Estaba a punto de someterme a una mastectomía doble, luego una prueba genética cambió mi vida

Tengo mucho cáncer de mama en mi familia. Tengo una hermana mayor que fue diagnosticada en la etapa 3 cuando tenía 39 años, una abuela que tenía la etapa 4 a los 30 y una tía que fue diagnosticada después de la menopausia.

El verano pasado, cuando tenía 48 años, Finalmente me hice una mamografía después de no poder hacerlo durante unos años y obtuve un resultado sospechoso. Me hice una segunda mamografía y una biopsia. Los médicos encontraron DCIS o carcinoma ductal in situ. El CDIS son células realmente precancerosas y lo difícil es que a veces se convierte en cáncer invasivo y otras no. Los médicos tienden a tratarlo de todos modos de manera bastante agresiva. Dados mis antecedentes familiares y mi diagnóstico, mi cirujano pensó que era probable que mi CDIS se convirtiera en un cáncer invasivo. Me recomendó que me hiciera una mastectomía doble.

Mi hermana, ante un segundo diagnóstico de cáncer, decidió someterse a una prueba genética. Descubrió que es portadora de una mutación genética que aumenta las probabilidades de cáncer de mama llamada CHEK2. (Una mutación CHEK2 duplica el riesgo de cáncer de mama, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer). Ese fue otro dato para mi médico, que asumió que probablemente yo también era portadora.

"Espera", dije , "Déjame hacerme la prueba para confirmarlo". Mi médico ordenó una prueba genética del cáncer de mama a una empresa llamada Color.

Cuando me llamó después de recibir los resultados, se quedó sin palabras. No podía creerlo, dado mi diagnóstico de DCIS y mi historial familiar, pero yo no era portadora de las mutaciones CHEK2 o BRCA, que también aumentan el riesgo de cáncer de mama.

Los resultados cambiaron totalmente la forma en que elegí para tratar mi DCIS. Sin la prueba, me hubiera hecho una mastectomía doble, me hubiera tomado tamoxifeno durante 10 años y me hubiera sometido a radiación. Las pruebas me permitieron decidirme por menos tratamiento, lo que me pareció seguro y adecuado. Desafortunadamente, hay una narrativa de que más pruebas significan más tratamiento, pero mi situación era exactamente la opuesta. Elegí tratar mi DCIS con solo una lumpectomía. Fue una decisión complicada, pero un curso de tratamiento mínimamente invasivo fue la elección correcta para mí.

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Soy uno de cinco niños y tres son portadores de CHEK2. Un hermano y yo no lo somos. Es extraño saber que mi hermana ha sufrido tanto dada su predisposición genética, y tuve una suerte increíble de no estar en la misma situación. Siento que las pruebas genéticas salvaron mis senos.