Mi insomnio constante resultó ser un síntoma de un trastorno poco común llamado hipofosfatasia

Desde que era niña, Heather Barrow, de 41 años, experimentó muchos síntomas de salud inusuales en los que no se lo pensó dos veces.

“Mis dientes son transparentes, a falta de una palabra mejor ”, Le dice a Health. “Tenía muchas caries cuando era niño. Después de la escuela secundaria, tuve una pérdida de encías muy grave cerca de los dientes frontales inferiores y tuvieron que sacarme los dientes ". Barrow incluso tuvo que someterse a un injerto de encía cuando tenía poco más de 20 años.

Pero no solo experimentó problemas dentales. “También tengo huesos muy pequeños, mis muñecas miden un poco más de una pulgada de ancho”, dice ella. “Mis rodillas se doblan hacia atrás y puedo girar los pies hacia atrás. Ese fue mi reclamo a la fama mientras crecía, pero nunca me pregunté por qué tengo las articulaciones hiper-extendidas ”.

Barrow dice que asumió que estos síntomas eran normales, hasta que comenzó a experimentar un insomnio paralizante. Comenzó después de que a esta madre de dos hijos de Florida le extirparon un tumor no canceroso en la tiroides en 2012. Después de eso, consultó con un endocrinólogo regularmente sobre sus niveles de tiroides. Pero su endocrinólogo se retiró en 2017 y Barrow decidió ver a su médico de cabecera para que le ayudara a regular la tiroides.

Barrow dice que su médico "estaba interpretando mal los resultados de mi prueba" y aumentó su dosis de Synthroid, un reemplazo de la hormona tiroidea medicación que estaba tomando. Barrow había estado tomando Synthroid desde que le extirparon el tumor de la tiroides y dice que era normal que se modificara la dosis.

Pero fue entonces cuando las cosas empezaron a ir mal. “Comencé a perder peso rápidamente, mi presión arterial estaba alta y tenía mucha ansiedad y ataques de pánico”, dice Barrow. Regresó a su médico, quien le recetó Xanax para la ansiedad. Pero, de repente, ella tampoco podía dormir.

"Una noche dormía bien, y la noche siguiente no podía dormir", dice Barrow. “No dormí las siguientes tres o cuatro noches seguidas. Pensé que iba a morir. Nunca había dejado de dormir una noche ". Barrow finalmente fue al hospital, donde fue admitida porque su frecuencia cardíaca en reposo era muy alta. Su sangre fue extraída y analizada, y los médicos descubrieron que tenía hipertiroidismo severo (una tiroides hiperactiva) causado por una sobredosis de Synthroid recetada por un médico. La pérdida de peso de Barrow, los ataques de pánico y la presión arterial alta fueron causados ​​por esto, explicaron los médicos del hospital.

Entonces, la dosis de su medicamento se redujo a la mitad y se animó a buscar un nuevo médico. Barrow dice que le advirtieron que sus síntomas podrían tardar hasta seis semanas en mejorar, y así fue. “Todos los síntomas mejoraron con la dosis correcta de mi medicamento, excepto el insomnio”, dice. “Durante los siguientes dos años, fue una lucha constante”.

Barrow comenzó a ver a un psicólogo del sueño. “Probé todo lo que hay en el mercado para dormir. Estaba haciendo todo lo posible para tratar de darme cuenta de lo que estaba pasando ”, dice. “Pero, sin importar lo que hiciera, dormía bien un rato y luego volvía con una venganza”.

Al mismo tiempo, Barrow comenzó a ver a un endocrinólogo que, según ella, no lo hizo. No tome sus síntomas en serio. "Cuando le dices a un médico que tienes insomnio, él dice: 'Toma una melatonina'", dice.

Barrow comenzó a preguntarse si sus problemas de sueño eran inducidos por hormonas y empezó a quejarse sobre los resultados de sus análisis de sangre. "Me hacía de cuatro a seis análisis de sangre al año debido a mi control de la tiroides", dice. Fue entonces cuando notó algo que había comentado antes con sus médicos: sus pruebas revelaron que tenía niveles bajos de fosfatasa alcalina (ALP).

ALP es una enzima que se encuentra en todo el cuerpo, pero se encuentra principalmente en el hígado, los huesos, los riñones y el sistema digestivo, según MedlinePlus. Los niveles altos de ALP pueden ser síntomas de enfermedad hepática o trastornos óseos. Si bien la mayor parte del enfoque en torno a la ALP está en los niveles altos, MedlinePlus afirma que los niveles bajos de la enzima pueden ser un signo de deficiencia de zinc, desnutrición o hipofosfatasia, una enfermedad genética rara que afecta los huesos y los dientes.

Los niveles de ALP de Barrow no solo eran más bajos que el promedio, eran sorprendentemente bajos. “Los médicos siempre decían: 'Nunca había visto eso antes'”, dice. "Pero todos los resultados de los análisis de sangre que se remontan a 2017 tenían resultados de ALP en un solo dígito, cuando lo normal es 130. No solo se marcó, sino que se puso en negrita y se volvió a analizar porque el laboratorio nunca había visto eso antes".

