Hemocromatosis

• Síntomas
• Causas
• Diagnóstico
• Tratamientos
• Complicaciones
• Medidas de estilo de vida
• Outlook

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una afección médica en la que se acumula demasiado hierro en el cuerpo. Pueden surgir problemas de salud graves porque su cuerpo no puede eliminar el exceso de hierro.

El exceso de hierro se acumula en su:

• hígado
• piel
• corazón
• páncreas
• articulaciones
• glándula pituitaria

Esta acumulación de hierro puede causar daño a los tejidos y órganos.

¿Cuáles son los síntomas? de hemocromatosis?

Muchas personas con hemocromatosis no presentan síntomas notorios. Cuando los síntomas existen, pueden variar de una persona a otra.

Algunos síntomas comunes incluyen:

• fatiga y debilidad
• pérdida de peso
• un deseo sexual bajo
• dolor abdominal
• color de piel bronceado o gris
• dolor en las articulaciones

¿Qué causa la hemocromatosis? ?

Las dos formas de hemocromatosis son primaria y secundaria.

Hemocromatosis primaria

La hemocromatosis primaria, también conocida como hemocromatosis hereditaria, generalmente es el resultado de factores genéticos.

El gen HFE, o gen de la hemocromatosis, controla la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos. Vive en el brazo corto del cromosoma 6. Las dos mutaciones más comunes de este gen son C28Y y H63D.

Por lo general, una persona con hemocromatosis hereditaria hereda una copia del gen defectuoso de cada padre. Sin embargo, no todas las personas que heredan los genes desarrollan la enfermedad. Los investigadores están investigando por qué algunas personas tienen síntomas de sobrecarga de hierro y otras no.

En los Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 300 personas blancas no hispanas padece esta afección. Muchos no se dan cuenta de que lo tienen. Es más probable que ocurran complicaciones en hombres y en personas con otros problemas médicos como diabetes o enfermedad hepática.

En las mujeres, los síntomas pueden no aparecer hasta después de la menopausia. Esto se debe a que la menstruación tiende a reducir los niveles de hierro en la sangre. Una vez que se detiene la menstruación, los niveles pueden aumentar.

Hemocromatosis secundaria

La hemocromatosis secundaria ocurre cuando una acumulación de hierro se debe a otra afección médica, como la hemocromatosis eritropoyética. En esta enfermedad, los glóbulos rojos liberan demasiado hierro en el cuerpo porque son demasiado frágiles.

Otros factores de riesgo de hemocromatosis secundaria incluyen:

• dependencia del alcohol
• antecedentes familiares de diabetes, enfermedad cardíaca o enfermedad hepática
• tomar suplementos de hierro o vitamina C, que pueden aumentar la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo
• transfusiones de sangre frecuentes

Diagnóstico de hemocromatosis

Un médico:

• le preguntará acerca de los síntomas
• le preguntará sobre cualquier suplemento que pueda tomar
• le preguntará acerca de su historial médico personal y familiar
• realizar un examen físico
• recomendar algunas pruebas

Los síntomas pueden parecerse a los de muchas otras afecciones, lo que dificulta el diagnóstico. Pueden ser necesarias varias pruebas para confirmar un diagnóstico.

Análisis de sangre

Un análisis de sangre, como una prueba de saturación de transferrina sérica (TS), puede medir los niveles de hierro. Una prueba de TS mide la cantidad de hierro que se une a la proteína transferrina, que transporta el hierro en la sangre.

Un análisis de sangre también puede dar una idea de la función hepática.

Pruebas genéticas

Las pruebas de ADN pueden mostrar si una persona tiene cambios genéticos que pueden provocar hemocromatosis. Si hay antecedentes familiares de hemocromatosis, las pruebas de ADN pueden ser útiles para quienes planean formar una familia.

Para la prueba, un profesional de la salud puede extraer sangre o usar un hisopo para recolectar células de su boca.

Biopsia de hígado

El hígado es el lugar principal donde el cuerpo almacena hierro. Por lo general, es uno de los primeros órganos dañados por la acumulación de hierro.

Una biopsia de hígado puede mostrar si hay demasiado hierro en el hígado o si hay daño hepático. El médico extraerá un pequeño trozo de tejido de su hígado para analizarlo en un laboratorio.

Pruebas de resonancia magnética

Las resonancias magnéticas y otras pruebas no invasivas también pueden medir los niveles de hierro en el cuerpo. Un médico puede recomendar una prueba de resonancia magnética en lugar de una biopsia de hígado.

¿Cómo se trata la hemocromatosis?

Hay tratamiento disponible para controlar los niveles altos de hierro.

Flebotomía

El principal tratamiento médico es la flebotomía. Esto implica extraer sangre y hierro del cuerpo. Un profesional de la salud coloca una aguja en una vena y la sangre fluye hacia una bolsa, como cuando se dona sangre.

Al principio, se extraerá alrededor de medio litro de sangre una o dos veces por semana. Cuando los niveles de hierro vuelven a la normalidad, es posible que necesite tratamiento cada 2 a 4 meses.

Quelación

Otra opción es la quelación. Esta es una terapia en desarrollo que puede ayudar a controlar los niveles de hierro, pero es costosa y no es una opción de tratamiento de primera línea.

Un médico puede inyectarle los medicamentos o darle pastillas. La quelación ayuda a su cuerpo a expulsar el exceso de hierro en la orina y las heces.

Sin embargo, puede haber efectos secundarios, como dolor en el lugar de la inyección y síntomas similares a los de la gripe.

La quelación puede ser adecuada para personas con complicaciones cardíacas u otras contraindicaciones para la flebotomía.

¿Qué complicaciones están asociadas con la hemocromatosis?

Pueden surgir complicaciones en los órganos que Almacene el exceso de hierro. Una persona con hemocromatosis puede tener un mayor riesgo de:

• daño hepático, lo que hace necesario un trasplante de hígado en algunos casos
• daño pancreático, que conduce a diabetes
• daño y dolor articular, como artritis
• problemas cardíacos, incluidos latidos cardíacos irregulares e insuficiencia cardíaca
• decoloración de la piel
• daño a las glándulas suprarrenales
• problemas con el sistema reproductivo, como disfunción eréctil e irregularidades menstruales

El tratamiento temprano y el control y control activos de los niveles de hierro pueden ayudarlo a evitar complicaciones.

Medidas de estilo de vida

Las medidas que pueden ayudarlo a controlar su salud con hemocromatosis incluyen:

• realizarse análisis de sangre anuales para controlar los niveles de hierro
• evitar multivitaminas, suplementos de vitamina C y suplementos de hierro
• evitar el alcohol, que puede causar daño adicional al hígado
• tener cuidado para evitar infecciones, por ejemplo, tomando vacunas y seguir buenas prácticas de higiene
• mantener un registro de los niveles de hierro para controlar los cambios
• seguir todas las instrucciones del médico y asistir a todas las citas
• comunicarse con su médico si tiene síntomas empeorar o cambiar
• pregúntele a su médico sobre asesoramiento si los síntomas afectan su calidad de vida

Outlook

El pronóstico de la hemocromatosis varía. Si una persona recibe tratamiento antes de que se produzca el daño en los órganos, el tratamiento puede mejorar el pronóstico.

El tratamiento puede prevenir daños mayores y puede revertir cualquier daño que ya esté presente. Con un tratamiento temprano, existe una buena posibilidad de una vida útil normal.