Finalmente me diagnosticaron una enfermedad mitocondrial a los 54 años después de tener espasmos musculares y convulsiones durante toda mi vida

He estado enfermo toda mi vida y nadie pudo decirme por qué. Tenía 54 años cuando finalmente me diagnosticaron una enfermedad invisible el año pasado.

Durante años, había tratado de explicar lo que estaba pasando médico tras médico. Tenía estos síntomas realmente extraños, por lo que los médicos tuvieron estas respuestas realmente extrañas. Se enojarían conmigo, me culparían. Podía verlos poner los ojos en blanco, escucharlos suspirar. Todo fue muy poco profesional. Me mirarían como si estuviera perdiendo el tiempo. Para ser justos, no lo entendieron.

Recuerdo una vez que intenté describir los espasmos o calambres musculares que estaba teniendo. Tenía mucho dolor debido a estos espasmos en todo el cuerpo. El médico me dijo: "No son calambres ni espasmos. Eres perfectamente normal ". Sabía que esto no era normal. Pero en lugar de admitir que algo anda mal pero no sabemos qué es, lo predeterminado era decir que era normal.

Escondí tanto de mi enfermedad como pude. Fingí ser normal. La persona que estaba proyectando en el exterior era muy diferente de mí en el interior.

Mi madre tenía sus propios síntomas misteriosos. Siempre tuvo problemas para ir a los médicos; no pudieron averiguar qué le pasaba a ella ni a mí. Ella me había llevado a muchos médicos, pero cuando mis síntomas empeoraron cuando tenía 10 años, un médico le dijo por primera vez que probablemente todo estaba en mi cabeza.

Frustrado porque ninguno de los dos podía tener un diagnóstico, dejó de llevarme al médico; no hicieron nada para ayudar. Prueba tras prueba tras prueba mostró que no pasaba nada.

Por su propia experiencia, mi madre sabía algunas formas de ayudarme, al menos un poco. Por ejemplo, años antes, se había dado cuenta por sí misma de que, para controlar sus síntomas, necesitaba comer azúcar básicamente todo el tiempo. Ella también me hizo comer de esta manera.

Siempre tenía frío; mi cuerpo no podía mantener su temperatura. Siempre vestía demasiado abrigada para lo que los demás pensaban que era apropiado, por lo que parecía que casi a diario la gente hacía comentarios despectivos o se burlaban de mí por vestir demasiado.

Siempre fui inteligente, pero tuve problemas para aprender; a veces las palabras sonaban desordenadas. Incluso hoy en día, es difícil recuperar la información que conozco. A lo largo de mi carrera, ha habido brechas en mi progreso en las que he luchado con mi salud y casi no he logrado nada.

Durante mi trabajo postdoctoral, me enfermé mucho, mucho. Estaba tan débil que no podía hacer ejercicio, a veces apenas podía caminar. Me habían diagnosticado asma, pero resultó que mis problemas respiratorios se debían a espasmos musculares. También había tenido convulsiones y lo que se llama "choques metabólicos" en casa. Incluso había perdido algo de memoria a corto plazo.

Un médico que vi por esta época trajo a un psiquiatra a la habitación para hablar conmigo sin preguntarme primero. Me negué a hablar con ella porque sabía que se trataba de un problema físico. El médico dejó constancia permanente en mi expediente de que yo era un paciente con un problema psicológico. Dejó en claro que pensaba que estaba perdiendo el tiempo: me dijo que nadie me creería y que si quería seguir un tratamiento por un problema físico, tendría que acudir a médicos fuera del sistema de mi universidad. Yo era estudiante y no podía permitirme el lujo de hacerlo.

Porque me veía normal y porque mis síntomas no tenían sentido dentro del marco médico que conocíamos en ese momento, mi esposo por casi 20 años se puso del lado de los médicos. No importaba que estuviera diciendo que tenía estos síntomas: las pruebas no demostraban nada. No entendía por qué no podía, digamos, salir a caminar durante horas sin comer. No quería detenerse a comer y descansar. No entendía por qué tenía tanto frío o por qué a veces no podía caminar. Pensó que estaba teniendo rabietas emocionales o que no quería hacer lo que él quería hacer. Era simplemente una situación imposible. Nos divorciamos en 2014.

A pesar de que mis síntomas hicieron que la escuela fuera un desafío, siempre había sido lo suficientemente eficiente como para encontrar soluciones. Tendría problemas para entender a mis maestros, pero podría descubrir cosas como lectura o matemáticas más fácilmente por mi cuenta. No obtuve buenas calificaciones, pero seguí haciendo un doctorado porque estaba muy interesado en la ciencia y finalmente conseguí un trabajo en investigación. Cuando comencé a trabajar en Mayo Clinic en 2015, donde investigo la miocarditis y las diferencias sexuales en la inflamación, fui a ver a un neurólogo que se especializa en migrañas.

Reconoció mis síntomas de inmediato como signos de un tipo de la enfermedad mitocondrial, un término genérico para un grupo de trastornos genéticos que afectan a aproximadamente 1 de cada 5.000 personas. Uno de los síntomas comunes de las enfermedades mitocondriales es la migraña, por lo que mi neurólogo estaba familiarizado con ambas afecciones. Me refirió a un genetista que finalmente pudo diagnosticarme con enfermedad mitocondrial después de 54 años usando una prueba llamada secuencia completa del exoma. También probó el genoma de mis mitocondrias.