Aún así, su endocrinólogo insistió en que no pasaba nada. Entonces, Barrow hizo su propia investigación. "Descubrí que era muy raro tener niveles bajos de ALP, y lo único que realmente lo causa es un trastorno óseo poco común", dice. “Probablemente en cuestión de cinco minutos, lo busqué en Google, comencé a leer lo que surgió y pensé, Dios mío. Cuando leí los síntomas de la hipofosfatasia supe que no tenía la forma más grave. Sin embargo, cuando leí sobre la pérdida de dientes y las roturas repetidas de huesos, no solo pensé que tenía esto, sino que también pensé que mi hija lo tenía ".

Barrow expresó sus preocupaciones a su esposo, quien inicialmente trató de calmar sus temores. Pero, después de que ella le mostró su investigación, también supo que algo andaba mal. “Necesitamos investigar esto”, recuerda Barrow que dijo su esposo.

Barrow se conectó con alguien de una organización benéfica llamada Soft Bones, quien la dirigió a un médico de la Clínica Mayo especializado en hipofosfatasia. Después de que le dijeron que el especialista estaba demasiado abrumado para verla, Barrow envió los resultados de su prueba. Recibió una llamada rápida y le dijeron que el médico quería verla dentro de una semana.

El médico confirmó que Barrow tenía hipofosfatasia y sospechaba que su hija y su madre también. “Él fue la primera persona que escuchó lo que dije”, recuerda.

Barrow dice que salió de la oficina “llorando histéricamente. En ese momento, mucha gente me había dicho que no pasaba nada. No quieres tener nada y no quieres que tu hijo tenga nada, pero fue un alivio porque finalmente supimos lo que estaba pasando ". Tanto la madre de Barrow, de 66 años, como su hija de 13, Claire, finalmente fueron diagnosticadas con el trastorno.

Barrow descubrió que su condición estaba detrás de todos sus síntomas inusuales, incluido su insomnio. “Su cuerpo necesita ALP para procesar la vitamina B6”, explica. “Todos los síntomas relacionados con el estado de ánimo, como la ansiedad y el insomnio, fueron causados ​​por una deficiencia de vitamina B6”.

No existe un tratamiento de fácil acceso para la hipofosfatasia. Se puede administrar una inyección diaria, pero no se ha estudiado ampliamente y es costosa. “Los médicos nos aconsejaron que no lo comenzáramos ahora mismo porque estaba destinado a personas con menos huesos realmente importantes”, dice Barrow. "Además, no estábamos dispuestos a ser conejillos de indias".

Por eso, Barrow y su hija ahora toman precauciones, como evitar los ejercicios de alto impacto, que pueden ser difíciles para sus huesos, y mantenerse al tanto de sus salud dental. Barrow sigue visitando regularmente a su psicólogo del sueño y también ha encontrado cosas que le funcionan, como acostarse a la misma hora todas las noches, tomar una serie de vitaminas y hacer ejercicio con regularidad. "Hago mucho para mantener mi sueño bajo control", dice. De lo contrario, no hay mucho que ella y Heather puedan hacer por su condición.

Barrow dice que su hija estuvo "muy molesta" durante semanas después de su propio diagnóstico, por lo que la animó a encontrar una salida positiva. Claire lo hizo. Se le ocurrió la idea de una aplicación para ayudar a conectar a las personas con enfermedades raras e incluso hizo una presentación al estilo de Shark Tank para sus padres. Finalmente, nació la aplicación, llamada Rare Guru.

“No tenía a nadie con quien hablar de mi edad. Eso fue muy difícil ”, le dice Claire a Health. “Los niños no son realmente abiertos sobre sus defectos y diagnósticos porque no quieren ser diferentes. Quería crear un entorno seguro para los adolescentes '.

Ahora, Rare Guru anima a las personas a "convertirse en el paciente cero" de su propia enfermedad, trastorno o síndrome. Los pacientes pueden conectarse con otras personas con síntomas o diagnósticos similares a través de la aplicación, y los cuidadores también pueden obtener apoyo.

“Es realmente surrealista porque, por supuesto, fue solo una idea, y estoy muy feliz que mis padres lo apoyaron ”, dice Claire. "Es una locura pensar que esto podría ayudar a miles de personas".

Barrow todavía está frustrada porque le tomó tanto tiempo obtener un diagnóstico adecuado, y espera que la aplicación de su familia pueda ayudar a otros en situaciones similares. “Podría haber sido fácil de diagnosticar si alguien observara todos mis síntomas a la vez, pero nadie se tomó el tiempo para hacerlo o incluso para investigarlo cuando lo mencioné repetidamente”, dice. “Puedes ignorar algo como mamá y, a menudo, eres la última persona en recibir tratamiento. Pero mi insomnio era tan grave que ya no podía ignorarlo. Solo quería dormir ”.

A otras personas que luchan por encontrar respuestas a sus síntomas, Barrow les dice lo siguiente:“ Conoces tu cuerpo mejor que nadie. Si su cuerpo le dice que algo anda mal, créalo y busque un médico que lo escuche y lo ayude a encontrar respuestas ". También recomienda usar su aplicación para buscar sus síntomas y tratar de encontrar a otros que los compartan. "Es posible que te lleven a un diagnóstico poco común del que ninguno de tus médicos haya oído hablar", dice.