Guía de discusión familiar: genética HAE y consejos para padres

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El angioedema hereditario (AEH) es una afección poco común causada por mutaciones genéticas que pueden transmitirse de padres a hijos. Afecta al sistema inmunológico y provoca episodios de inflamación de los tejidos blandos.

Si usted o su pareja tienen AEH, es posible que cualquier hijo biológico que tenga también desarrolle la enfermedad.

Siga leyendo para encontrar consejos para navegar el AEH en familia.

¿Desarrollará mi hijo AEH?

El AEH sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Eso significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen afectado para desarrollar la enfermedad.

Si usted o su pareja tienen AEH, existe un 50 por ciento de posibilidades de que su hijo herede el gen afectado y desarrolle la afección.

Los síntomas de AEH pueden aparecer a cualquier edad, pero por lo general aparecen en la niñez o la adolescencia.

Durante un ataque de AEH, se presenta hinchazón en diferentes partes del cuerpo. Los síntomas comunes de AEH incluyen:

hinchazón de la piel que comienza con hormigueo y progresivamente se vuelve más dolorosa
hinchazón abdominal que puede provocar dolor de estómago intenso, náuseas y deshidratación
inflamación de la garganta que puede provocar dificultad para tragar y respirar

Un ataque de AEH es una emergencia médica que debe tratarse de inmediato. La inflamación de la garganta puede poner en peligro la vida. Llame al 911 oa los servicios de emergencia locales si usted o su hijo experimentan este síntoma.

¿Debería hacerse la prueba de AEH a mi hijo?

Si usted o su pareja tienen AEH, es posible que lo encuentre Es útil reunirse con un asesor genético.

Un asesor genético puede ayudarlo a aprender más sobre:

cómo la afección puede transmitirse de padres a hijos
los posibles beneficios y riesgos de pruebas genéticas para su hijo
estrategias para evaluar a su hijo para detectar AEH, incluidos análisis de sangre para verificar el nivel de ciertas proteínas en su cuerpo

Un asesor genético también puede compartir consejos y orientación para hablar con su hijo y otros miembros de la familia sobre el AEH.

Si decide hacerse análisis de sangre de rutina para detectar marcadores de AEH en su hijo, su médico o asesor genético puede recomendarle que espere hasta que su hijo tenga al menos 1 año de edad. Es posible que algunas pruebas no sean precisas antes de esa fecha.

Las pruebas genéticas para el AEH se pueden realizar a cualquier edad, incluso en niños menores de 1 año. Un asesor genético puede ayudarlo a sopesar los posibles pros y contras de la genética.

¿Cómo puedo hablar con mi hijo sobre el AEH?

Hablar con su hijo sobre el AEH puede ayudarlo a desarrollar importantes habilidades de afrontamiento, así como un sentido de confianza y apoyo familiar .

Si han heredado el gen afectado y desarrollan la afección, hablar con su hijo puede prepararlo mejor para un episodio de síntomas.

También puede ayudarles a sentirse menos confundidos o menos asustados si ven que otro miembro de su familia experimenta un ataque de síntomas.

Trate de usar términos apropiados para su edad cuando enseñe a su hijo sobre el AEH, incluidos los síntomas del AEH y cuándo buscar ayuda.

Por ejemplo, los niños pequeños pueden encontrar palabras como "labios hinchados" y "dolor de estómago" más fáciles de entender que "hinchazón" y "náuseas".

¿Cómo puedo ayudar a mi ¿Su hijo se siente apoyado?

La comunicación abierta es importante para ayudar a su hijo a sentirse seguro y apoyado mientras su familia navega por la vida con HAE.

Intente animar a su hijo a:

compartir cualquier pregunta que pueda tener sobre HAE
hacerle saber a usted oa otro adulto de confianza si se siente confundido o molesto por cómo la afección los está afectando a ellos oa otros miembros de la familia
dígale a un adulto si cree que podrían estar experimentando síntomas

A veces, su hijo puede querer tiempo a solas o espacio para procesar sus pensamientos y emociones. Hágales saber que los ama y que está aquí para ellos cuando quieran ayuda.

También es importante que le haga saber a su hijo que el AEH puede recibir tratamiento. Si desarrollan la afección, ayúdelos a desarrollar las habilidades que necesitan para controlarla mientras participan en actividades en la escuela, con amigos y en casa.

Con todos los tratamientos que están disponibles en la actualidad, HAE no necesita impedir que su hijo persiga y alcance sus sueños.

¿Dónde puedo encontrar más información y apoyo?

Si su hijo está buscando información o ayuda que usted no puede proporcionar por su cuenta, considere pedir ayuda a su médico u otros miembros de su equipo de atención médica.

Su médico u otra persona Los proveedores de atención médica pueden ayudarlo a responder sus preguntas, orientarlo hacia fuentes confiables de información y desarrollar un plan para evaluar o tratar a su hijo para detectar AEH.

Los miembros de su equipo de atención médica también pueden derivarlo a usted oa su hijo a un grupo de apoyo para pacientes, consejero u otras fuentes de apoyo en su comunidad.

Para encontrar información y recursos en línea, considere visitar:

Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras
Referencia genética en el hogar
National Organization for Rare Trastornos
Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU.
HAE International

La conclusión

Si usted o su pareja tienen AEH, un El médico o el asesor genético pueden ayudarlo a evaluar las posibilidades de que tenga un hijo que desarrolle la enfermedad.

Un médico o asesor genético también puede ayudarlo a aprender sobre pruebas genéticas, pruebas de detección y otras estrategias para controlar su niño para detectar signos de AEH.

Para ayudar a su hijo a sobrellevar los efectos que el AEH podría tener en él o en su familia, es importante hablar con él sobre la afección desde una edad temprana. Aliéntelos a hacer preguntas, compartir sus sentimientos y buscar ayuda cuando la necesiten.