¿Debería hacerse la prueba del gen del cáncer de mama?

En 2008, a Christina Applegate le diagnosticaron cáncer de mama. Poco después de su diagnóstico, la actriz decidió someterse a una mastectomía doble para extirpar el tejido canceroso de un seno y como medida preventiva para el otro seno, que estaba libre de cáncer.

Ahora, nueve años después, Applegate reveló que se sometió a otro procedimiento preventivo para disminuir las posibilidades de otro diagnóstico de cáncer. "Hace dos semanas, me extirparon los ovarios y las trompas", dijo a Today.com. Applegate dijo que su decisión se tomó después de que su prima muriera de cáncer de ovario en 2008. Dice que extirparse los ovarios y las trompas de Falopio la ayudó a tomar "el control de todo".

En la entrevista, Applegate también abogó por que las mujeres se probado para mutaciones del gen BRCA, que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Applegate dio positivo por la mutación BRCA1 y no es la única que ve las pruebas de BRCA como una medida preventiva importante.

En un episodio de enero de 2016 de Keeping Up with the Kardashians, la familia se hace la prueba de BRCA: Kris Jenner pensó que sería una buena idea, ya que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama. Pero Khloe, de 31 años, necesitó algo de convicción. Después de ver a su padre sucumbir a un cáncer de esófago en 2003, no quería obsesionarse con la posibilidad de que ella pudiera sufrir un destino similar: 'Si voy a conseguir algo, voy a conseguir algo', explicó. . "No voy a vivir mi vida con miedo".

La preocupación de Khloe no es infrecuente, y el episodio generó una conciencia importante sobre las mutaciones del gen BRCA. (Afortunadamente, las cuatro mujeres obtuvieron resultados negativos). Sin embargo, los productores pasaron por alto algunos detalles clave. Nos comunicamos con expertos en genética para obtener más información sobre lo que debe tener en cuenta si está considerando la prueba.

Detecta variaciones dañinas en los genes BRCA1 y BRCA2. (Si uno de tus padres porta una mutación, hay un 50 por ciento de cambios en que tú también la tienes). Un resultado positivo significa que estás en riesgo de desarrollar cánceres de mama, ovario y otros. Si bien no hay forma de 'deshacerse de su cuerpo' de una mutación de BRCA, 'el conocimiento es poder', dice Susan Klugman, MD, directora de Genética Médica y Reproductiva en Montefiore Health System y profesora de Obstetricia Clínica & amp; Ginecología y salud de la mujer en la Facultad de Medicina Albert Einstein de la ciudad de Nueva York. Saber que la mutación está ahí te da opciones. Puede trabajar con su médico para asegurarse de que está recibiendo las pruebas de detección adecuadas (incluidas resonancias magnéticas, mamografías y ecografías pélvicas), dice. Las cirugías profilácticas (para extirpar los senos o los ovarios) también pueden ser una opción.

Los antecedentes familiares de cáncer no son el único factor a considerar, dice Mary Freivogel, presidenta electa de la Sociedad Nacional de Consejeros genéticos (NSGC). No es tan simple. El Instituto Nacional del Cáncer ha desarrollado una serie de herramientas de detección para ayudar a evaluar si una mujer puede haber heredado una mutación. Por ejemplo, si una de sus parientes tuviera cáncer de mama y de ovario, o cáncer de mama que le fue diagnosticado antes de los 50 años, usted sería candidata para la prueba. Si está preocupado, Freivogel recomienda hacer una cita con un asesor genético. Todas las familias son diferentes y algunos signos pueden no ser tan obvios, explica. "Lo que puedo hacer es tomar un historial familiar y averiguar si se trata de un patrón que concierne a algo hereditario o si es un patrón que probablemente se explica por otra cosa". (Puede usar el directorio en línea de NSGC para encontrar un consejero en su área).

Al igual que Khloe, a muchas mujeres les preocupa que un resultado positivo de la prueba se sienta como una sentencia de muerte y cree una ansiedad no deseada sobre el futuro. Freivogel sugiere que debería pensar si un resultado positivo cambiaría lo que está haciendo actualmente para proteger su salud, como lo hizo con Applegate. “Si tuviera un paciente que dijera: 'Ya me extirparon los ovarios por alguna otra razón, no consideraría una mastectomía preventiva, incluso si tuviera una mutación BRCA, y mi historial familiar me pone en riesgo suficiente de ya me estoy haciendo pruebas de detección con mucho cuidado, me estoy haciendo mamografías '. ¿Esa persona haría algo diferente si obtuviera un resultado de BRCA? Quizás no ".