¿Debería probar las pruebas genéticas en casa? Esto es lo que necesita saber

Mi papá contó historias fabulosas, especialmente sobre su infancia dura en el Brooklyn de la década de 1940. Insinuó que algunos parientes eran mafiosos y juró que nuestro apellido era en realidad algo así como Mandeira y que somos parcialmente españoles.

Una cosa de la que mi padre nunca habló fue de la cicatriz prominente en su cuello. Dejó que mis hermanos y yo creyéramos que lo cortaron en una pelea en esas peligrosas calles de Brooklyn. Poco después de graduarme de la universidad, reveló la verdad. La cicatriz resultó de una operación que tuvo para extirpar un tumor canceroso en la base de su lengua. Lo que sea que hicieron mantuvo al cáncer bajo control durante más de 20 años. Regresó. Murió aproximadamente un año después.

Su ausencia ocupa un lugar preponderante en mi vida. Quería desesperadamente mantener una conexión con él ... por eso escupí en un tubo y se lo envié a 23andMe. Quería saber si la asociación española era real. Y pensé que mientras escupía, pagaré la tarifa adicional y averiguaré si podría morir de cáncer también.

El informe dice que mi herencia genética es 99.9 por ciento judío asquenazí, lo cual no No descarto que mis antepasados ​​vivieran en España o nacieran allí de una pareja de Ashkenazim. En cuanto al cáncer, eso tampoco es sencillo. La prueba, que en realidad no detecta lo que tenía mi padre, resultó negativa para los cánceres que detecta: mama y ovario. Vaya, ¿verdad? No tan rapido. Un resultado negativo no es garantía de que no contraiga la enfermedad. Solo significa que no encontraron las anomalías que estaban buscando. Incluso los resultados positivos pueden ser difíciles de interpretar, ya que su grupo étnico, antecedentes familiares y problemas de estilo de vida como fumar, beber, dieta y estrés también son factores importantes.

“Las pruebas genéticas son solo una parte de un proceso complejo que incluye evaluación de riesgo genético, diagnóstico y manejo de enfermedades ”, dice Maximilian Muenke, MD, director ejecutivo del American College of Medical Genetics and Genomics. En otras palabras, la genética es solo una parte de un rompecabezas muy complicado.

Es una prueba médica de diagnóstico que puede identificar o confirmar una condición genética o cromosómica específica o la posibilidad de que usted la desarrolle o la transmita. . Los médicos solicitan pruebas genéticas para sus pacientes, especialmente para aquellos con antecedentes familiares de una enfermedad específica, y un laboratorio las procesa. Los resultados pueden proporcionar información útil para diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades.

Desde que el Proyecto Genoma Humano catapultó la genética a un nivel completamente nuevo a principios de la década de 2000, los análisis de genes se han vuelto esenciales para la investigación médica. Al mismo tiempo, las pruebas genéticas traspasaron los límites de la ciencia y la medicina a empresas privadas que desarrollaron y comercializaron kits de prueba directos al consumidor (DTC), que usted mismo podría comprar sin la participación de un médico u otro profesional de la salud.

La ruta tradicional, si tiene antecedentes familiares o síntomas de una enfermedad con un componente genético o está embarazada, es que su médico, un asesor genético o un enfermero practicante envíe su muestra a un entorno clínico para su análisis . Los laboratorios, en este caso, hacen lo que se llama secuenciación de genes, que analiza grandes franjas de ADN. Estas pruebas se pueden realizar en sangre, cabello, piel o líquido amniótico. Dado que los resultados pueden cambiar la vida, las pruebas ordenadas por el médico van acompañadas tanto antes como después de la asesoría de un profesional de la salud, un componente clave del proceso de prueba. Los resultados no necesitan confirmación, y aunque estas pruebas pueden ser costosas en comparación con los kits de DTC, generalmente están cubiertas por el seguro.