Todos tenemos mitocondrias en nuestras células. Si una célula es un automóvil, las mitocondrias son el motor. El azúcar proporciona energía, es el gas del motor. Si tiene una mutación en sus mitocondrias, es posible que su cuerpo no produzca o no utilice la energía correctamente, lo que puede provocar diferentes tipos de síntomas. Por esta razón, puede ser muy difícil diagnosticar la enfermedad mitocondrial.

Realmente estaba teniendo síntomas clásicos, pero nunca se me ocurrió a mí ni a mis médicos en ese momento que tenía una enfermedad genética que nadie conocía. Ahora, hay formas de detectar lo que estaba mal a nivel celular, pero, por supuesto, esto no apareció en un análisis de sangre o una tomografía computarizada o pruebas que estaban disponibles cuando era más joven.

Fue increíblemente abrumador para finalmente obtener un diagnóstico. Durante mucho tiempo, había tenido miedo de contarle a la gente mis síntomas realmente extraños porque temía que pensaran que estaba loco. Ahora pude empezar a poner todo en contexto. De repente tuve un marco de referencia para todas estas cosas que me habían pasado. Todo empezó a tener sentido.

Pero fue traumático al mismo tiempo. Había enfrentado tanto rechazo y había tanto que nunca había podido contarle a nadie. Siempre me sentí solo. Eso era lo peor de vivir con una enfermedad invisible. Pero contarle a la gente en mi vida lo que realmente estaba pasando me hizo sentir rechazada de nuevo. La gente respondió de muchas formas diferentes: algunos no querían oír hablar de ello; otros decían cosas poco comprensivas como "Bueno, no estás muerto" o "No estás en una silla de ruedas, así que estás bien. ¿Cuál es el problema?"

Personas cercanas a mí Me costaba oír hablar de ello, me preguntaba cómo podía haber estado pasando todo esto con mi salud y, sin embargo, nunca se lo había contado. Otros amigos y colegas fueron sorprendentemente compasivos y comprensivos. He considerado ponerme en contacto con mi exmarido ahora que tengo un diagnóstico, pero todavía no lo he hecho porque todavía tiene mucha carga emocional.

No existe cura para la enfermedad mitocondrial y las opciones de tratamiento sí limitado. Para muchos pacientes, no hay nada que ayude. Parece que tengo bajo contenido de una enzima específica, CoQ10, que puedo obtener en un suplemento especial para pacientes con enfermedad mitocondrial. También tomo medicamentos antivirales; durante tanto tiempo tuve infecciones virales crónicas de las que no podía deshacerme, así que eso me ha ayudado mucho. Tenía un dolor agonizante todos los días, pero no me di cuenta de lo grave que era hasta que estos tratamientos comenzaron a proporcionar algo de alivio. Voy a investigar medicamentos que parecen estar ayudando a mis espasmos musculares y deteniendo mis convulsiones para ver si podrían tener un beneficio para otros pacientes con enfermedad mitocondrial.

Cuando era adolescente, decidí rebelarme contra mi mamá y comer a mi manera. Pero me enfermé muchísimo y volví a comer azúcar cada pocas horas. Ahora sé que me siento mejor si como azúcar y grasas cada pocas horas. Incluso puse una alarma para despertarme durante la noche para comer. Cuando me sentía peor, comía muchas trufas de chocolate y estaba ganando y ganando peso. Con mis medicamentos, he podido hacer dieta por primera vez en mi vida sin sufrir un colapso metabólico.

Existe alguna evidencia preliminar de que consumir carbohidratos complejos y mucha grasa puede ayudar a las personas con enfermedad mitocondrial. Descubrí que los alimentos con almidón, como las papas, funcionan mejor para mí que el azúcar simple, que el cuerpo quema demasiado rápido, así que llevo conmigo bolsas de papas fritas con 150 calorías todo el tiempo.

Con mi suministro de bocadillos, llevo una mochila con una carta de emergencia que explica las instrucciones paso a paso para mi medicamento. Y mi teléfono está lleno de alarmas de las que dependo para recordar los horarios para comer y tomar mi medicamento.

Cuando las mitocondrias saludables producen energía en el cuerpo, también emiten calor; finalmente entendí por qué ' Siempre tengo frío. Uso una chaqueta de invierno todo el tiempo y vivo en Florida. Mantengo mi oficina muy caliente y tengo una manta eléctrica y una almohadilla térmica allí. También viajo con una manta eléctrica.

Estoy aprendiendo a tomarme más tiempo para descansar y recuperarme. En lugar de trabajar hasta tarde, me voy a casa y duermo. No hice eso antes porque tenía la costumbre de seguir adelante porque siempre estaba atrasado.

Tengo que pensar en mi salud todo el tiempo todos los días para mantenerme estabilizado. Lo he estado haciendo toda mi vida, pero ahora sé por qué. Es agotador, pero cuando no los tengo, tengo síntomas terribles, así que vale la pena.

Hoy tengo "hipertensión de bata blanca"; los médicos literalmente hacen que mi presión arterial aumente. Cada vez que visito a un nuevo médico, mi presión arterial sube por las nubes, pero tengo excelentes relaciones con los médicos que veo ahora. Creo que también tengo lo que la gente está empezando a llamar "trastorno de estrés postraumático médico" o trastorno de estrés postraumático, después de una experiencia médica traumática.

Trabajé toda mi vida para parecer "normal", pero ahora puedo empezar a descubrir quién soy realmente. Ahora que puedo explicar lo que está pasando, puedo convertirme en una nueva persona. Siento que me reconozco en el espejo por primera vez.