El desafío del cubo de hielo ayudó a los investigadores a encontrar un gen clave de ALS

Hace dos veranos, nuestros feeds de Facebook estaban llenos de videos de amigos y familiares que arrojaban cubos de agua helada sobre sus cabezas para recaudar fondos y crear conciencia sobre la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Ahora podemos decir oficialmente que el truco de las redes sociales ha marcado una diferencia en el mundo real.

La Asociación ALS anunció esta semana que los científicos han descubierto un nuevo gen ALS, NEK1, que es uno de los genes más comunes relacionados a la enfermedad neurodegenerativa y un posible nuevo objetivo para el tratamiento. Esta innovadora investigación, publicada en la revista Nature Genetics, es parte del Proyecto MinE, que tiene como objetivo secuenciar los genomas de 15.000 personas con ELA, un esfuerzo internacional que recibió $ 1 millón en donaciones de #IceBucketChallenge.

“ El sofisticado análisis de genes que condujo a este hallazgo solo fue posible debido a la gran cantidad de muestras de ELA disponibles ”, dijo la científica en jefe de la Asociación de ELA, Lucie Bruijn, PhD, en un comunicado de prensa. “El desafío del cubo de hielo ALS permitió a la Asociación ALS invertir en el trabajo del Proyecto MinE para crear grandes biodepositorios de muestras biológicas de ALS que están diseñados para permitir exactamente este tipo de investigación y producir exactamente este tipo de resultado”.

Cuando el Ice Bucket Challenge comenzó a extenderse por todo el país en 2014, fue criticado como un ejemplo clásico de 'slacktivismo' o activismo que requiere poco esfuerzo real (como firmar una petición en línea, por ejemplo, o defender una causa en su Facebook estado).

Pero en solo ocho semanas, las donaciones a la Asociación ALS ascendieron a $ 115 millones y generaron conciencia y apoyo a nivel mundial para las personas afectadas por la enfermedad debilitante. Desde ese verano, investigadores de todo el mundo han identificado varios genes de ELA gracias a la financiación de la Asociación de ELA como resultado del desafío viral.

John Landers, PhD, uno de los investigadores principales del nuevo estudio calificó el descubrimiento de NEK1 como 'un excelente ejemplo del éxito que puede provenir de los esfuerzos combinados de tantas personas, todas dedicadas a encontrar las causas de la ELA'.

Este agosto, la Asociación ALS está lanzando un nueva campaña de generación de fondos y sensibilización. Visite el sitio para obtener más información sobre Every Drop Adds Up.