Cómo saber si debe hacerse una prueba genética para el cáncer de ovario

Parte de lo que hace que el cáncer de ovario sea tan preocupante es que es notoriamente difícil de detectar temprano. Es posible que el cáncer, que comienza en los ovarios, no cause ningún síntoma. O desencadena síntomas vagos como distensión abdominal y dolor abdominal que pueden pasarse por alto como un dolor de estómago más.

Una mujer tiene menos de un 2% de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario en su vida, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer (ACS). El riesgo de cáncer de ovario aumenta a medida que envejece; la mayoría de las mujeres son diagnosticadas después de la menopausia. Las mujeres obesas también corren un mayor riesgo. Como ocurre con muchos cánceres, tener antecedentes familiares de la enfermedad también aumenta sus posibilidades.

A veces, los antecedentes familiares son una señal de que hay un componente genético subyacente en el cáncer de ovario. Hasta un 10% de los cánceres de ovario son el resultado de mutaciones genéticas heredadas, sobre todo en dos genes, BRCA1 y BRCA2, según la ACS. Muchas mujeres saben que estas mutaciones genéticas pueden causar cáncer de mama, pero también aumentan el riesgo de cáncer de ovario. (¿Quién puede olvidar a Angelina Jolie, que porta una mutación BRCA1, a la que le extirpan los ovarios de manera preventiva para reducir el riesgo de cáncer?) Una mutación BRCA puede aumentar el riesgo de cáncer de ovario de una mujer hasta en un 70% durante su vida.

Por eso es comprensible que las mujeres puedan estar interesadas en saber si tienen un riesgo genético de cáncer de ovario antes de presentar algún síntoma. La profesora de oncología ginecológica Elizabeth Swisher, MD, dice que ha visto un aumento en lo que ella llama "interés impulsado por el paciente" en las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de ovario. Eso es bueno y malo, dice ella.

"Es una ventaja en términos de hacer llegar información a más personas, pero también puede ser negativo en el sentido de que los pacientes no siempre obtienen la prueba adecuada, o no" estamos obteniendo resultados que se han malinterpretado ”, dice el Dr. Swisher, también co-líder del Dream Team de Cáncer de Ovario de Stand Up To Cancer. "Queremos que sea más barato y más accesible, pero también que se utilice con precisión".

Entonces, ¿cómo se puede utilizar sabiamente las pruebas genéticas para el cáncer de ovario? Primero, considere sus antecedentes familiares de la enfermedad. "Para las personas con cáncer de ovario en algún lugar de su árbol genealógico, vale la pena reunirse con un asesor genético para realizar una evaluación de riesgo completa", dice la asesora genética del North Memorial Health Cancer Center Joy Larsen Haidle, experta en cáncer y ex presidenta de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.

Un consejero genético u otro profesional de la salud pueden ayudar a rastrear patrones no solo de ovario sino de otros cánceres como el de mama, colon y próstata en su árbol genealógico. Estas enfermedades y más pueden indicar su propio riesgo genético. "No tiene por qué ser un patrón de cáncer de ovario para ayudarnos a determinar las probabilidades de que haya un componente hereditario", dice.

Es posible que algunas personas no tengan mucha información para continuar, la Dra. Swisher señala. "Si alguien es adoptado o tiene una familia muy pequeña, es posible que desee hacerse una prueba genética porque no tiene mucha información familiar", dice. "Pero si tienes una familia numerosa sin cáncer, probablemente no sea un gran uso del dinero". Determinar qué hace que las pruebas genéticas sea una inversión digna es "una línea difícil de navegar", dice, con muchas áreas grises.

Para ayudarlo a tomar esa decisión, es importante aprender qué puede y qué puede hacer la prueba. No te diré, dice Haidle, así como lo que harías con la información que aprendas. ¿Estaría dispuesto a que le extirparan los ovarios de manera preventiva? ¿Qué tan alto tendría que ser su riesgo de por vida de cáncer de ovario para hacerlo? "Querría haber tenido una conversación muy seria sobre esos riesgos y beneficios para decidir si esa es la decisión correcta", dice.

Si ya le diagnosticaron cáncer de ovario, las pruebas genéticas podrían benefician tanto a usted como a su familia, agrega. Los resultados se pueden usar para ayudar a guiar las decisiones de tratamiento, y podría alertar a los familiares sobre el riesgo potencial para su propia salud, dice.

Una vez que haya decidido que desea realizar una prueba genética, asegúrese de obtenga la prueba adecuada para usted. “No todas las pruebas son iguales y eso crea confusión para los consumidores”, dice el Dr. Swisher. Estará en las mejores manos si puede hacer la prueba a través de su médico, pero el seguro no siempre lo cubre, dice.

Si sigue la ruta en casa, ella sugiere buscar una prueba que incluye el acceso a un asesor genético sin costo adicional. (La mayoría de las pruebas costarán entre $ 200 y $ 300). "No es como ir a hacerse un control del colesterol y que un médico diga que está bien o mal", dice. "La gente debe saber que es una prueba médica complicada y asegurarse de recopilar toda la información".

Las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de ovario generalmente implican un análisis de sangre, pero algunas pruebas caseras utilizan muestras de saliva en su lugar. Ahora existen pruebas caseras de alta calidad que detectan un panel de diferentes genes relacionados con el cáncer, explica el Dr. Swisher, como Color Genomics. Pero otros solo prueban un par de genes. Es posible que desee contratar los servicios de un asesor genético antes de realizar cualquier prueba, solo para ayudarlo a navegar por sus muchas opciones, dice Haidle. (Puede encontrar uno cerca de usted en FindAGeneticCounselor.com.)

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"Las pruebas deben interpretarse en el contexto de los antecedentes familiares", dice el Dr. Swisher. Una mujer con un fuerte historial familiar de cáncer de ovario que arroja un resultado negativo para una mutación genética específica todavía tiene un mayor riesgo de cáncer de ovario. "Puede pensar que no corre ningún riesgo, y eso no es exactamente exacto", dice.

Ármate con toda la información que puedas de tu familia y comparte todos los detalles con el médico o asesor genético. leer los resultados de su prueba. “Tómese el tiempo para hablar con familiares y aprender sobre los problemas de salud en la familia”, dice Haidle. Pregunte sobre los tipos de cánceres que han experimentado sus familiares y las edades a las que fueron diagnosticados, dice. "Todas estas pepitas de información pueden ayudar a aclarar la imagen".

El Dr. Swisher enfatiza que se supone que las pruebas genéticas no deben aumentar su preocupación por su riesgo de cáncer de ovario o sus probabilidades de desarrollar cualquier tipo de enfermedad. “Demasiada preocupación es paralizante. No queremos que las mujeres se entusiasmen con los factores de riesgo que no pueden controlar, no va a hacer nada para ayudarlas ", dice. Pero si siente curiosidad por las pruebas genéticas, le preocupa su historial familiar y "siempre que obtenga la información y la prueba correctas", aconseja, considérelo un paso proactivo.