
• arándanos

Es posible que las personas con hiperoxaluria primaria no tengan suficientes enzimas para prevenir la acumulación de oxalato.

La sustancia puede unirse con el calcio y crear cálculos renales y vesicales. La enfermedad puede progresar a una enfermedad renal en etapa terminal.

Siga leyendo para conocer los tipos de hiperoxaluria primaria, así como los síntomas y tratamientos para la enfermedad.

Tipos de hiperoxaluria primaria

La hiperoxaluria primaria afecta aproximadamente a 1 de cada 58.000 personas en todo el mundo.

Hay tres tipos principales de hiperoxaluria primaria, que varían en gravedad. Se dividen en hiperoxaluria primaria tipo I, II y III.

Hiperoxaluria primaria tipo I

La hiperoxaluria primaria tipo I es la variación más común de este trastorno y representa aproximadamente 8 de cada 10 casos.

La enfermedad puede aparecer en personas tan pequeñas como bebés, lo que dificulta su crecimiento o aumento de peso. La hiperoxaluria primaria tipo I también puede desarrollarse durante la niñez o la adolescencia.

Los bebés y niños con la enfermedad pueden tener cálculos renales y urinarios que pueden provocar complicaciones más graves, como infecciones repetidas del tracto urinario y dolor abdominal. Puede resultar en daño renal progresivo e insuficiencia renal en etapa terminal temprana.

La hiperoxaluria primaria tipo I suele ser menos grave si se desarrolla en la edad adulta.

La enfermedad renal avanzada o enfermedad renal en etapa terminal afecta entre el 20 y el 50 por ciento de las personas a las que se les diagnostica hiperoxaluria primaria tipo I en la edad adulta.

Sin embargo, algunas personas con la enfermedad pueden solo experimenta cálculos renales ocasionales. La enfermedad puede afectar otras áreas del cuerpo a medida que disminuye la función renal.

Hiperoxaluria primaria tipo II

La hiperoxaluria primaria tipo II se clasifica por una deficiencia de la enzima glioxilato reductasa-hidroxipiruvato reductasa (GRHPR). Es menos grave que la hiperoxaluria primaria tipo I y generalmente se diagnostica en la infancia. Alrededor del 10 por ciento de las personas con hiperoxaluria primaria tienen este tipo.

La hiperoxaluria primaria tipo II causa síntomas similares a los del tipo I, pero generalmente resulta en cálculos renales y urinarios menos frecuentes. También progresa a la enfermedad renal en etapa terminal más lentamente que el tipo I.

Una acumulación de oxalato a partir de la hiperoxaluria primaria tipo II puede afectar otras áreas del cuerpo, incluida su:

• huesos
• piel
• vasos sanguíneos
• sistema nervioso central

hiperoxaluria primaria tipo III

Los casos limitados de hiperoxaluria primaria tipo III han dificultado que los investigadores determinen la progresión definitiva de la enfermedad. Aún así, se considera el más leve de los tres tipos.

Algunas personas con la enfermedad pueden presentar cálculos renales o no presentar ningún síntoma. Es raro que la hiperoxaluria primaria tipo III cause enfermedad renal crónica.

Síntomas de hiperoxaluria primaria

Los síntomas de hiperoxaluria primaria pueden variar de persona a persona. Los cálculos renales y los cálculos del tracto urinario suelen ser los primeros signos de la enfermedad.

Otros síntomas de hiperoxaluria primaria pueden incluir:

• dolor de espalda severo o repentino
• escalofríos
• fiebre
• dolor al orinar (disuria)
• dolor crónico debajo de las costillas en la espalda
• hematuria (sangre en la orina)
• niveles altos de calcio en los riñones (excepto con hiperoxaluria primaria tipo III)
• enuresis infantil o dificultad para controlar la orina
• necesidad frecuente de orinar
• infecciones repetidas del tracto urinario

Diagnóstico

Debido a que es una enfermedad poco común, la hiperoxaluria primaria puede pasar desapercibida durante varios años después de que comience a experimentar síntomas.

