¿Es la esquizofrenia genética? Esto es lo que debe saber sobre el riesgo de su familia

Los investigadores estiman que alrededor del 80% del riesgo de desarrollar esquizofrenia es hereditario, pero eso no significa que las personas con genes defectuosos realmente desarrollarán el trastorno.

“El riesgo de la población general de desarrollar esquizofrenia está entre el medio por ciento y el 1% ”, dice a Salud Keith Nuechterlein, PhD, profesor de psicología y director del Centro de Neurocognición y Emoción en la Esquizofrenia de UCLA en el Instituto Semel de Neurociencia y Comportamiento Humano de UCLA. "Si tiene un pariente de primer grado, padre o hermano, con esquizofrenia, su riesgo se mueve a alrededor del 5 al 10%, por lo que aún no es alto, pero es hasta 10 veces mayor que de otra manera". Su riesgo se dispara hasta alrededor del 50% si tiene un gemelo idéntico con esquizofrenia, según la investigación.

A veces, el riesgo de esquizofrenia aumenta por una mutación aleatoria que no se transmite de padres a hijos. “Las mutaciones genéticas ocasionales están separadas, pero también se consideran un contribuyente genético a la esquizofrenia”, dice Nuechterlein.

Se cree que la esquizofrenia es causada por una interacción de factores genéticos y ambientales. "Los factores restantes son ambientales", explica Nuechterlein.

Hasta ahora, los investigadores han identificado alrededor de 150 genes que se ha demostrado que aumentan el riesgo de esquizofrenia, pero cada uno solo aumenta el riesgo una pequeña cantidad. Eso significa que necesitaría varios genes para tener un riesgo real de desarrollar el trastorno, que se llama riesgo poligénico, más factores ambientales.

Hay excepciones, por ejemplo, cuando la mutación genética se encuentra en un lugar determinado en el gen. Por ejemplo, las personas que tienen una deleción de una pequeña parte del cromosoma 22, llamado síndrome de deleción 22q11.2, tienen entre un 20 y un 30% de riesgo de desarrollar esquizofrenia, dice Nuechterlein. Este síndrome generalmente viene con otros problemas, incluidos problemas cardíacos y del sistema inmunológico y paladar hendido.

En este punto, los expertos no recomiendan las pruebas genéticas para la esquizofrenia, tenga o no familiares con el trastorno. "Incluso si tiene bastantes de esos 150 genes, eso no aumenta su riesgo en gran medida", dice Nuechterlein. "No se sabe lo suficiente como para que sea de importancia práctica en el nivel de la toma de decisiones individual".

Y de todos modos, los genes son solo una parte de la ecuación. La otra parte es ambiental. Incluso si tiene muchos genes asociados con el riesgo de esquizofrenia, para desarrollar realmente el trastorno, esos genes deben ser activados por factores externos.

Conocemos algunos de estos. “Sabemos que las complicaciones del embarazo y el parto pueden estar involucradas, especialmente si implican reducir temporalmente la cantidad de oxígeno al cerebro fetal”, dice Nuechterlein. El trabajo de parto prematuro, fumar durante el embarazo y una infección (como la gripe) durante el embarazo son otros.

Circunstancias traumáticas más adelante en la infancia también hacen que sea más probable que se manifieste una predisposición genética, dice Nuechterlein. “No tiene que ser trivial. Adversidad como abuso sexual continuo o abuso físico de los padres ”, dice.

Otro factor de riesgo importante de esquizofrenia es el uso de sustancias. "Sabemos que el consumo continuo de marihuana si tiene una predisposición genética a la esquizofrenia probablemente desencadena la aparición de la esquizofrenia en más personas que de otra manera no la desarrollarían", dice Nuechterlein. No está claro si el consumo de marihuana sin una predisposición genética podría conducir a la esquizofrenia.

Algunos trastornos autoinmunitarios como la enfermedad celíaca también se han relacionado con una mayor tasa de esquizofrenia.

En este punto , todavía no está claro qué tan beneficioso es aprender más sobre las causas genéticas específicas de la esquizofrenia. Los científicos continúan buscando genes implicados, pero hay un punto de rendimientos decrecientes cuando el efecto de cualquier gen adicional que se identifica es minúsculo. Ahora, los científicos están comenzando a investigar qué procesos biológicos afectan los genes relacionados con la esquizofrenia, y luego agrupando grupos de estos genes para ver si tienen un impacto en procesos similares.

“Si entendemos dónde están estos grupos de genes que afectan el desarrollo de proteínas y cómo afectan el desarrollo del cerebro, entonces podríamos apuntar al tratamiento ", dice Nuechterlein," tal vez incluso tratamientos que podrían prevenir el desarrollo de la esquizofrenia ".