Síndrome de Sturge-Weber

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¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurológico marcado por una mancha distintiva de vino de Oporto en la frente, el cuero cabelludo o alrededor de la ojo.

Esta mancha es una marca de nacimiento causada por una sobreabundancia de capilares cerca de la superficie de la piel. Los vasos sanguíneos del mismo lado del cerebro en el que se colocó la mancha también pueden verse afectados.

Un gran número de personas con SWS experimentan ataques o convulsiones. Otras complicaciones pueden incluir aumento de la presión en el ojo, retrasos en el desarrollo y debilidad en un lado del cuerpo.

El término médico para SWS es angiomatosis encefalotrigeminal, según la Organización Nacional de Trastornos Raros,

El SWS ocurre en uno de cada estimado de 20,000 a 50,000 nacidos vivos. Aproximadamente 1 de cada 1.000 bebés nace con una mancha de vino de Oporto. Sin embargo, solo el 6 por ciento de esos bebés tienen síntomas asociados con SWS.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sturge-Weber?

La indicación más evidente de SWS es una mancha de vino de Oporto , o piel enrojecida y descolorida en un lado de la cara. La decoloración se debe a vasos sanguíneos dilatados en la cara que hacen que la piel parezca enrojecida.

No todas las personas con una mancha de vino de Oporto tienen SWS, pero todos los niños con SWS tienen una mancha de vino de Oporto. Un niño debe tener la mancha de vino de Oporto y los vasos sanguíneos anormales en el cerebro del mismo lado que la mancha para ser diagnosticado con SWS.

En algunos niños, los vasos sanguíneos anormales no causan ningún síntoma. En otros, pueden causar los siguientes síntomas:

retrasos en el desarrollo
deterioro cognitivo
convulsiones
debilidad en un lado del cuerpo
parálisis

Glaucoma

Según la Asociación Estadounidense de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, se estima que el 50 por ciento de los niños con SWS desarrollan glaucoma durante la infancia o más tarde en la niñez.

El glaucoma es una enfermedad ocular causada a menudo por un aumento de la presión en el ojo. Esto puede causar problemas de visión, sensibilidad a la luz y dolor ocular.

¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber?

Aunque el SWS está presente al nacer, no es una afección hereditaria. En cambio, es el resultado de una mutación aleatoria en el gen GNAQ.

Las formaciones de vasos sanguíneos asociadas con SWS comienzan cuando el bebé está en el útero. Alrededor de la sexta semana de desarrollo, se desarrolla una red de nervios alrededor del área que se convertirá en la cabeza de un bebé.

Normalmente, esta red desaparece en la novena semana de desarrollo. En los bebés con SWS, sin embargo, esta red de nervios no desaparece. Esto reduce la cantidad de oxígeno y sangre que fluye al cerebro, lo que puede afectar el desarrollo del tejido cerebral.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

Los médicos a menudo pueden diagnosticar SWS basándose en síntomas que están presentes. Es posible que los bebés con SWS no siempre nazcan con la característica mancha de vino de Oporto. Sin embargo, a menudo desarrollan la marca de nacimiento poco después del nacimiento.

Si el médico de su hijo sospecha que su hijo puede tener SWS, solicitará pruebas por imágenes, como tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. Estas pruebas producen imágenes detalladas del cerebro que le permiten al médico buscar signos de daño cerebral.

También realizarán pruebas oculares para comprobar la presencia de glaucoma y otras anomalías oculares.

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber?

Tratamiento para El SWS puede variar según los síntomas que experimente un niño. Puede consistir en:

medicamentos anticonvulsivos, que pueden reducir la actividad convulsiva
gotas para los ojos, que pueden disminuir la presión ocular
cirugía, que puede aliviar síntomas de glaucoma
fisioterapia, que puede fortalecer los músculos débiles
terapias educativas, que pueden ayudar a los niños con retrasos en el desarrollo a avanzar lo más posible

Si su hijo desea reducir la apariencia de una mancha de vino de Oporto, se pueden usar tratamientos con láser. Sin embargo, es importante tener en cuenta que es posible que estos tratamientos no eliminen por completo la marca de nacimiento.

¿Qué complicaciones puede causar el síndrome de Sturge-Weber?

Según Johns Hopkins Medicine, el 80 por ciento de los niños con SWS también tienen convulsiones.

Además, el 25 por ciento de esos niños tiene un control total de las convulsiones, el 50 por ciento tiene un control parcial de las convulsiones y el 25 por ciento no tiene control de las convulsiones con medicamentos.

La mayoría de los niños con SWS tienen un puerto -mancha de vino y anomalías cerebrales que afectan solo a un lado del cerebro. En algunos niños, sin embargo, ambos lados del cerebro pueden verse afectados.

Estos niños tienen más probabilidades de experimentar retrasos en el desarrollo y deterioro cognitivo.

¿Cuál es el pronóstico para alguien con síndrome de Sturge-Weber?

SWS puede afectar a los niños En maneras diferentes. Algunos niños pueden experimentar trastornos convulsivos y retrasos graves en el desarrollo. Es posible que otros niños no presenten ningún síntoma más que una mancha notable de vino de Oporto.

Hable con un médico para obtener más información sobre el pronóstico específico de su hijo según sus síntomas.