Porfirias

• Tipos
• Síntomas
• Tratamiento
• Causas
• Imágenes
• Diagnóstico
• Complicaciones
• Prevención
• Outlook

¿Qué son las porfirias?

Las porfirias son un grupo de enfermedades hereditarias raras trastornos de la sangre. Las personas con estos trastornos tienen problemas para producir una sustancia llamada hemo en sus cuerpos. El hemo está compuesto de sustancias químicas corporales llamadas porfirina, que están unidas al hierro.

El hemo es un componente de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno y les da su color rojo.

El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína del corazón y los músculos esqueléticos.

El cuerpo pasa por varios pasos para producir hemo. En las personas con porfiria, el cuerpo carece de ciertas enzimas necesarias para completar este proceso.

Esto hace que la porfirina se acumule en los tejidos y la sangre, lo que puede provocar una variedad de síntomas, que van de leves a graves.

Los síntomas más comunes de la porfiria son:

• dolor abdominal
• sensibilidad a la luz
• problemas con los músculos y el sistema nervioso

Los síntomas de la porfiria varían y dependen de la enzima que falta.

Tipos de porfiria

Hay varios tipos de porfiria, que son clasificados en dos categorías:

• hepático
• eritropoyético

Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado. Están asociados con síntomas como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central.

Las formas eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos. Están asociados con la sensibilidad a la luz.

Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulinato-deshidratasa

La porfiria ALAD (ADP) es una deficiencia de la enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) y es una de las formas más graves y raras de porfiria. Solo se han notificado unos 10 casos en todo el mundo y todos han ocurrido en hombres.

Los síntomas se presentan como un ataque agudo, a menudo como calambres abdominales severos con vómitos y estreñimiento.

Porfiria aguda intermitente

La porfiria aguda intermitente (AIP) es una deficiencia de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS). Muchos con una mutación del gen HMBS no muestran síntomas a menos que sean provocados por uno o más de los siguientes:

• cambios hormonales
• uso de ciertos medicamentos
• consumo de alcohol
• cambios en la dieta
• infecciones

Las mujeres que atraviesan la pubertad son especialmente propensas a tener síntomas. Estos pueden incluir:

• vómitos
• insomnio
• estreñimiento
• dolor en brazos y piernas
• debilidad muscular
• confusión, alucinaciones y convulsiones
• palpitaciones del corazón

coproporfiria hereditaria

coproporfiria hereditaria (HCP) se caracteriza por una deficiencia de la enzima coproporfirinógeno oxidasa (CPOX).

Al igual que la AIP, es posible que los síntomas no se presenten a menos que sean provocados por cambios de comportamiento, ambientales u hormonales.

Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual, aunque es más probable que las mujeres experimenten síntomas.

Los ataques pueden incluir síntomas como:

• dolor abdominal agudo
• dolor o entumecimiento en los brazos y piernas
• vómitos
• presión arterial alta
• convulsiones

porfiria variegada

Los síntomas pueden variar mucho, incluidos síntomas cutáneos, neurológicos o ambos. La sensibilidad al sol, incluida la piel con ampollas, es el síntoma cutáneo más común de la porfiria variegada (VP).

Los ataques agudos de VP a menudo comienzan con dolor abdominal.

La VP es más común en Sudáfrica en personas de ascendencia holandesa, con hasta 3 de cada 1000 personas de la población blanca afectadas. Los informes sugieren que es más probable que las mujeres porten la mutación genética.

Porfiria eritropoyética congénita

La porfiria eritropoyética congénita (CEP) es el resultado de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno lll cosynthase (UROS) .

El síntoma más común es la hipersensibilidad de la piel a la luz solar y algunas formas de luz artificial. A menudo se pueden producir ampollas y lesiones debido a la exposición.

La CEP es un trastorno muy poco común con poco más de 200 casos reportados en todo el mundo.

Porfiria cutánea tarda

Según Según la American Porphyria Foundation, la Porphyria cutanea tarda (PCT) es el tipo más común de porfiria. Se asocia con una sensibilidad extrema a la luz solar y lesiones dolorosas y ampollas en la piel.

La PCT es principalmente una enfermedad adquirida, pero algunas personas tienen una deficiencia genética de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) que contribuye al desarrollo de PCT.

Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados, pero la PCT es más común en mujeres mayores de 30 años.

Porfiria hepatoeritropoyética

Porfiria hepatoeritropoyética (HEP) es la forma autosómica recesiva de la porfiria vutanea tarda familiar (f-PCT) y se presenta con síntomas similares.

