Enfermedad mixta del tejido conectivo

Síntomas
Causas
Factores de riesgo
Diagnóstico
Tratamiento
Expectativas

¿Qué es la enfermedad mixta del tejido conectivo?

La enfermedad mixta del tejido conectivo (MCTD) es un trastorno autoinmunitario poco común. A veces se le llama enfermedad de superposición porque muchos de sus síntomas se superponen con los de otros trastornos del tejido conectivo, como:

lupus eritematoso sistémico
esclerodermia
polimiositis

Algunos casos de MCTD también comparten síntomas con la artritis reumatoide.

No existe cura para la MCTD, pero generalmente se puede controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida.

Dado que esta enfermedad puede afectar varios órganos como la piel, los músculos, el sistema digestivo y los pulmones, así como las articulaciones, el tratamiento está dirigido a controlar las principales áreas de afectación.

La presentación clínica puede ser de leve a moderada a grave, dependiendo de los sistemas involucrados.

Inicialmente se pueden usar agentes de primera línea, como los antiinflamatorios no esteroideos, pero algunos pacientes pueden requerir un tratamiento más avanzado con el fármaco antipalúdico hidroxicloroquina (Plaquenil) u otros agentes modificadores de la enfermedad y biológicos.

Según los Institutos Nacionales de Salud, la tasa de supervivencia a 10 años para las personas con MCTD es aproximadamente del 80 por ciento. Eso significa que el 80 por ciento de las personas con MCTD todavía están vivas 10 años después de ser diagnosticadas.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de MCTD generalmente aparecen en secuencia durante varios años , no todos a la vez.

Alrededor del 90 por ciento de las personas con MCTD tienen el fenómeno de Raynaud. Esta es una condición caracterizada por ataques severos de dedos fríos y entumecidos que se vuelven azules, blancos o morados. A veces ocurre meses o años antes de otros síntomas.

Los síntomas adicionales de MCTD varían de persona a persona, pero algunos de los más comunes incluyen:

fatiga
fiebre
dolor en múltiples articulaciones
sarpullido
hinchazón en las articulaciones
debilidad muscular
frío sensibilidad con cambio de color en manos y pies

Otros posibles síntomas incluyen:

dolor de pecho
inflamación del estómago
reflujo ácido
dificultad para respirar debido al aumento de la presión arterial en los pulmones o inflamación del tejido pulmonar
endurecimiento o tensión de parches de piel
manos hinchadas

¿Qué lo causa?

Se desconoce la causa exacta de MCTD. Es un trastorno autoinmune, lo que significa que involucra a su sistema inmunológico atacando por error el tejido sano.

La MCTD ocurre cuando su sistema inmunológico ataca el tejido conectivo que proporciona el marco para los órganos de su cuerpo.

¿Existe algún factor de riesgo?

Algunas personas con MCTD tienen antecedentes familiares de la misma, pero los investigadores no han encontrado un vínculo genético claro.

Según las enfermedades genéticas y raras Information Center (GARD), las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de desarrollar la enfermedad. Puede aparecer a cualquier edad, pero la edad típica de aparición es entre los 15 y los 25 años.

¿Cómo se diagnostica?

La MCTD puede ser difícil de diagnosticar porque puede parecerse a varias condiciones. Puede tener características dominantes de esclerodermia, lupus, miositis o artritis reumatoide o una combinación de estos trastornos.

Para hacer un diagnóstico, su médico le hará un examen físico. También le pedirán un historial detallado de sus síntomas. Si es posible, lleve un registro de sus síntomas, anotando cuándo ocurren y cuánto duran. Esta información será útil para su médico.

Si su médico reconoce signos clínicos de MCTD, como hinchazón alrededor de las articulaciones, sarpullido o evidencia de sensibilidad al frío, es posible que solicite un análisis de sangre para verificar anticuerpos asociados con MCTD, como anti-RNP, así como la presencia de marcadores inflamatorios.

También pueden solicitar pruebas para buscar la presencia de anticuerpos más estrechamente asociados con otras enfermedades autoinmunes para asegurar una precisión diagnóstico y / o confirmación de un síndrome de superposición.

