No soy fumador, pero tengo enfisema debido a una enfermedad genética rara

(BOB CAMPBELL) Tenía asma severa desde la infancia, pero cuando era niño nunca se lo decía a nadie. No quería que me trataran como un bebé debido a mi asma, y ​​en la escuela no quería que me percibieran como un debilucho. De hecho, nunca usé mis inhaladores en público cuando era joven; el asma me hizo destacar de una manera que pensé que era indeseable.

Desafortunadamente, inhalé una gran cantidad de humo de segunda mano cuando era niño. Mi padre y mis tíos se juntaban para jugar a las cartas y fumar todo el tiempo. Aunque mi madre los disuadió de fumar a mi alrededor tanto como fuera posible debido a mi asma, terminé con una exposición significativa al humo de segunda mano.

Mi asma pareció mejorar a medida que llegué a la edad adulta, pero estaba sigue luchando contra la neumonía casi una vez al año. También tuve muchos resfriados en el pecho. Tuve que tratar mi pecho como si fuera de vidrio, protegiéndolo de las infecciones a toda costa.

En algún momento entre los 25 y los 30 años, dijo uno de los muchos especialistas en pulmón que vi a lo largo de mi vida. Yo tenía enfisema, que es un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La EPOC es un trastorno progresivo grave que dificulta mucho la respiración.

La EPOC es un diagnóstico poco común para las personas de 20 años, especialmente para los no fumadores. Nunca había fumado en mi vida.

Un alergólogo me diagnosticó
A pesar de los frecuentes episodios de neumonía, la EPOC no volvió a aparecer hasta que fui a ver a un alergólogo a los 55 años. Al alergólogo le pareció extraño que mi radiografía mostró signos de enfisema a pesar de que nunca había fumado. Quería hacerme una prueba de detección de una rara enfermedad genética. El análisis de sangre mostró que tengo deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT). Esa fue sin duda la explicación de mi EPOC grave. Curiosamente, incluso después de todos los médicos que había visto desde mis 20 años, él fue el primero en mencionar una causa genética, ¡y era un alergólogo!

Me divirtió la ironía de que me diagnosticaran esta rara condición en un momento en el que me sentí más saludable que nunca. En ese momento de mi vida, era muy raro que tuviera los ataques de asma graves que me enviaron al hospital cuando era más joven. Con frecuencia me enfermaba, pero las emergencias que amenazaban mi vida habían desaparecido.

El diagnóstico también fue un alivio. Finalmente tuve respuestas a muchas de mis preguntas, como "¿Por qué un hombre que nunca ha fumado tiene tanto daño pulmonar?" Aprendí que el humo de segunda mano que inhalaba era probablemente una de las principales causas de mi EPOC. Aunque cualquiera puede resultar dañado por el humo de segunda mano, la deficiencia de AAT me hizo extremadamente vulnerable.

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Para ser un alfa como yo, necesitas tener un gen defectuoso de cada uno de sus padres. Mi diagnóstico es SZ, lo que significa que tengo un gen Z más severo (de mi madre casi con certeza) y un gen S, que no es tan severo (de mi padre). Ninguno de mis familiares ha sido diagnosticado oficialmente con deficiencia de AAT, pero sospecho que algunos la han tenido. La familia de mi madre en Canadá estaba llena de personas que padecían de asma grave y no tenían acceso a una buena atención médica. Tenía una tía que murió a los 37 años debido a lo que fue diagnosticado como "asma grave" en ese momento.

Les transmití el gen Z a mis hijos, por lo que ambos son portadores. Afortunadamente, ambos están sanos porque también tienen el gen normal de mi esposa. Sin embargo, aún podrían transmitir el gen defectuoso a sus propios hijos.

Hoy soy más abierto sobre mi condición de lo que estaba creciendo. La gente a menudo reacciona de forma exagerada, en el sentido de que intentarán ayudarme a hacer cosas que soy perfectamente capaz de hacer por mi cuenta. Por ejemplo, moverán una silla pesada por mí, pensando que no debería esforzarme. Ya no puedo trotar, pero he sido un caminante regular durante mucho tiempo. Me encanta visitar exposiciones de arte y puedo caminar kilómetros con facilidad entre las exposiciones. Ya no puedo practicar deportes, ¡pero muchos chicos de mi edad no pueden practicar deportes!

Para tratar mi EPOC, tomo Advair y otro medicamento, Spiriva. Además, he tratado mi deficiencia de AAT con terapia de aumento desde el año 2000. Se trata de infusiones semanales de la proteína AAT que se recolecta de donantes sanos. Es caro, pero reemplaza la AAT que mi cuerpo no produce por sí solo.

Todavía soy muy susceptible a las infecciones pulmonares y debo tener mucho cuidado. Después de un fuerte resfriado, la persona promedio puede volver a la normalidad en una semana; Estaré drenado durante un mes. Las exacerbaciones de mi EPOC, que pueden ser emergencias potencialmente mortales que requieren un viaje al hospital, nunca son tan graves como solían ser. No he necesitado una visita al hospital desde antes de que me diagnosticaran la deficiencia de AAT en 2000.

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No soy el alfa típico . La mayoría de las personas están asustadas, conmocionadas o deprimidas por el diagnóstico; Me divirtió. Siempre supe que mis pulmones estaban en mal estado, al menos ahora puedo hacer algo al respecto.

Sin embargo, el diagnóstico puede parecer una sentencia de muerte porque no existe una cura. Los médicos con demasiada frecuencia hacen declaraciones vergonzosas basadas en poca información y mucha ignorancia. Muchos alfas me han hablado de médicos que dicen cosas aterradoras como: "Realmente no sé mucho sobre esta condición genética, pero puedo decirte que generalmente es fatal y probablemente tengas unos cinco años de vida".

No hay ninguna investigación que respalde el número de cinco años. Una investigación de veinte años sugiere que la mitad de las personas con deficiencia grave de AAT no vivirán más de 54 años. Pero conozco a muchas personas diagnosticadas entre los 40 y los 50 años que tienen más de 54 años.

La EPOC genética es enormemente infradiagnosticado porque la gente no conoce los hechos. Incluso los casos más obvios, personas como yo que tienen EPOC grave pero que nunca han fumado, a menudo no se prueban. Si no se hacen la prueba, no se pueden tratar adecuadamente.

Puede que no haya un alfa típico. Si soy atípico, no es porque me tomó mucho tiempo ser diagnosticado; es porque soy más saludable que la mayoría. Estoy muy sano para un hombre de 64 años que ha tenido problemas toda su vida. Tuve la gran fortuna de hacerlo bastante bien cuando me diagnosticaron. Soy muy, muy afortunado.