La sensibilidad de la piel a la luz a menudo provoca ampollas graves, a veces con mutilación o pérdida de dedos o rasgos faciales. Los síntomas de la piel generalmente comienzan en la infancia.

Las personas también pueden experimentar crecimiento de cabello (hipertricosis), dientes de color marrón o rojo (eritrodoncia) y orina de color rojo o púrpura.

La HEP es muy rara, con solo unos 40 casos notificados en todo el mundo.

Protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno metabólico hereditario que causa hipersensibilidad cutánea a ligero. La piel a menudo se enrojece y pica después de la exposición y puede ocurrir una sensación de ardor.

El inicio generalmente comienza en la infancia y es la porfiria más común en los niños. Aunque tanto hombres como mujeres pueden experimentar síntomas de EPP, a menudo es más grave en hombres.

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal severo está presente en todos los tipos, así como en la orina de color marrón rojizo. Esto es causado por la acumulación de porfirinas y generalmente ocurre después de un ataque.

Los síntomas asociados con la enfermedad hepática incluyen:

• dolor en las extremidades
• neuropatía
• hipertensión
• taquicardia (frecuencia cardíaca rápida)
• desequilibrio electrolítico

Los síntomas asociados con la enfermedad eritropoyética incluyen:

• sensibilidad extrema de la piel a la luz
• anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos nuevos)
• cambios en la pigmentación de la piel
• comportamiento errático relacionado con la exposición al sol

Tratamiento

No existe cura para la porfiria. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. La mayoría de los casos se tratan con medicamentos.

Los tratamientos para la enfermedad hepática incluyen:

• betabloqueantes, como atenolol, para controlar la presión arterial
• alta dieta de carbohidratos para ayudar a la recuperación
• opioides para el manejo del dolor
• hematina para acortar los ataques
• terapias genéticas, como givosiran

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el givosiran en noviembre de 2019 para el tratamiento de adultos con porfiria hepática aguda.

Se determinó que el tratamiento redujo la velocidad a la que el hígado produce subproductos tóxicos, lo que lleva a menos ataques.

Los tratamientos para la enfermedad eritropoyética incluyen:

• suplementos de hierro para la anemia
• transfusiones de sangre
• trasplante de médula ósea

Causas

La porfiria es una enfermedad genética. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la mayoría de los tipos de porfiria se heredan de un gen anormal, llamado mutación genética, de uno de los padres.

Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas de porfiria, conocidos como ataques. Los factores incluyen:

• uso de ciertos medicamentos
• uso de hormonas, como estrógeno
• uso de alcohol
• fumar
• infección
• exposición a la luz solar
• estrés
• dieta y ayuno

imágenes de porfiria

Diagnóstico y pruebas de porfiria

Muchas pruebas pueden ayudar a diagnosticar esta afección.

Las pruebas que buscan problemas físicos incluyen:

• tomografía computarizada (TC)
• radiografía de tórax
• ecocardiograma (EKG)

Las pruebas para detectar problemas en la sangre incluyen:

• Prueba de fluorescencia en orina
• Prueba de orina porfobilinógeno (PBG)
• hemograma completo (CBC)

Complicaciones

La porfiria es incurable y difícil de manejar. Las complicaciones son frecuentes. Incluyen:

• coma
• cálculos biliares
• parálisis
• insuficiencia respiratoria
• enfermedad e insuficiencia hepática
• cicatrices en la piel

Prevención

La porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas se pueden reducir al evitar o eliminar los factores desencadenantes.

Los factores que deben eliminarse incluyen:

• drogas recreativas
• estrés mental
• beber en exceso
• ciertos antibióticos

La prevención de los síntomas eritropoyéticos se centra en reducir la exposición a la luz:

• luz solar
• usar mangas largas, sombreros y otra ropa protectora mientras está afuera
• pedir protección durante la cirugía (en casos raros puede ocurrir una lesión fototóxica; esto sucede cuando la luz perfora los órganos y conduce a la infección)

Perspectiva a largo plazo de la porfiria

La perspectiva a largo plazo varía ampliamente, pero los tratamientos se investigan todos los días. Si maneja sus síntomas y evita los desencadenantes, puede realizar sus actividades diarias con pocos problemas.

Poner en práctica un plan de tratamiento temprano puede ayudar a prevenir daños permanentes. El daño a largo plazo puede incluir:

• dificultades para respirar que requieren oxígeno continuo
• problemas para caminar
• ataques de ansiedad
• cicatrices

El diagnóstico temprano puede ayudarlo a llevar una vida relativamente normal. El manejo también es muy importante.

Si tiene una afección hereditaria, hable con un asesor genético. Pueden ayudarlo a comprender el riesgo de transmitirlo a sus hijos.