Trastorno poco común que provoca ataques de cabeza graves

Nueve años después de que le diagnosticaran un trastorno neurológico extremadamente raro, Megan Kenny completó su primer triatlón olímpico.

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Cuando Megan Kenny tenía cinco años, comenzó a exhibir un síntoma extraño y preocupante: cada vez que se ponía de pie durante más de dos minutos, colapsaba.

Los episodios fueron particularmente malos después de que Megan estuvo sentada o acostada durante períodos prolongados, como cuando se despertaba por la mañana o caminaba entre clases en la escuela.

"La iglesia siempre fue un desastre", recuerda Mary Kenny, la madre de Megan. Después de sentarse o arrodillarse por un tiempo, Megan se ponía de pie con la congregación e invariablemente se caía.

A medida que Megan crecía, surgían otros signos preocupantes. Sus párpados comenzaron a cerrarse. Continuó mojando la cama y sufría constantes infecciones de vejiga. Y, aproximadamente una vez a la semana, experimentó episodios de hipoglucemia extrema (una caída repentina de los niveles de azúcar en sangre) que la dejaron temblando y sin poder funcionar durante el resto del día.

Los Kennys visitaron un desfile de médicos y especialistas que consideraron, y finalmente descartaron, una bolsa de sorpresas de diagnósticos: epilepsia, diabetes, cáncer, insuficiencia hepática, insuficiencia renal. Una vez, después de evaluar a Megan para detectar la epilepsia, un neurólogo observó que parecía tener una forma grave de hipotensión ortostática, una afección no inusual en la que la presión arterial de una persona desciende repentinamente al pararse o sentarse, lo que causa la sensación conocida como cabeza. prisa.

El doctor tenía razón a medias. Megan tenía hipotensión ortostática, pero la causa subyacente era una afección mucho más exótica que no se diagnosticaría hasta que fuera adulta. Mientras tanto, tuvo que lidiar con una presión arterial que podía bajar de un 110/70 relativamente normal cuando estaba acostada a 50/30 al ponerse de pie.

'He visto personas muertas con mayor presión arterial ”, le dijo una enfermera.

Desde el primer minuto de su vida quedó claro que Megan no gozaba de buena salud. Era un bebé pequeño, apenas cinco libras, en una familia que tenía antecedentes de recién nacidos de nueve libras, y de inmediato requirió oxígeno por dificultad respiratoria. "Estaba literalmente azul", recuerda Mary.

Más tarde, cuando era una bebé, el reflujo de succión de Megan era tan malo que su madre no podía amamantarla. Los ortopedistas dijeron que su coordinación motora estaba por debajo del promedio y la remitieron a fisioterapia.

Cuando Megan tenía ocho años, nació su hermano, Brendan. A medida que crecía, él también desarrollaba síntomas similares a los de ella, lo que sugiere que la misteriosa condición tenía un componente genético. Los padres de Megan continuaron visitando a los médicos en busca de explicaciones sobre lo que afligía a los dos hermanos.

Mientras que algunas personas experimentan un mareo ocasional o un mareo, Megan y Brendan experimentaban la sensación casi constantemente. "Sobre todo era una sensación de que te ibas a desmayar, como caminar por la vida con manchas negras permanentes", dice Megan.

Megan aprendió a compensar los extraños hechizos. En la escuela, si tenía que subir un tramo de escaleras para llegar a una clase, se sentaba en el rellano para recuperar la compostura o se inclinaba y fingía atarse los zapatos. Incluso jugó sóftbol durante toda la escuela secundaria, aunque necesitaba un compañero de equipo que manejara las bases por ella.

Megan y su hermano vivieron así durante años. Finalmente, después de que Megan se graduó de la universidad y vivía sola en San Francisco, un psiquiatra de la Universidad de Connecticut comenzó a desentrañar el misterio.

Después de escuchar una descripción de los niños Kenny, el psiquiatra dijo algunos de sus síntomas se parecían a los de un trastorno poco común que estaba investigando: la deficiencia de dopamina beta hidroxilasa (DBHD).

Como sugiere el nombre, las personas con DBHD carecen de dopamina beta hidroxilasa, una enzima necesaria para convertir el neurotransmisor dopamina en norepinefrina y epinefrina (también conocida como adrenalina), hormonas que son fundamentales para mantener la presión arterial normal.

El psiquiatra sugirió que los Kennys vuelen a Brendan, que todavía estaba en la escuela secundaria y vivía en la casa familiar en Connecticut , para ver a un especialista en la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, Tenn.

"Fue como ganar la lotería", dice Megan.

Después de realizar análisis de sangre y muchas otras pruebas en el mujer, Robertson y sus colegas reconocieron que sus niveles anormalmente bajos de norepinefrina fueron causados ​​por un defecto genético en la dopamina beta hidroxilasa.

Se pensaba que nadie podría sobrevivir por mucho tiempo sin norepinefrina, pero esa mujer vivía hasta los 62 años. Si las personas con DBHD son en una situación en la que no pueden sentarse o caerse de forma segura, la pérdida resultante de flujo sanguíneo al cerebro puede ser fatal, pero la mayoría de las personas con la condición aprenden a compensar y pueden vivir una vida relativamente larga, dice Robertson.

Robertson confirmó las sospechas del psiquiatra de UConn y diagnosticó a Brendan, de 15 años, con DBHD. El diagnóstico puso a Brendan en una compañía muy exclusiva.

"La DBHD es extraordinariamente rara", dice Robertson, quien también es el investigador principal del Consorcio Autonómico de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud. De hecho, es tan raro que los 10 pacientes que Robertson ha visto personalmente representen la mayor parte de los casos documentados en todo el mundo. Se han identificado otros ocho pacientes en Europa y Australia, aunque Robertson dice que podría haber miles más aún sin diagnosticar.

El primer paciente de Roberston respondió de inmediato a la droxidopa. "El fármaco nos permitió reemplazar la noradrenalina no solo en la sangre, sino incluso en las células nerviosas del cuerpo", dice Robertson.

Brendan también respondió a la droxidopa en unos días. Dos años después, corrió una especie de vuelta de victoria a través del puente Golden Gate en San Francisco, mientras su hermana observaba.

Megan había visitado Vanderbilt poco después de Brendan. No es sorprendente que Robertson le diagnosticara DBHD, pero debido a un cambio de protocolo en el ensayo clínico que él dirigía, Megan tuvo que esperar tres años antes de poder tomar droxidopa ella misma. Cuando finalmente lo hizo, los resultados fueron igual de espectaculares.

"Me sentí diferente de inmediato", dice Megan. "Esta sensación de fuerza, poder subir una colina en San Francisco al mismo ritmo que mis amigos, o realmente poder hacerlo sin sentarse, fue increíble".

La propia Megan corrió cruzando el puente Golden Gate como parte de su entrenamiento para el maratón de Nueva Orleans. Terminó esa carrera en poco más de seis horas en el invierno de 2005.

En 2010, completó un triatlón de longitud olímpica: una natación de 1.500 metros, un paseo en bicicleta de 40 kilómetros y una carrera de 10 km. "Para mí fue como tachar esto de la lista", dice Megan. "Estaba tan agradecida por mi nuevo físico".

Megan toma 300 miligramos de droxidopa tres veces al día, e incluso ahora, una década después de su diagnóstico, se siente mareada si omite una dosis. Ya no corre maratones, sino que sube las empinadas colinas de San Francisco con facilidad.

"Es una cosa tan pequeña en el gran esquema de las cosas, poder caminar una cuadra cuesta arriba", dice. La gente lo da por sentado. Yo estaba como, 'Esto es increíble' ''.