El síndrome de Sanfilippo es básicamente Alzheimer infantil: esto es lo que significa

Cuando Sarah Stewart, madre de dos, comenzó a notar que su hija de dos años, Mary Mitchell Stewart, no hablaba tan bien como otros niños de su edad, se preguntó si su pequeña podría estar en el espectro del autismo. . El verdadero diagnóstico, sin embargo, fue algo mucho más grave.

Mary Mitchell fue diagnosticada con el síndrome de Sanfilippo, una rara condición genética denominada "Alzheimer infantil". Este trastorno neurodegenerativo progresivo, que afecta aproximadamente a uno de cada 70.000 niños, provoca una pérdida del habla y la comprensión. Con el tiempo, un niño que lo padece quedará completamente inmóvil.

Los niños con síndrome de Sanfilippo generalmente no viven más allá de la adolescencia. Desafortunadamente, actualmente no hay cura.

"Nos sorprendió", dijo Stewart en una entrevista con Today. “No podíamos creer que nos dijeran que era algo que afectaba su esperanza de vida y que además nos dijeran que no había tratamiento”.

Los síntomas iniciales de Mary Mitchell fueron sutiles. Su falta de habla fue la más notable, dijo Stewart a Today, pero tampoco fue capaz de dibujar como los niños de su clase. Mary Mitchell solo pudo dibujar un círculo, mientras que los otros niños pudieron dibujar una carita sonriente.

La familia quedó devastada cuando Mary Mitchell, que ahora tiene 3 años, recibió su diagnóstico. Afortunadamente, una terapia génica experimental a la que Mary Mitchell se sometió recientemente le está dando esperanza a su familia.

El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo 3 (MPS3), ocurre cuando el cuerpo falta o no tiene suficiente enzimas necesarias para romper largas cadenas de moléculas de azúcar, dice a Health Patricia Dickson, MD, jefa de la división de genética y medicina genómica de la Universidad de Washington en St. Louis, Missouri. Luego, esas moléculas de azúcar se acumulan en las células y causan un daño progresivo.

Hay cuatro deficiencias enzimáticas conocidas que causan el síndrome de Sanfilippo, descrito como tipo A, B, C o D. Mary Mitchell tiene el tipo A, que es el tipo más común y afecta a los niños más pequeños.

Los síntomas generalmente comienzan con problemas de conducta, como irritabilidad o agresión, en los años de la infancia, dice el Dr. Dickson. Como en el caso de Mary Mitchell, muchos padres confunden los síntomas con el autismo.

Sin embargo, la mayor señal de alerta es si un niño comienza a perder las habilidades que la mayoría de los niños adquieren cuando son pequeños, como el habla. También son signos de dificultad para dormir, rasgos faciales toscos, rigidez de las articulaciones y problemas abdominales.

El síndrome de Sanfilippo se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado. Sin embargo, los padres normalmente no muestran síntomas y probablemente no sepan si son portadores, explica el Dr. Dickson.

La terapia experimental que le está dando esperanza a la familia de Mary Mitchell es un tratamiento de una sola vez. Los médicos del Centro Médico Weill Cornell en la ciudad de Nueva York colocaron un gen que funciona correctamente en el cerebro de Mary Mitchell mediante cirugía. El objetivo es que ese gen ingrese al cuerpo y comience a producir la enzima de la que carece Mary Mitchell.

Apenas una semana después de la cirugía de Mary Mitchell, su familia dijo que comenzaron a ver mejoras. Su discurso fue mucho más claro e incluso usó nuevas palabras. Su familia espera que, debido a que comenzaron el tratamiento de Mary Mitchell tan temprano, esto evitará que ella disminuya.

El Dr. Dickson dice que hay buenas razones para creer que tratamientos como este podrían tener éxito, aunque es demasiado pronto para decir si lo serán con certeza.