Si su médico sospecha que tiene esta enfermedad, ellos:

• le harán un examen físico completo
• evaluarán su dieta
• observar su historial médico

Su médico también puede:

• analizar los niveles de oxalatos y metabolitos en su orina
• probar los niveles de oxalato en su sangre
• realizar un análisis de sus cálculos renales
• usar imágenes para verificar si hay depósitos de oxalato de calcio o cálculos renales
• realizar pruebas de ADN para comprobar si hay variaciones genéticas relacionadas con la hiperoxaluria primaria

Su médico puede ordenar pruebas adicionales, como una biopsia de riñón, un examen de la vista o un ecocardiograma, para ver si la hiperoxaluria primaria está afectando al resto de su cuerpo.

Tratamiento para hiperoxaluria primaria

El tratamiento para la hiperoxaluria primaria puede variar según:

• el tipo de enfermedad que padece
• su gravedad
• sus síntomas
• su edad y su salud

El tratamiento puede involucrar a un equipo de especialistas que incluye urólogos y nefrólogos (médicos que se especializan en problemas renales). Algunos tratamientos comunes para la hiperoxaluria primaria incluyen:

Gastrostomía

La gastrostomía se usa principalmente para bebés y niños. Este tratamiento consiste en colocar un tubo delgado en el estómago a través del abdomen para proporcionar el líquido adecuado, lo que puede ayudar a prevenir cálculos renales.

Medicamentos

Su médico puede recomendarle tomar citrato de potasio, tiazidas u ortofosfatos para evitar la cristalización del oxalato y el calcio.

Vitamina B-6

Las dosis recetadas de vitamina B-6 a menudo se recomiendan para personas con hiperoxaluria primaria tipo I. Esto puede ayudar a reducir los niveles de oxalato en su cuerpo.

Litotricia

La litotricia utiliza ondas de choque para romper los cálculos renales y del tracto urinario.

Ingesta alta de líquidos

Beber mucha agua puede ayudar a prevenir cálculos renales al lavar los riñones y prevenir la acumulación de oxalato.

Cambios en la dieta

Los médicos pueden recomendar evitar los alimentos con alto contenido de oxalato, como:

• ruibarbo
• carambola
• chocolate

Sin embargo, los cambios en la dieta se utilizan generalmente como medida de precaución y pueden no marcar una diferencia importante en la progresión de la hiperoxaluria primaria.

Diálisis o riñón y trasplantes de hígado

Si la hiperoxaluria primaria se convierte en una enfermedad renal avanzada o una enfermedad renal en etapa terminal, es posible que necesite un tratamiento más agresivo, que puede incluir:

• diálisis
• trasplante de riñón
• trasplante de hígado
• trasplante combinado de hígado y riñón

El trasplante de órganos puede ser una cura para la hiperoxaluria primaria.

Terapia génica

Los investigadores están estudiando si la terapia génica puede ser un tratamiento o una cura potencial para la hiperoxaluria primaria. Se requiere más investigación antes de que la terapia génica se convierta en un tratamiento convencional para la hiperoxaluria primaria.

Progresión y complicaciones

Los tipos I y II de hiperoxaluria primaria pueden progresar eventualmente a una enfermedad renal en etapa terminal, especialmente si la afección no se trata. La velocidad a la que progresa la enfermedad varía de una persona a otra.

A medida que disminuye la función renal, es posible que experimente otras complicaciones de la hiperoxaluria primaria, que incluyen:

• dolor óseo
• osteosclerosis (endurecimiento y aumento de la densidad de los huesos)
• anemia
• múltiples fracturas
• atrofia óptica
• retinopatía
• problemas dentales como movilidad de los dientes, dolor y reabsorción de la raíz
• daño a los nervios
• problemas cardíacos, como arritmias y miocarditis
• estrechamiento de los vasos sanguíneos
• artropatía (enfermedad de las articulaciones)
• agrandamiento del bazo o del hígado
• problemas de la piel, que incluyen livedo reticularis, erupción cutánea, necrosis y gangrena de manos y pies

La conclusión

La hiperoxaluria primaria es un trastorno genético poco común que puede provocar una acumulación de oxalato y frecuentes cálculos renales y urinarios.

Puede experimentar síntomas durante varios años antes de recibir un diagnóstico. Los médicos tienen una variedad de herramientas de diagnóstico, incluidas las pruebas genéticas, que pueden determinar si tiene esta enfermedad.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para preservar la función renal y ralentizar la progresión de la hiperoxaluria primaria.

Sin tratamiento, los tipos I y II de la enfermedad pueden convertirse en insuficiencia renal en etapa terminal.

Trabaje con su médico para determinar el tratamiento correcto para su afección.

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