Síndrome de Pfeiffer: detrás del raro trastorno genético que mató al hijo de Prince

Una nueva memoria de la ex esposa de Prince, Mayte García, extraída por People, revela que el hijo pequeño de la pareja, que murió en 1996 con solo 6 días de vida, tenía el síndrome de Pfeiffer tipo 2, un trastorno genético poco común que puede causar deformidades esqueléticas y problemas respiratorios.

El síndrome de Pfeiffer afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 bebés, según los Institutos Nacionales de Salud, y es causado por una mutación en uno de los dos genes involucrados en el desarrollo óseo prenatal. Como resultado de esta mutación, la producción ósea se acelera y los huesos del cráneo se fusionan prematuramente.

“En los bebés, se supone que los huesos craneales del cráneo están libres entre sí para que puedan continuar crecer ”, explica José Cordero, MD, jefe del departamento de epidemiología y bioestadística de la Universidad de Georgia y ex director del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo. "Cuando esto sucede antes de lo debido, eso conduce a una forma de cabeza y una forma facial muy anormales".

Los bebés con síndrome de Pfeiffer pueden nacer con ojos abultados y muy abiertos, frente alta y cintura hundida. -cara y nariz picuda. Los dedos de las manos y los pies también pueden ser palmeados o inusualmente cortos y anchos. En el extracto de las memorias de García, ella describe el rostro de su hijo recién nacido: "Como no tenía párpados para parpadear, sus ojos parecían asustados y secos".

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer: el tipo 1 es generalmente una forma más leve, mientras que los tipos 2 y 3 son más graves. Los bebés con tipo 2 tienen lo que se conoce como un cráneo en hoja de trébol, en el que los huesos de la cabeza se asemejan a una forma de trébol trilobulado.

La mayoría de los bebés no mueren a causa del síndrome de Pfeiffer y muchos bebés con el tipo Crezco para tener una esperanza de vida y una inteligencia normales. Pero muchos también requerirán cirugías extensas para corregir sus anomalías esqueléticas y desfiguraciones faciales, y algunos también pueden tener pérdida auditiva o problemas dentales.

Pero el tipo 2 es la forma más peligrosa del síndrome. “Cuando la cabeza está tremendamente deformada, puede afectar no solo el cráneo sino también el sistema respiratorio y la tráquea”, dice el Dr. Cordero. La gente informó que después de que nació el bebé Amiir, tuvo problemas para respirar y los médicos recomendaron una traqueotomía.

El síndrome de Pfeiffer es lo que se conoce como un trastorno autosómico dominante, lo que significa que cualquiera de los padres puede transmitir la mutación a sus hijos. “Pero lo que es intrigante es que la madre o el padre pueden tener muy pocos síntomas y aún portar el gen, mientras que el bebé se ve más afectado”, dice el Dr. Cordero.

Si uno de los padres tiene síndrome de Pfeiffer, hay un 50% de probabilidad de que cada niño nazca con él. También puede ser el resultado de una nueva mutación en la que ni la madre ni el padre son portadores. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, las nuevas mutaciones son responsables de casi todos los casos del síndrome de Pfeiffer tipo 2 y tipo 3, y los bebés con papás mayores parecen tener un mayor riesgo de estos cambios genéticos aleatorios.

En sus memorias, García dice que cuando comenzó a sangrar durante su embarazo, su médico le recomendó una amniocentesis, un procedimiento que podría determinar más sobre la salud de su bebé por nacer, pero conllevaba un ligero peligro de aborto espontáneo. Prince se negó a correr el riesgo, escribe. Entonces, aunque los médicos sospechaban que el bebé podría tener anomalías genéticas, no lo supieron con certeza hasta que nació. El Dr. Cordero dice que este es el caso de la mayoría de los bebés con síndrome de Pfeiffer: la afección es difícil de diagnosticar mediante ultrasonido, por lo que la mayoría permanece sin diagnosticar hasta el nacimiento.