Usé una prueba genética de salud 23andMe. Los kits de DTC pueden detectar el riesgo de enfermedad, ayudarlo a elegir una dieta o decirle cómo podría reaccionar a los medicamentos. La mayoría de los kits de DTC realizan un análisis llamado genotipado, derivado de una muestra de saliva que envía, que solo busca información en lugares específicos del ADN donde sabemos que se encuentran los datos esenciales. Dado que la prueba no es tan definitiva como la de un médico, ni tiene en cuenta otros datos útiles para la evaluación de riesgos, como el origen étnico y los hábitos de estilo de vida, los resultados del kit de DTC deben ser confirmados por un profesional médico.

Recientemente, las opciones híbridas están disponibles. Ancestry, por ejemplo, lanzó dos (a partir de $ 179), que utilizan la misma tecnología de secuenciación que algunas de las pruebas que su médico puede ordenar. Usted llena un historial médico familiar y recolecta su propia muestra, pero la prueba en sí se solicita a través del socio médico de la compañía, PWNHealth. Lo que obtiene es una variedad de opciones sobre la cantidad de información que desea y cuándo la desea, con la opción de hablar con un asesor genético.

También hay algunos laboratorios clínicos, incluido Invitae; Color; y PerkinElmer Genomics, en colaboración con Helix, que permiten a los clientes iniciar pruebas en línea. Completa un cuestionario de salud y la solicitud debe ser aprobada por un profesional médico. Estos laboratorios proporcionan un análisis de secuenciación completo de todos los genes incluidos, similar a otras pruebas que su médico podría ordenar, y servicios de asesoramiento. El costo varía entre $ 250 y $ 300.

“Si le preocupa un trastorno que se presenta en su familia, el primer paso es hablar con un médico genetista, quien, según el historial familiar y un examen físico examen, puede ayudar a identificar qué prueba es mejor para usted ”, dice el Dr. Muenke. Genotipar, especialmente si tiene un riesgo real, lo que significa que muestra síntomas o tiene antecedentes familiares sólidos, no es en lo que desea confiar aquí.

Tome el informe 23andMe para BRCA1 y BRCA2: incluye tres variantes genéticas específicas en los genes BRCA1 y BRCA2 que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Para comparar, el laboratorio clínico Invitae analiza todas las variantes en genes como BRCA1 y BRCA2 que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Este enfoque les brinda a los consumidores mucha más información y les ayuda a tomar decisiones importantes en la vida, como someterse a una mastectomía. Aún así, las consideraciones de tiempo y dinero (o simple curiosidad) hacen que muchas personas comiencen con los kits de DTC para sus datos genéticos.

"Cuando salieron las pruebas genéticas de DTC, no era un gran admirador", dice Roshini Rajapaksa, MD, profesora asociada de medicina en la Facultad de Medicina de la NYU, médico adjunto en la NYU Langone Health y editora médica colaboradora de Health . "Pensé que era una caja de Pandora. Pero han evolucionado. No solo obtiene los resultados ".

Es bueno que los pacientes sean proactivos con respecto a su atención médica, dice el Dr. Rajapaksa. "Cuanto más conocimiento, mejor", dice. "Pero toda esta información debe discutirse con un médico para evitar la ansiedad". También se recomienda una consulta con su proveedor de atención médica sobre las pruebas de confirmación (un diagnóstico clínico de seguimiento).

La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA) lo protege, en algunos casos. Hace ilegal que la mayoría de las compañías de seguros de salud y empleadores discriminen en función de la información genética, pero la ley no cubre el seguro de vida, el seguro de atención a largo plazo o el seguro por discapacidad.

Las empresas de pruebas genéticas DTC pueden compartir datos con fines de investigación. James W. Hazel, PhD, JD, investigador del Center for Genetic Privacy and Identity in Community Settings en Vanderbilt University Medical Center, dice que la venta de datos de clientes para investigación es una parte central del negocio de DTC. “La cuestión ética clave es si la empresa ha proporcionado a sus consumidores suficiente información y opciones”, dice, para que puedan tomar decisiones sobre si sus datos pueden utilizarse de forma rentable para la empresa. "Los clientes deben esforzarse por leer la letra pequeña".