Guía de mutaciones del cáncer de pulmón

Mutaciones de línea germinal frente a mutaciones románticas
Tipos de mutaciones
Pruebas de mutaciones
Tratamientos
Para llevar

Descripción general

Ciertas mutaciones genéticas están relacionadas con el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). Tener una de estas mutaciones podría afectar el tipo de tratamiento que recomienda su médico.

Los genes son las instrucciones que hacen funcionar nuestro cuerpo. Le dicen a nuestras células qué proteínas fabricar. Las proteínas controlan la rapidez con que las células crecen, se dividen y sobreviven.

A veces, los genes cambian. Esto puede suceder antes de que nazca una persona o más adelante en la vida. Estos cambios se denominan mutaciones. Estos cambios pueden afectar ciertas funciones en nuestro cuerpo.

Las mutaciones genéticas pueden evitar que el ADN se repare. También pueden permitir que las células crezcan de forma incontrolable o vivan demasiado tiempo. Eventualmente, esas células adicionales pueden formar tumores, que es como comienza el cáncer.

Mutaciones de línea germinal frente a mutaciones somáticas

Las mutaciones genéticas que causan cáncer de pulmón pueden ocurrir de dos maneras diferentes.

Las mutaciones somáticas son mutaciones adquiridas. Son la causa más común de cáncer.

Ocurren cuando se expone a sustancias químicas, tabaco, radiación ultravioleta, virus y otras sustancias dañinas a lo largo de su vida.

Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones hereditarias. Pasan de una madre o un padre a su bebé a través de un óvulo o esperma. Aproximadamente del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres se heredan.

Tipos de mutaciones genéticas en el cáncer de pulmón

Algunas mutaciones genéticas diferentes ayudan a que los cánceres de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) se propaguen y crezcan . Estas son algunas de las mutaciones genéticas más comunes:

TP53

Las mutaciones TP53 son comunes en los cánceres y se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de todos los NSCLC. Por lo general, se adquieren y ocurren tanto en fumadores como en personas que nunca han fumado.

La investigación sugiere que las mutaciones de TP53 combinadas con mutaciones en los genes EGFR, ALK o ROS1 están relacionadas con un tiempo de supervivencia más corto.

Existe un debate sobre si las personas con cáncer siempre deben hacerse la prueba de TP53 mutaciones genéticas porque aún no existe una terapia dirigida para tratar esta mutación.

La investigación de terapias dirigidas contra TP53 está en curso.

KRAS

La mutación del gen KRAS se encuentra en aproximadamente el 30 por ciento de todos los NSCLC. Es más común en personas que fuman. El pronóstico para las personas con este tipo de cambio genético no es tan bueno como para quienes no lo tienen.

EGFR

El receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) es una proteína en el superficie de las células que les ayuda a crecer y dividirse. Algunas células de NSCLC tienen demasiada de esta proteína, lo que las hace crecer más rápido de lo habitual.

Hasta el 23 por ciento de los tumores de NSCLC contienen la mutación EGFR. Estas mutaciones son más comunes en ciertos grupos de personas, incluidas las mujeres y los no fumadores.

ALK

Aproximadamente el 5 por ciento de los tumores de CPCNP tienen la mutación del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK). Este cambio es común en personas jóvenes y no fumadoras. Permite que las células cancerosas crezcan y se propaguen.

MET y METex14

La deleción del exón 14 de MET (METex14) es un tipo de mutación de MET que se ha relacionado con alrededor del 3 al 4 por ciento de los NSCLC .

BRAF

Aproximadamente del 3 al 4 por ciento de los NSCLC dan positivo a las mutaciones BRAF. La mayoría de las personas que tienen estas mutaciones son fumadores o exfumadores. Estas mutaciones también son más comunes en mujeres que en hombres.

ROS1

Esta mutación afecta entre el 1 y el 2 por ciento de los tumores de NSCLC. A menudo se encuentra en personas que son más jóvenes y no han fumado.

Los cánceres ROS1 positivos pueden ser más agresivos y pueden diseminarse a áreas como el cerebro y los huesos.

Algunas de las mutaciones menos comunes relacionadas con el NSCLC incluyen:

NRAS
PIK3CA
RET
NTRK
HER2

Pruebas para mutaciones genéticas

Cuando se le diagnostica por primera vez NSCLC, su médico puede hacerle pruebas para detectar ciertas mutaciones genéticas.

Estas pruebas se denominan análisis moleculares, biomarcadores o pruebas genómicas. Le dan a su médico un perfil genómico de su tumor.

Saber si tiene una de estas mutaciones ayuda a su médico a determinar qué tratamiento podría funcionar mejor para usted. Los tratamientos dirigidos funcionan en cánceres con EGFR, KRAS, ALK y otras mutaciones genéticas.

Las pruebas genéticas utilizan una muestra de tejido de su tumor que su médico extrae durante una biopsia. La muestra de tejido se envía a un laboratorio para su análisis. Un análisis de sangre también puede detectar la mutación del gen EGFR.

Puede tomar de 1 a 2 semanas obtener los resultados.

Tratamientos para mutaciones específicas

El tratamiento Su médico recomienda se basa en los resultados de sus pruebas genéticas, así como en su tipo y estadio de cáncer.

Algunos medicamentos dirigidos tratan las mutaciones del gen NSCLC. Puede recibir estos como tratamiento en solitario. También se combinan con quimioterapia, otra terapia dirigida u otros tratamientos para el cáncer de pulmón.

Los inhibidores de EGFR bloquean las señales de la proteína EGFR, que ayuda a que crezcan los cánceres con este tipo de mutación. Este grupo de medicamentos incluye:

afatinib (Gilotrif)
dacomitinib (Vizimpro)
erlotinib (Tarceva)
gefitinib (Iressa)
Necitumumab (Portrazza)
osimertinib (Tagrisso)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones del gen ALK incluyen:

alectinib (Alecensa)
brigatinib (Alunbrig)
ceritinib (Zykadia)
crizotinib (Xalkori)
lorlatinib ( Lorbrena)

Las terapias dirigidas para los cánceres de pulmón ROS-1 positivos incluyen:

ceritinib (Zykadia)
crizotinib (Xalkori)
entrectinib (Rozlytrek)
lorlatinib (Lorbrena)

Los medicamentos que se dirigen a las mutaciones de BRAF incluyen:

dabrafenib (Tafinlar)
trametinib (Mekinist)

El medicamento capmatinib (Tabrecta) trata los cánceres de pulmón con la mutación METex14.

Si no se administra ningún medicamento actualmente disponible para su mutación específica, puede calificar para un ensayo clínico. Estos estudios prueban nuevas terapias dirigidas.

Participar en un ensayo podría darle acceso a un nuevo medicamento para su tipo de NSCLC antes de que esté disponible para todos los demás.

La conclusión

El tratamiento del NSCLC utilizado para ser de talla única. Todos recibieron el mismo régimen, que a menudo incluía quimioterapia.

Hoy en día, varios tratamientos se dirigen a mutaciones genéticas específicas. Su médico debe examinar su tumor cuando le diagnostican y hacerle saber si es un buen candidato para un medicamento dirigido.

Puede calificar para un ensayo clínico si actualmente no hay ningún medicamento disponible para su mutación.

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