Patrick Quinn, cofundador de ALS Ice Bucket Challenge, muere a los 37 años: lo que debe saber sobre la enfermedad

A menos que hayas pasado todo el verano de 2014 sin conexión, recordarás el desafío viral del cubo de hielo. Todos, desde Oprah Winfrey hasta Miley Cyrus, aceptaron el desafío, que consistía en tomar videos de ellos mismos arrojando cubos de agua helada en la cabeza, compartir las imágenes en línea y nominar a otros para que hicieran lo mismo. Pero el paso más importante fue la donación a la investigación de la ELA (esclerosis lateral amiotrófica).

Ahora, el Ice Bucket Challenge vuelve a ser noticia. Patrick Quinn, cofundador del desafío, murió a la edad de 37 años después de su propia batalla de siete años contra la ELA, una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. (También se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, que lleva el nombre del famoso jugador de béisbol que contrajo la enfermedad y se retiró en 1939 a causa de ella).

'Pat luchó contra la ELA con positividad y valentía e inspiró a todos a su alrededor'. dijo la Asociación ALS en un comunicado en línea el domingo. "Aquellos de nosotros que lo conocimos estamos devastados pero agradecidos por todo lo que hizo para avanzar en la lucha contra la ELA". La organización reveló que el Ice Bucket Challenge, posiblemente el mayor fenómeno de las redes sociales hasta la fecha, recaudó $ 115 millones para la Asociación ALS y más de $ 220 millones en todo el mundo para la investigación de ALS.

Después de ver el desafío en el Las redes sociales de los amigos y familiares del fallecido Anthony Senerchia, quien tenía ELA, Quinn se asoció con Pete Frates, otro paciente de ELA, para promoverlo y crear conciencia sobre la enfermedad. En 2015, la Asociación ALS honró a Quinn, Frates y Senerchia como 'Héroes ALS' en su conferencia anual de liderazgo. Senerchia murió en 2017 y Frates en 2019.

La ELA es una enfermedad compleja que los investigadores y los médicos aún no comprenden completamente. Esto es lo que necesita saber al respecto, además de por qué es tan importante crear conciencia sobre la afección.

La ELA es un grupo de enfermedades neurológicas raras que afectan las células nerviosas (también conocidas como neuronas) de su cuerpo que controlar los movimientos musculares voluntarios, como masticar, caminar y hablar, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Es una enfermedad progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo, debido al deterioro gradual y la muerte de las neuronas motoras o células nerviosas que se extienden desde el cerebro y la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo.

Los CDC estimó en 2016 que entre 14,000 y 15,000 estadounidenses tienen ELA, según el NINDS. Los hombres son ligeramente más propensos que las mujeres a desarrollar la enfermedad, al igual que las personas caucásicas y no hispanas, y los síntomas tienden a aparecer con mayor frecuencia entre las edades de 55 y 75.

La enfermedad a menudo se pasa por alto en las primeras etapas, porque los síntomas son sutiles, según el NINDS. Algunos de los primeros signos incluyen calambres o espasmos musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua; músculos tensos y rígidos; habla nasal y arrastrada; y dificultad para masticar o tragar. Con el tiempo, estos síntomas se desarrollan, lo que conduce a una debilidad o atrofia más notoria (degeneración o encogimiento del tejido muscular o nervioso). Es en este punto cuando un médico puede sospechar de ELA.

La Asociación de ELA señala que los síntomas iniciales pueden variar significativamente entre las personas. Por ejemplo, una persona puede tener dificultades para sostener un bolígrafo o levantar una taza de café, mientras que otra puede notar que tropieza o tropieza con más frecuencia cuando camina o corre. El 'inicio de las extremidades' es cuando los síntomas comienzan en los brazos o piernas. Por otro lado, el 'inicio bulbar' es cuando las personas notan por primera vez dificultades para hablar o tragar.

Independientemente de dónde aparezcan los primeros síntomas, la debilidad muscular y la atrofia se propagan a otras áreas a medida que avanza la enfermedad.

Actualmente se desconoce qué causa la ELA, y los científicos no saben por qué algunas personas contraen ELA y otras no. Pero la evidencia apunta a una combinación de factores genéticos y ambientales. En 1993, la investigación de la ELA hizo un gran avance cuando los científicos descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Se necesita más investigación, pero hay un creciente cuerpo de evidencia que muestra que el gen que es fundamental para producir la proteína SOD1 mutante puede volverse tóxico. Además, se han identificado muchas otras mutaciones genéticas en pacientes con ELA. Y en 2011, los científicos descubrieron que un defecto en el gen C9ORF72 no solo está presente en algunas personas con ELA, sino también en algunas personas con un tipo de demencia frontotemporal (FTD). La mayoría de los investigadores ahora cree que la ELA y algunos tipos de FTD son trastornos relacionados.

Los investigadores continúan investigando un posible vínculo entre la ELA y los factores ambientales, como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos, la dieta, los virus y trauma. El NINDS también establece que, además de otros factores de riesgo como la edad, el género y la raza y el origen étnico, los estudios sugieren que los veteranos militares tienen entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad, posiblemente debido a la exposición al plomo, pesticidas u otros toxinas ambientales.

Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, generalmente entre los 3 y 5 años desde la primera aparición de los síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven 10 años o más.

El tiempo que vive una persona con ELA parece estar relacionado con la edad; las personas que son más jóvenes cuando comienza la enfermedad viven un poco más, dicen los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

Si bien todavía no existe una cura para la ELA, varios tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y hacer que sea un poco más fácil vivir con la enfermedad. Los médicos pueden recetar medicamentos, como riluzol (Rilutek) y edaravona (Radicava), ambos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para tratar a los pacientes con ELA. Según la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), el riluzol es el único fármaco conocido que tiene algún impacto en la supervivencia, y se ha descubierto que la edaravona retarda el deterioro funcional en algunos pacientes.

Se pueden prescribir otros medicamentos para controlar diferentes síntomas, como calambres musculares, rigidez, dolor, babeo y lo que se conoce como efecto pseudobulbar (episodios involuntarios o incontrolables de llanto y / o risa u otras manifestaciones emocionales). La MDA dice que los médicos pueden recetar el medicamento dextrometorfano / quinidina (Nuedexta) o antidepresivos para tratar el efecto pseudobulbar.

Manejar los síntomas y maximizar la calidad de vida son los objetivos clave en un plan de tratamiento para la ELA. Por lo general, esto significa combinar los medicamentos recetados con fisioterapia, terapia del habla y apoyo nutricional. Cuando el diafragma y los músculos intercostales (los músculos entre las costillas) de un paciente comienzan a debilitarse, es posible que necesiten apoyo respiratorio, como ventilación no invasiva (VNI), apoyo respiratorio que generalmente se administra a través de una máscara sobre la nariz y / o la boca.