¿Cómo se trata?

Los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de la MCTD. Algunas personas solo requieren tratamiento de su enfermedad cuando estalla, pero otras pueden necesitar un tratamiento a largo plazo.

Los medicamentos utilizados para tratar la MCTD incluyen:

Medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE). Los AINE de venta libre, como el ibuprofeno (Advil, Motrin) y el naproxeno (Aleve), pueden tratar el dolor y la inflamación de las articulaciones.
Corticosteroides. Los esteroides, como la prednisona, pueden tratar la inflamación y ayudar a evitar que el sistema inmunológico ataque los tejidos sanos. Debido a que pueden provocar muchos efectos secundarios, como presión arterial alta, cataratas, cambios de humor y aumento de peso, generalmente se usan solo por períodos breves para evitar riesgos a largo plazo.
Antipalúdico Drogas La hidroxicloroquina (Plaquenil) puede ayudar con la MCTD leve y probablemente ayude a prevenir los brotes.
Bloqueadores de los canales de calcio. Los medicamentos como la nifedipina (Procardia) y la amlodipina (Norvasc) ayudan a controlar el fenómeno de Raynaud.
Inmunosupresores. La MCTD grave puede requerir un tratamiento a largo plazo con inmunosupresores, que son medicamentos que inhiben su sistema inmunológico. Los ejemplos comunes incluyen azatioprina (Imuran, Azasan) y micofenolato de mofetilo (CellCept). Estos medicamentos pueden estar limitados durante el embarazo debido a la posibilidad de malformaciones fetales o toxicidad.
Medicamentos para la hipertensión pulmonar. La hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte entre las personas con MCTD. Los médicos pueden recetar medicamentos como bosentan (Tracleer) o sildenafil (Revatio, Viagra) para ayudar a prevenir que la hipertensión pulmonar empeore.

Además de los medicamentos, varios cambios en el estilo de vida también pueden ayudar:

Haga ejercicio con regularidad tanto como sea posible. Un nivel moderado de actividad física de cuatro a cinco veces por semana ayudará a mejorar la fuerza muscular, reducir la presión arterial y disminuir su riesgo de enfermedad cardíaca.
Si fuma, trate de dejar de hacerlo. Fumar hace que los vasos sanguíneos se estrechen, lo que puede empeorar los síntomas del fenómeno de Raynaud. También aumenta la presión arterial.
Trate de obtener suficiente hierro. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con MCTD tienen anemia por deficiencia de hierro.
Consuma una dieta rica en fibra con la mayor frecuencia posible. Tratar de llevar una dieta saludable rica en cereales integrales, frutas y verduras puede ayudar a mantener saludable su tracto digestivo.
Proteja sus manos. Proteger sus manos del frío puede ayudar a reducir sus probabilidades de tener un brote del fenómeno de Raynaud.
Limite el consumo de sal siempre que sea posible. La sal puede contribuir a la presión arterial alta, lo que presenta riesgos de salud adicionales para las personas con MCTD.

¿Cuál es el pronóstico?

A pesar de su compleja gama de síntomas, la MCTD puede presentar como y siguen siendo una enfermedad leve a moderada.

Sin embargo, algunos pacientes pueden progresar y desarrollar una expresión de enfermedad más grave que involucre órganos importantes como los pulmones.

La mayoría de las enfermedades del tejido conectivo se consideran enfermedades multisistémicas y deben considerarse como tales. El monitoreo de los órganos principales es una parte importante del manejo médico integral.

En el caso de MCTD, una revisión periódica de los sistemas debe incluir síntomas y signos relacionados con:

LES
polimiositis
esclerodermia

Debido a que la MCTD puede tener características de estas enfermedades, los órganos principales como los pulmones, el hígado, los riñones y el cerebro pueden verse afectados .

Hable con su médico sobre el establecimiento de un plan de manejo y tratamiento a largo plazo que funcione mejor para sus síntomas.

Una derivación a un especialista en reumatología podría ser útil debido a la potencial complejidad de esta enfermedad.