Los crecimientos en los labios de esta mujer eran en realidad un signo raro de que estaba en riesgo de cáncer de mama

Cuando una mujer de 32 años buscó consejo médico en una clínica de mama para pacientes ambulatorios después de varios meses de experimentar múltiples bultos dolorosos en los senos, sus médicos también notaron algo más preocupante: crecimientos papulares agrupados o bultos benignos en sus labios. Esos crecimientos terminaron siendo un síntoma clave de una afección que en realidad aumentó su probabilidad de desarrollar cáncer de mama.

El estudio de caso, publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine (NEJM), compartió la historia de la mujer que, a pesar de no tener antecedentes personales o familiares notables, fue diagnosticada con carcinoma ductal invasivo con receptor de estrógeno positivo, un tipo de cáncer de mama que se forma en los conductos lácteos de la mama. También se descubrió que la mujer tenía múltiples papilomas intraductales o crecimientos benignos en los senos.

Sin embargo, los otros crecimientos en los labios de la mujer también eran claves para su diagnóstico: pruebas genéticas adicionales mostraron que la mujer también tenía síndrome de Cowden, una afección genética asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama, y ​​por la cual los papilomas de la mucosa oral son comunes.

El síndrome de Cowden es una afección genética que se sabe que afecta a uno de cada 200,000 nacidos vivos, según Charis Eng, MD, PhD, FACP, presidente del Instituto de Medicina Genómica de la Clínica Cleveland. Sin embargo, advierte el Dr. Eng, esta estimación informada probablemente sea baja, porque la afección puede pasar desapercibida. La afección es causada por una mutación en el gen homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), que es responsable de producir una sustancia que suprime los tumores.

Las personas con síndrome de Cowden a menudo presentan múltiples crecimientos no cancerosos que pueden ocurren en cualquier parte del cuerpo, pero la afección también aumenta el riesgo de padecer ciertos cánceres. Según el informe de caso de NEJM, el síndrome de Cowden se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener cánceres de tiroides, endometrio y mama. (Según el Dr. Eng, el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama aumenta del 15% al ​​85% con la presencia del síndrome de Cowden). El Dr. Eng agrega que los pacientes también tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de riñón y colon, así como de melanoma.

Además, el síndrome de Cowden se ha asociado con el autismo, dice el Dr. Eng, y explica que el trastorno del espectro autista se detecta en hasta el 23 por ciento de las personas con mutaciones PTEN. "Los niños con autismo tienen una prevalencia del 2% de encontrar una mutación PTEN con implicaciones de cáncer más adelante en la vida", dice el Dr. Eng.

Dado que el síndrome de Cowden puede causar macrocefalia (el término técnico para un tamaño de cabeza grande ), los bebés o niños con cabezas más grandes deben someterse a pruebas para detectar una mutación PTEN, dice el Dr. Eng. Además, todos los niños autistas deben hacerse la prueba. “Esto es para que el diagnóstico se pueda precisar temprano”, dice el Dr. Eng.

El tiempo lo es todo en el diagnóstico del síndrome de Cowden. Las personas con la afección deben recibir exámenes de detección de cáncer clínicos mejorados, ya que tienen muchas más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de cáncer. “Esto detecta los cánceres temprano en una etapa curable”, dice el Dr. Eng. Añade que algunas personas optan por someterse a mastectomías preventivas debido a su alto riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Las personas con síndrome de Cowden tienen probabilidades de desarrollar los cánceres de los que tienen mayor riesgo en una etapa más temprana de sus vidas que los población, a veces a partir de los treinta y los cuarenta, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. (USNLM).

La mujer en el nuevo informe de caso terminó sometiéndose a una mastectomía radical modificada de su seno derecho y un tratamiento profiláctico mastectomía de su seno izquierdo. Desafortunadamente, el informe del caso no dijo cómo le fue a la mujer después del tratamiento.